Elvira lindi “e zezë dhe blu” dhe një pediatër, i cili kurrë nuk e kishte parë këtë më parë, u tha prindërve se ishte një problem estetik që do të zhdukej pas një kohe pa asnjë efekt anësor.
“Pas disa muajsh kemi vërejtur se këmbët e Elvira nuk ishin të njëjta. Këmbët me njollat ishin më të holla se ato normale”, kujton babai. Gjysmë vit më vonë, pas shumë ekzaminimeve mjekësore, vizitave në tre spitale akademike, etj, Elvira u diagnostikua me Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC).
CMTC (i njohur edhe si sindroma Van Lohuizen) është një gjendje e rrallë e lëkurës në të cilën venat e zgjeruara të gjakut shndritin nëpër lëkurë. Në përgjithësi vetëm një pjesë e lëkurës preket dhe përhapja në trup është asimetrike.
Por, si në shumë sëmundje të rralla, simptomat ndryshojnë nga pacienti tek pacienti duke e bërë diagnozën dhe prognozën edhe më të vështirë.
“Për disa, është një problem kozmetik, për të tjerët mund të thotë probleme të lëvizshmërisë dhe fatkeqësisht disa pacientë vdesin për shkak të CMTC”.
Kur fëmija është diagnostikuar me një sëmundje, vecanërisht një sëmundje e rrallë që kurrë nuk keni dëgjuar, çfarë bëni
Kërkoni, përpiquni të kontaktoni prindërit me të njëjtat çështje… por CMTC është aq e rrallë sa Aleksi nuk gjeti praktikisht asgjë.
“Përfundimisht arritëm në Federatën Holandeze të Pacientëve / Konsumatorëve (NP / CF) të cilët na këshilluan që të regjistroheshim si person kontaktues në Holandë. Përmes NP / CF u bë një kontakt me Federatën e Lëkurës, një federatë holandeze për organizatat e pacientëve në lidhje me kushtet e lëkurës. Federata e Lëkurës na këshilloi që të shkonim një shoqatë për njerëzit me CMTC dhe me të vërtetë na ka ndihmuar me këtë”, rrëfen Aleksi .
Vështirësitë ishin të shumta.
“Mjekët, mediat nuk kishin interes për CMTC. Organizata që shkova ishte aq e vogël sa nuk kishte asnjë ndikim. Pavarësisht se hasën në shumë pengesa: gjuhë, kulturë, para… kjo është organizata e vetme në mbarë botën e dedikuar vetëm për CMTC dhe që nga viti 2005 ka krijuar një iniciativë shumë interesante për anëtarët e saj brenda dhe jashtë Holandës: ekzaminime falas mjekësore.
Aleksi dhe shoqata holandeze ka krijuar një lidhje të ngushtë me mjekët dhe studiuesit në Holandë.
Në 2005 spitalet akademike të Amsterdamit, Roterdamit dhe Maastrichtit filluan një program gjenetik të hulumtimit për keqformime të veçanta të enëve të gjakut duke përfshirë CMTC. Programi i kontrollit mjekësor falas të shoqatës holandeze është pjesë e këtij programi kërkimor.
“Të gjitha shpenzimet mbulohen nga programi dhe në varësi të simptomave dhe komplikimeve, pacienti do t’i referohet një shumëllojshmërie të specialistëve mjekësor”, shpjegon Aleksi.
Deri tani, rreth 15 pacientë nga Holanda, Britania e Madhe, SHBA, Norvegjia, Danimarka, Kanadaja dhe Kroacia kanë marrë pjesë në program!
“Në shumicën e rasteve të CMTC, shumë pacientë dhe familjet e tyre jetojnë në pasiguri të madhe. Ne shpejt mund të kontaktojmë me specialistët e duhur mjekësor dhe ne organizojmë ekzaminimet dhe më të sakta mjekësore”, shpjegon babai i Elvirës.
Aleksi mendon se për këtë lloj iniciative për të punuar, organizatat e pacientëve, studiuesit dhe specialistët mjekësorë duhet të ndajnë një marrëdhënie të ngushtë.
“Ne duhet të rindërtojmë rrjetin tonë përsëri dhe përsëri, sepse asgjë nuk është e përhershme. Sfidat tona qëndrojnë në vazhdimësinë e asaj që e bën rrjetin: mbështetjen financiare, mbështetjen mjekësore, bashkëpunimin me kërkuesit, energjinë dhe punën e vullnetarëve”.
Dhe pastaj, ka një shpresë të madhe: gjetja e gjenit që shkakton CMTC dhe shkaqet e mundshme, më në fund.
