Sindromi Coffin-Lowry është një çrregullim gjenetik i rrallë i karakterizuar nga nervi craniofacial (nervi kokë dhe fytyrë) i cili është i dëmtuar dhe anomalitë skeletore, zhvillimi i vonuar intelektual, shtat i shkurtër dhe hipotonia.
Karakteristikat karakteristike të fytyrës mund të përfshijnë një kockë të ngritur të nofullës së sipërme (hipoplazia maksilare), një hundë të gjerë, vrima të hundës shumë të hapura (nares), një ballë anormalisht të shquar, palosje poshtë syrit (palpebral fissures), sy shumë të hapur (hypertelorism) dhe vetullat jashtëzakonisht të trasha.
Anomalitë skeletore mund të përfshijnë anormalizëm anësor para-mbrapa dhe anësore të shpinës (kyphoscoliosis), dukje e pazakontë e gjoksit (pëllumbi, ose pectus carinatum), anomali të dhëmbëve dhe gishtat e shkurtër dhe të ngushtë.
Karakteristika të tjera mund të përfshijnë problem me ushqyerjen dhe problemet e frymëmarrjes, vonesën e zhvillimit, dëmtimin e dëgjimit, ecjen e vështirë, episodet e rënies së stimujve dhe përfshirjen e zemrës dhe veshkave.
Çrregullimi prek meshkujt dhe femrat në numër të barabartë, por simptomat zakonisht janë më të rënda tek meshkujt. Çrregullimi është shkaktuar nga një gjen i dëmtuar, RSK2, i cili u gjet për herë të parë në vitin 1996 në kromozomin X (Xp22.2-p22.1).
Kështu, sindromi është zakonisht më i rëndë tek meshkut, sepse meshkujt kanë vetëm një kromozom X, ndërsa femrat kanë dy. Është e paqartë se si ndryshimet (mutacionet) në strukturën e ADN-së së gjenit çojnë në gjetjet klinike.
- Trajtimi
Nuk ka shërim dhe asnjë kurs standard për trajtimin e sindromës Coffin-Lowry. Trajtimi është simptomatik dhe mbështetës, dhe mund të përfshijë terapinë fizike dhe të fjalës dhe shërbimet arsimore.
- Prognozë
Parashikimi për individët me sindromën Coffin-Lowry ndryshon në varësi të ashpërsisë së simptomave.
Ndërhyrja e hershme mund të përmirësojë opinionin për pacientët.
Zgjatja e jetës është parësore në disa individë me sindromën Coffin-Lowry.
