Një veçori dismorfi është një ndryshim i strukturës së trupit.
Mund të jetë një gjendje e izoluar edhe në një individ normal, ose mund të lidhet me një çrregullim të lindur, sindromi gjenetik ose defekti i lindjes.
Dismorfologjia është studimi i karakteristikave dismorfike, origjinën e tyre dhe strukturën e duhur. Një nga sfidat kryesore në identifikimin dhe përshkrimin e karakteristikave dismorfike është përdorimi dhe kuptimi i kushteve specifike ndërmjet individëve të ndryshëm.
Gjenetistët klinikë dhe pediatrët zakonisht janë ato që janë më të përfshirë me identifikimin dhe përshkrimin e karakteristikave dismorfike, pasi shumica janë të dukshme gjatë fëmijërisë.
Karakteristikat dismorfike mund të ndryshojnë nga anomalitë e izoluara dhe të lehta siç janë klinodaktili ose sinofris të anomalive të rënda kongjenitale, të tilla si defekte zemrës dhe holoprosencefali.
Në disa raste, veçoritë dismorfike janë pjesë e një skeme më të madhe klinike, nganjëherë të njohur si një sekuencë ose sindromë.
Njohja e modeleve të veçorive dismorfike është një pjesë e rëndësishme e procesit diagnostik të gjenetistit, pasi shumë sëmundje gjenetike kanë një koleksion të përbashkët të karakteristikave. Ekzistojnë disa baza të dhënash komerciale të disponueshme që i lejojnë mjekët të fusin tiparet e tyre të vëzhguara në një pacient për të gjeneruar një diagnozë diferenciale.
Këto baza të dhënash nuk janë të pagabueshme, pasi ata kërkojnë nga klinicisti që të ofrojnë përvojën e tyre, veçanërisht kur tiparet klinike të vëzhguara janë të përgjithshme.
Karakteristikat dismorfike janë gjithmonë të pranishme që nga lindja, edhe pse disa nuk janë menjëherë të dukshme pas inspektimit vizual.
Ato mund të ndahen në grupe në bazë të origjinës së tyre, duke përfshirë keqformime (zhvillime anormale), ndërprerje (dëmtim i indeve të mëparshme normale), deformime (dëmtime të shkaktuara nga forca fizike jashtë) dhe displasi (rritje jonormale ose organizim brenda indit).
