Akondroplasia është një çrregullim i rritjes së kockave që shkakton llojin më të zakonshëm të diarfizmit.
Njerëzit me diafarizëm (xhuxhat ) kanë një shtat të shkurtër. Kjo do të thotë se lartësia e tyre është nën normale si një i rritur, por zakonisht kanë inteligjencë normale.
- Shkaqet
Akondroplasia është një nga një grup i çrregullimeve të quajtura kondrodistrofi, ose osteokondrodisplasi.
Akondroplasia mund të trashëgohet si një tipar autosomal mbizotërues, që do të thotë se nëse një fëmijë merr gjenin defekt nga një prind, fëmija do të ketë këtë çrregullim. Nëse një prind ka akondroplasi, foshnja ka një shans 50% të trashëgimit të çrregullimit. Nëse të dy prindërit kanë gjendjen, shanset e foshnjës për t’u prekur rriten në 75%.
Megjithatë, shumica e rasteve shfaqen si mutacione spontane. Kjo do të thotë që dy prindër pa akondroplasi mund të lindin një fëmijë me këtë kusht.
- Simptomat
Shfaqja tipike e diarfizmit akondroplasik mund të shihet në lindje.
- Simptomat mund të përfshijnë:
Pamja jonormale e dorës me hapësirë të vazhdueshme midis gishtërinjve të gjatë dhe unazorë;
Këmbët ulur;
Zvogëlimi i tonit të muskujve;
Diferenca joproporcionale e madhësisë së kokës në trup;
Ballin e shquar, të madh;
Krahët dhe këmbët e shkurtuara (posaçërisht krahun e sipërm dhe kofshën);
Shtat i shkurtër (dukshëm nën lartësinë mesatare për një person të së njëjtës moshë dhe gjini);
Shtrirja e shtyllës kurrizore (stenoza kurrizore);
Tendosje e shtyllës kurrizore të quajtur kifosis dhe lordosis;
- Provat dhe testet
Gjatë shtatzënisë, një ultratingull prenatal ( eko) mund të tregojë lëngun amniotik të tepërt përreth foshnjës së palindur.
Ekzaminimi i foshnjës pas lindjes tregon rritje të madhësisë së kokës para-mbrapa. Mund të ketë shenja të hidrocefalisë (“ujë në tru”).
Rrezet – X të kockave të gjata mund të zbulojnë akondroplasinë tëk të porsalindurit.
- Trajtimi
Nuk ka trajtim specifik për akondroplasinë . Anomalitë e ngjashme, duke përfshirë stenozën kurrizore duhet të trajtohen kur ato shkaktojnë probleme.
- Prognoza
Njerëzit me akondroplas rrallë arrijnë 1.5 metra në lartësi. Inteligjenca është në rangun normal. Foshnjat që marrin gjenin jonormal nga të dy prindërit shpesh nuk jetojnë për disa muaj.
- Komplikimet e mundshme
Problemet shëndetësore që mund të zhvillohen përfshijnë:
Problemet e frymëmarrjes nga një rrugë ajrore e vogël e sipërme dhe nga presioni në zonën e trurit që kontrollon frymëmarrjen;
Probleme të mushkërive nga një ribashkim i vogël;
Nëse ka një histori familjare të akondroplasisë dhe keni ndërmend të keni fëmijë, ju mund ta keni të nevojshme të flisni me mjekun.
- Parandalimi
Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për prindërit e ardhshëm kur një ose të dy kanë akondroplasi.
Megjithatë, për shkak se akondroplasia më shpesh zhvillohet spontanisht, parandalimi nuk është gjithmonë i mundur.
