Çrregullimet metabolike të trashëguara janë kushte gjenetike të trashëguara që shkaktojnë probleme të metabolizmit.
Trashëgimia është kalimi i gjeneve nga një brez në tjetrin. Fëmijët trashëgojnë gjenet e prindërve të tyre. Çrregullimet metabolike të trashëgueshme zhvillohen kur fëmijët trashëgojnë gjenet e dëmtuara që kontrollojnë metabolizmin.
Ka qindra çrregullime metabolike dhe shumica e tyre janë jashtëzakonisht të rralla.
- Metabolizmi
Shumica e ushqimeve dhe pijeve që konsumojnë njerëzit janë materiale komplekse që trupi duhet t’i zbërthejë në substanca më të thjeshta. Ky proces mund të përfshijë disa hapa. Substancat më të thjeshta përdoren si blloqe ndërtimi, të cilat grumbullohen në materialet që trupi ka nevojë për të mbajtur jetën. Procesi i krijimit të këtyre materialeve mund të kërkojë gjithashtu disa hapa.
- Blloqet kryesore të ndërtimit janë:
Karbohidratet;
Proteinat (aminoacidet);
Yndyrnat (lipidet);
Metabolizmi është ky proces i ndërlikuar i prishjes dhe shndërrimit të substancave të gëlltitura.
Metabolizmi kryhet nga substanca kimike të quajtura enzima, të cilat bëhen nga qelizat në trup. Nëse një anomali gjenetike ndikon në funksionimin e një enzime ose bën që ai të jetë i mangët ose të zhduket së bashku, mund të ndodhin çrregullime të ndryshme metabolike.
- Këto çrregullime zakonisht vijnë nga një:
Pamundësi për të prishur një substancë që duhet të prishet, duke lejuar që një substancë toksike e ndërmjetme të ndërtohet;
Pamundësi për të prodhuar ndonjë substancë thelbësore;
Crregullimet metabolike klasifikohen nga blloku i veçantë i ndërtesës që preket.
- Diagnoza
Testet e kontrollit prerenatal;
Testet e shqyrtimit të të porsalindurve;
Para lindjes, disa çrregullime trashëgimore të metabolizmit (të tilla si fenilketonuria dhe lipidoza) mund të diagnostikohen në fetus duke përdorur testet e shqyrtimit prenatal të amniocentezës ose marrjen e mostrave të villusit korionik. Zakonisht, një çrregullim i trashëguar metabolik diagnostikohet duke përdorur një test gjaku ose ekzaminim të një mostre indesh për të përcaktuar nëse një enzimë specifike është e mangët ose mungon.
Pas lindjes, shumë nga këto çrregullime zbulohen nga testet rutinore të kontrollit të të porsalindurve.
Mjekët mund të dyshojnë për një çrregullim të trashëguar të metabolizmit gjatë një ekzaminimi fizik. Simptomat mund të japin të dhëna gjithashtu. Për shembull, fëmijët që kanë urinë me erë të këndshme mund të kenë sëmundje të urinës nga shurupi panje, ose fëmijët që marrin erë si këmbë të djersitura mund të kenë acidemi izovalerike.
Problemet në sy, një mëlçi ose shpretkë e zmadhuar, probleme të zemrës (siç është kardiomiopatia) ose dobësi e muskujve mund të tregojnë çrregullime të tjera metabolike të trashëgueshme.
