Sëmundja Hartnup është një sëmundje e rrallë trashëgimore që rezulton në një skuqje dhe anomalitë e trurit, sepse triptofani dhe disa aminoacide të tjera nuk janë të thithur mirë nga zorrët dhe nuk riparohen mirë nga veshkat, kështu që trupi ka sasi joadekuate të këtyre substancave.
Në sëmundjen Hartnup, transporti i aminoacideve në zorrë dhe veshkë është i çrregulluar. Sëmundja Hartnup ndodh kur një person trashëgon dy kopje të gjenit jonormal për sëmundjen, një nga secili prind. Gjeni i dëmtuar kontrollon thithjen e disa aminoacideve nga zorrët dhe riabsorbimin e atyre aminoacideve në veshka.
Si pasojë, një person me sëmundje Hartnup nuk mund të thith aminoacidet siç duhet nga zorrët dhe nuk mund t’i ripërcaktojë ato siç duhet nga tubulat në veshka.
Sasi të tepërt të aminoacideve, të tilla si triptofani, ekskretohen në urinë. Trupi kështu ka mbetur me sasi joadekuate të aminoacideve, të cilat janë blloqet ndërtuese të proteinave. Me shumë pak triptofan në gjak, trupi nuk është në gjendje të bëjë një sasi të mjaftueshme të niacinës me komplekse B, veçanërisht nën stres kur nevojiten më shumë vitamina.
- Simptomat
Zorrët dhe veshkat funksionojnë normalisht, përveç problemit që transporton aminoacidet, dhe efektet e sëmundjes ndodhin kryesisht në tru dhe lëkurë. Megjithëse çrregullimi është i pranishëm gjatë lindjes, simptomat e sëmundjes Hartnup mund të fillojnë në foshnjëri ose fëmijëri, por ndonjëherë ato fillojnë që nga fillimi i moshës madhore. Simptomat mund të shkaktohen nga rrezet e diellit, ethet, ilaçet ose stresi emocional ose fizik.
Një periudhë e ushqyerjes së dobët pothuajse gjithmonë i paraprin një sulmi. Shumica e simptomave ndodhin në mënyrë sporadike dhe shkaktohen nga mungesa e niacinës.
Simptomat ngjajnë me ato të shkaktuara nga mungesa dietike e niacin (pellagra), veçanërisht skuqja që zhvillohet në pjesë të trupit të ekspozuar ndaj diellit. Aftësia e kufizuar intelektuale, shtat i shkurtër, dhimbje koke, një ecje e paqëndrueshme dhe kolapsi ose ligështimi janë të zakonshme. Problemet psikologjike (të tilla si ankthi, ndryshime të shpejta të humorit, mashtrime dhe halucinacione) gjithashtu mund të rezultojnë.
- Diagnoza
Testet e urinës;
Testet laboratorike të bëra në mostrat e urinës zbulojnë një sekretim jo normalisht të lartë të aminoacideve dhe nënprodukteve të tyre (siç është serotonina).
- Prognoza
Prognoza për sëmundjen Hartnup është e mirë, dhe sulmet zakonisht bëhen progresive më pak të shpeshta me moshën.
- Trajtimi
Proteina dhe niacina në dietë;
Shtesa të nikotinamidit (niacinamide) ose niacin (acid nikotinik);
Për sulme, nikotinamide;
Shmangia e ekspozimit në diell dhe sulfonamides;
Njerëzit me sëmundje Hartnup mund të zvogëlojnë numrin dhe ashpërsinë e sulmeve duke konsumuar ushqim të mirë dhe duke ngrënë proteina të mjaftueshme dhe duke plotësuar dietën e tyre me niacinamide ose niacin (një vitaminë B-komplekse shumë e ngjashme me niacinamide). Njerëzit mund të marrin nikotinamide për të trajtuar sulmet.
Njerëzit që kanë sëmundje Hartnup gjithashtu duhet të shmangin ekspozimin në diell, si dhe antibiotikët që përmbajnë sulfonamides.
