Fëmijët e lindur me një çrregullim të rrallë gjenetik të quajtur imuniteti i kombinuar i rëndë –X (X-SCID) nuk kanë një sistem imuniteti funksional.
Si rezultat, ata nuk mund të luftojnë kundër infeksioneve. Pa trajtim, një foshnjë me X-SCID zakonisht do të vdes gjatë vitit të parë ose të dytë të jetës.
Opsioni më i mirë për trajtimin e foshnjave të diagnostikuara me X-SCID ka qenë transplantimi i qelizave burimore nga një vëlla i ngjashëm gjenetikisht. Por më pak se një e katërta e fëmijëve me X-SCID kanë një donator të përshtatshëm në dispozicion.
Për ata pa donator të përputhshëm, trajtimi standard ka qenë një “gjysmë” transplantimi i palcës së eshtrave nga një prind. Por shumica e foshnjave që bëjnë këtë lloj transplantimi kanë vetëm një pjesë të sistemit të tyre imunitar, të quajtur limfocitet T, të restauruar. Këto foshnja do të kenë nevojë për injeksione të antitrupave mbrojtës gjatë gjithë jetës.
Përveç kësaj, ndërsa ato rriten, mund të kenë probleme mjekësore kronike që ndikojnë në rritjen, ushqimin dhe cilësinë e jetës.
Për të zhvilluar një qasje më të mirë për të rregulluar sistemet imunitare të fëmijëve me X-SCID, hulumtuesit kanë përdorur terapi gjenetike për të ndryshuar qelizat staminale të gjakut të pacientëve. Një virus i projektuar sjell një kopje të shëndoshë të gjenit në qelizat burimore për të zëvendësuar gjenin mutant që shkakton sëmundjen.
Rezultatet e hershme nga sprovat e terapisë gjenetike për X-SCID rezultuan në korrigjimin e jetës së limfociteve T.
Por e ngjashme me transplantin e palcës së eshtrave nga një prind, restaurimi imunitar ishte i paplotë. Përveç kësaj, në ato studime të terapisë së gjeneve , gati një e treta e fëmijëve zhvilluan leuçemi. Qasja në mënyrë aksidentale i stimuloi qelizat të rriteshin në mënyrë të pakontrolluar. Në studimet e mëvonshme, dizajni i përmirësuar i virusit të ndërtuar nuk shkaktoi kancer, por gjithashtu nuk rivendosi plotësisht një sistem të shëndetshëm imun.
Në vitin 2010 u raportua një version të ri dhe më i sigurtë i terapisë gjenetike për X-SCID. Mjekët hartuan një virus të padëmshëm (quajtur një lentivector) që mund të ndryshojë gjenet në qeliza pa aktivizuar gjenet e tjera që mund të shkaktojnë kancer. Para se qelizat staminale të ndryshuara të ktheheshin në trupat e tyre, pacientëve iu dha dozë të ulët busulfan, një ilaç kimioterapie. Kjo e bëri më të lehtë për qelizat e reja burimore të rriten në palcën e eshtrave.
Bazuar në këtë punë, një ekip tjetër filloi trajtimin në vitin 2015 të foshnjave me diagnozë të re me X-SCID duke përdorur lentivector dhe busulfan.
Ekipi trajtoi tetë foshnja me këtë çrregullim.
Nga 3 deri në 4 muaj pas infuzionit të qelizave staminale të riparuara, 7 nga 8 foshnjat kishin nivele normale të llojeve të shumta të qelizave imune në gjak. Foshnja e fundit kërkonte një infuzion të dytë të qelizave burimore, pas së cilës nivelet e qelizave të tij imune u rritën në një interval normal.
Sistemet e reja të imunitetit të foshnjave ishin në gjendje të luftonin infeksionet që studiuesit kishin zbuluar para terapisë së gjeneve.
Një vit e gjysmë pas terapisë së gjeneve, të gjithë fëmijët ishin të shëndetshëm dhe rriteshin normalisht.
Studiuesit do të vazhdojnë t’i ndjekin pjesëmarrësit me kalimin e kohës.
Ata planifikojnë të përcaktojnë se si zhvillohen sistemet imunitare të fëmijëve dhe kërkojnë ndonjë efekt anësor të vonuar.
