Kur Ami filloi të ecë në moshën 13 muajshe, nëna e saj vuri re se Ami nuk mund të hapte mirë thembrën e saj të majtë.
Pediatri sugjeroi që vajza e vogël të rritej dhe kjo të kalonte – por në vend të kësaj, ajo u përkeqësua. Përfundimisht, testimi gjenetik zbuloi Ami ka një sëmundje shumë të rrallë dhe të pashërueshme gjenetike të quajtur Giant Axonal Neuropathy, ose GAN.
Sëmundja në mënyrë progresive ndikon në funksionimin e nervit, duke kufizuar gradualisht aftësinë e fëmijëve për të ecur, biseduar dhe marrë frymë. Familja e Amit gjeti shpresë në një trajtim revolucionar të transferimit të gjeneve në Institutet Kombëtare të Shëndetit për Fëmijë në SHBA.
Duke dëgjuar diagnozën shkatërruese, prindërit e Amit që në fillim e dinin se do të bënin çfarëdo që i duhej vajzës të merrte pjesë në këtë studim revolucionar të transferimit të gjeneve.
“Ne festuam”, thotë nëna e Amit për momentin kur mësuan se ajo ishte pranuar në studim.
“Ne e falënderojmë Perëndinë për këtë mundësi dhe për mjekët që e trajtuan vajzën”.
Në fillim të vitit 2018, Ami, u bë i pacienti i 10-të që injektohet me një gjen zëvendësues të GAN në këtë studim.
“Ami është vajza më e fortë që unë njoh”, thotë babai i saj.
“Ajo nuk u ankua asnjë herë në lidhje me injektimin apo të pyeste: Pse mua? – jo! Asnjëherë.”
Për të mbajtur muskujt e saj të fortë, Ami bën terapi fizike dhe të foluri, dhe ajo pëlqen të notojë, të kërcejë dhe të bëjë ushtrime të tjera.
Mbështetësit e Fondit të këtij studimi, bëjnë të mundur që Ami të përballojë mësimet e pianos që ndihmojnë në forcimin e gishtërinjve të saj.
“Ajo me të vërtetë e pëlqen këtë rutinë tani. Pëlqen të shkojë në sallën e lojërave, të luajë në kompjuter, të luajë me Zilin, qenin terapeutik, dhe të rri në kuzhinë dhe në zonën e madhe të klinikës. Ajo ka miq në The Inn. Ajo mendon se është shtëpia e saj e dytë.”
“Ka njerëz që po kalojnë të njëjtën gjë si ne. Por mbështetja që kemi gjetur e ka bërë të lehtë punën për familjet – ne jemi si në shtëpi. Ami ndihet si familje”.
Mund të duhen disa vite para se kërkuesit të dinë nëse ky trajtim eksperimental mund ta ndalë këtë sëmundje. Por ne jemi të lumtur dhe tani zgjohemi cdo ditë me më shumë shpresë për të ardhmen e vajzës sonë.
