Sindromi Fanconi është një çrregullim i rrallë i funksionit të tubulave të veshkave që rezulton në sasi të tepërt të glukozës, bikarbonatit, fosfateve (kripërat e fosforit), acidit urik, kaliumit dhe aminoacideve të caktuara që excretohen në urine.
Sindroma Fanconi nuk lidhet dhe nuk duhet të ngatërrohet me aneminë Fanconi.
Sindromi Fanconi mund të jetë i trashëguar ose mund të shkaktohet nga:
Ekspozimi ndaj barnave të caktuara (duke përfshirë disa kimioterapi dhe droga antiretrovirale);
Ekspozimi ndaj metaleve të rënda ose kimikateve të tjera;
Mungesa e vitaminës D;
Transplantim i veshkave;
Mieloma e shumëfishtë;
Amiloidoza;
Sindromi Fanconi zakonisht ndodh me një tjetër çrregullim të trashëguar, të tilla si cistinoza. Cistinoza është një çrregullim i trashëguar i metabolizmit të aminoacideve të karakterizuar nga depozitë jonormale të cistinit të aminoacideve në të gjithë trupin dhe përqendrimet anormale të cistinës në urinë. Crregullimet jonormale të cistinës shkaktojnë çrregullime të syve, një mëlçi të zgjeruar dhe një gjëndër tiroide jo aktive.
- Simptomat
Në sindromin e trashëguar Fanconi, simptomat e etjes së tepërt dhe urinimit të tepërt zakonisht fillojnë gjatë foshnjërisë.
Një fëmijë me sindromin Fanconi dhe cistinozë mund të ketë vonesë në zhvillim , të ngadalësojë rritjen dhe sëmundjen kronike të veshkave. Dështimi i veshkave mund të kërkojë një transplantim të veshkave gjatë fëmijërisë.
Tek të rriturit, simptomat nuk mund të zhvillohen deri sa çrregullimi ka qenë i pranishëm për disa kohë. Simptomat më të zakonshme tek të rriturit përfshijnë dobësinë dhe dhimbjen e kockave.
Më së shpeshti, disa dëmtime ndaj eshtrave ose veshkave kanë ndodhur para se të bëhet diagnoza.
- Diagnoza
Testet e gjakut dhe urinës.
Simptomat dhe një test që tregon anomalitë në gjak (siç është niveli i lartë i acidit) ose urina (siç është niveli i lartë i glukozës) mund të bëjë një mjek të dyshojë për sindromin Fanconi. Diagnoza konfirmohet kur nivelet e larta të glukozës (pavarësisht glukozës normale të gjakut), fosfateve dhe aminoacideve zbulohen në urinë.
- Trajtimi
Pirja e bikarbonatit të natriumit
Sindromi Fanconi nuk mund të shërohet, por mund të kontrollohet me trajtim të duhur. Trajtimi efektiv mund të ruajë dëmtimin e kockave dhe të veshkave nga përkeqësimi dhe në disa raste të korrigjojë atë.
Niveli i acidit të lartë të gjakut (acidozë) mund të neutralizohet duke pirë bikarbonat natriumi. Njerëzit me nivel të ulët të kaliumit në gjak mund të kenë nevojë të marrin shtesë kaliumi me gojë.
Sëmundja e kockave kërkon trajtim me fosfat dhe shtojca të vitaminës D të dhëna nga goja.
Transplantimi i veshkave mund të jetë shpëtim i jetës nëse një fëmijë me çrregullim zhvillon dështimin e veshkave, por nëse cistinoza është sëmundja themelore, dëmtimi progresiv mund të vazhdojë në organet e tjera dhe përfundimisht të rezultojë në vdekje.
