Pati dhe Nori e dinin se diçka nuk shkonte mirë me djalin e tyre kur ai ishte vetëm shtatë ditësh.
Djali i vogël kishte një njollë të pazakontë në ballin e tij dhe kishte një temperaturë të lartë. Ai kaloi vitin e parë të jetës së tij pothuajse në spital, duke u trajtuar me antibiotikë dhe steroide për vaskulitin, një kusht që ndodh kur sistemi imunitar sulmon enët e gjakut gabimisht duke shkaktuar inflamacion, dhimbje dhe dëmtime të organeve të brendshme.
Kur ai ishte vetëm 18 muajsh, mjekët u thanë prindërve se i kishin shteruar të gjitha mundësitë e trajtimit që ishin në dispozicion.
Ata thanë se ky çrregullim gjenetik ndodh vetëm tek meshkujt, por pak më shumë se një vit më vonë, Pati lindi edhe një vajzë. Në atë kohë, mjekët përcaktuan se të dy fëmijët kishin të njëjtin mutacion gjenetik të rrallë të quajtur Sindromi CANDLE, dhe familja iu referua Institutit Kombëtar të Artritit, Sëmundjeve Muskuloskeletore dhe të Lëkurës.
Mjekët kryen hulumtime duke përdorur një ilaç që ishte aprovuar për artriti reumatoid, por nuk ishte përdorur më parë për CANDLE. Ka vetëm njëmbëdhjetë raste të konfirmuara të CANDLE në botë, dhe të gjitha janë aktualisht duke u trajtuar.
Tani për fëmijët pesë dhe katër vjeç, Pati thotë se ilaçi ka hapur një derë të re për ata.
“Të folurit e djalit është duke u zhvilluar , dhe vajza është vazhdimisht në lëvizje. Ata tani mund të shkojnë në shkollë dhe të gëzojnë atë.”
Pati dhe Nori kanë fituar forcë nga takimi me prindërit e tjerë dhe ndarjen e eksperiencave të tyre sfiduese, dhe kanë mbajtur të lidhjet me familjet e tjera.
Fëmijët kanë edhe një motër 20-vjeçare, Tila, e cila është në shkollë në një qytet tjetër, por kthehet rregullisht për të ndihmuar familjen dhe të kujdeset për gjyshen e tyre 75-vjeçare.
Sindroma e CANDLE-it, së bashku me medikamentet e forta steroide që duhet të marrin të dy fëmijët, kanë kompromentuar sistemet e tyre imunitare dhe kanë ndikuar në zhvillimin e tyre, por mjekët shpresojnë që ilaçet e reja të ndihmojnë në reduktimin e nevojës për të marrë steroide.
Të dy fëmijët kanë pasur pengesa, por familja mbetet shpresëdhënëse.
“Ata janë ato që më mbajnë, sepse vazhdojnë të luftojnë”, thotë Pati.
