Keivi dhe Redi janë dy vëllezër të cilët për dy vitet e fundit kanë marrë pjesë në një studim për të zbuluar se si të ngadalësojnë ose të ndalojnë përparimin e një sëmundjeje të syrit të quajtur “Cone-Rod Dystrophy” që mund të çojë në uljen e shikimit qendror, ndryshimin e ngjyrave dhe ndjeshmërinë ndaj dritave të ndritshme.
Djemtë, të moshës shtatë dhe dhjetë vjeç, vijnë me nënën e tyre, Ledia dhe gjyshen e tyre, Kati, të cilat gjithashtu kanë këtë gjendje.
Kati është një nga 12 vëllezërit e motrat e familjes së saj – pesë prej të cilëve janë të prekur prej kësaj sëmundje – dhe të paktën 20 kushërinj në brezin e Ledias kanë edhe Dystrophy të Cone-Rod.
Kati kishte për të ndaluar së drejtuari makinën që kur ishte 22 vjeç për shkakt të çrregullimit, ndërsa Ledia është trajtuar që kur ishte shtatë vjeç.
Keivi dhe Redi, të cilët u diagnostikuan dy vjet më parë, i nënshtrohen testimeve të rregullta në klinikën e Institutit Kombëtar të Syrit.
Disa nga testet mund të jenë shumë të pakëndshme, siç është testimi i elektroretinogramit (eRG), që përfshin mbajtjen e një lloji të veçantë të lenteve të kontaktit e cila është vendosur në sy. Pastaj blloqet e dritës përdoren për të stimuluar retinën dhe elektroda që matin reagimin elektrik të shufrave dhe konëve në dritat ndezëse.
“Ky studimi dhe trajtimi që marrin e bën jetën shumë më të lehtë për djemtë e mi.”
“Pas vizitës sonë të fundit, mjekët na thanë se nuk duhej të bënim prap testim për dy vjet pasi fëmijët tani janë në gjendje më të qëndrueshme.”
Distrofia e syve shkaktohet nga ndryshimet në gjenet e caktuara që kodojnë proteinat.
Shkencëtarët besojnë se studimi i shkaqeve gjenetike të distrofisë do të ndihmojë në zhvillimin e terapive të ardhshme.
“Shpresa është që pjesëmarrja në këtë studim jo vetëm që do të ndihmojë anëtarët e tjerë të familjes sonë, por që të përfitojnë dhe brezat e ardhshëm pasi ky crregullim është i trashëguar”, thotë Ledia.
