MENU

Historia e Borisit

Të jetosh me leukodistrofi metakromatike

13.05.2019 - 22:12

Në vitin 2014, Boris u diagnostikua me një sëmundje gjenetike të pashërueshme të quajtur leukodistrofi  metakromatike (MLD).

MLD është një sëmundje e rrallë që i takon grupit të sëmundjeve të magazinimit lizosomal dhe që çon në përkeqësim progresiv të funksionit motorik dhe neurokonjnitiv.

Si rezultat i një gabimi në një nga gjenet, trupi nuk prodhon një enzimë specifike (arilsulfatase A – ARSA), duke rezultuar në një akumulim të tepruar të një lipidi jo të lëvizshëm të quajtur sulfatase. Pas disa vitesh fëmija përjeton zhdukjen graduale të disa funksioneve të të gjithë trupit dhe në përgjithësi fillon të humbasë aftësitë zhvillimore.

Në fillim ka probleme me aftësitë motorike, më vonë  e folura  zbehet, pastaj fëmija humb aftësinë për të dëgjuar, parë, ngrënë  dhe thithur, të gjitha çojnë deri në vdekjen e parakohshme.

Kur Boris  ishte një fëmijë, nuk kemi parë ndonjë simptomë të qartë që parashikon diagnozën e ardhshme”, thotë Katia , mamaja e Borisit .

“Në vitin 2012, kur ai ishte tre vjeç, ai kishte një inflamacion të fshikëzës së tëmthit, i cili tani e identifikojmë si sinjal të qartë të diagnozës së ardhshme. Pastaj, kur ai ishte pesë vjeç, filloi të kishte disa probleme me aktivitete fizike siç ishin vizatimi dhe shkrimi.

Ne shkuam tek një  neurologun zhvillimor i cili na tha se Borisi ishte një djalë i madh dhe i ngathët, por pa asnjë simptomë shqetësuese.

Në moshën 5 e gjysmëvjeçare , zhvillimi  filloi të ndalonte dhe ky ishte një sinjal për të marrë një mendim të dytë nga një neurolog i zhvillimit. Ne pastaj u takuam me një, i cili do të diagnostikonte Borisin  me MLD.

Ai ishte feneri i parë i dritës në udhëtimin tonë të ardhshëm … dhe Heroi ka lindur.” –thotë Katia.

Sëmundja është e pashërueshme. Ekzistojnë disa studime  klinike në të gjithë botën (Hong Kong, Milano, Paris), rezultatet nga të cilat janë premtuese, por për momentin këto procedura nuk janë të arritshme për të gjithë.

Tani për tani, trajtimi më i zakonshëm i MLD është palca e kockave ose transplantimi hematopoietik i qelizave staminale. Falë njohurisë dhe guximit të mjekëve në Klinikën e Transplantit në një spital në Poloni  – feneri i dytë i dritës së familjes – Borisi  bëri  transplantin e qelizave staminale në vitin 2015, një nga procedurat e para të këtij lloji në Poloni.

Pse e quajmë atë Borisin Hero? Sepse ai është një hero i vërtetë që lufton trimërisht kundër armikut të tij vdekjeprurës çdo ditë. Ai nuk heq dorë dhe nuk humb shpresën. Heroizmi i tij infekton të tjerët dhe i motivon ata që të vazhdojnë të luftojnë.”

“Udhëtimi ynë për jetën e Borisit  na ka çuar në tre vende dhe qendra klinike (Milano, Paris, Poloni ) dhe na mori gati një vit nga diagnoza në trajtim.

Armiku fitoi shumë beteja në trupin e Borisit, por ne kemi shpëtuar shpirtin dhe mendjen e tij. Tani ne fokusohemi në zhvillimin e aftësive të tij motorike dhe njohëse përmes shkollimit në shtëpi, klasave të integrimit dhe projekteve me shokët e tij të klasës, të mbështetur nga metodat augmentuese dhe alternative të komunikimit, si dhe fizioterapitë fizike.

Në të njëjtën kohë, ne inkurajojmë pasionin e tij të notit, leximin e librave dhe dëgjimin e muzikës jazz … thjesht për të zbatuar Planin e tij për JETËN! “