Nefriti i trashëguar është një çrregullim gjenetik që rezulton në glomerulonefrit, në të cilën funksioni i veshkave është i dobët, gjaku është i pranishëm në urinë, dhe nganjëherë shfaqen shurdhim dhe anomali në sy.
Nefriti i trashëguar shkaktohet zakonisht nga një gjen i dëmtuar në kromozomin X (kromozomi i seksit femëror), por ndonjëherë rezulton nga një gjen anormal në një kromozom joekseks (autosomal).
Faktorë të tjerë ndikojnë se sa i rëndë është çrregullimi tek një person që ka gjen të dëmtuar. Nefriti i trashëguar mund të shkaktojë sëmundje kronike të veshkave, ndonjëherë me humbjen e shumicës së funksionit të veshkave (dështimi i veshkave).
- Simptomat
Femrat me gjen të dëmtuar në njërën nga dy kromozomet e tyre X zakonisht nuk kanë simptoma, megjithëse veshkat e tyre mund të funksionojnë disi më pak efikase se normale. Shumica e këtyre femrave kanë pak gjak në urinë. Herë pas here, një femër humbet më shumë funksionin e veshkave (dështimi i veshkave).
Meshkujt me gjen të dëmtuar në një kromozom X zhvillojnë probleme më të rënda sepse meshkujt nuk kanë një kromozom të dytë X për të kompensuar defektin.
Meshkujt zakonisht zhvillojnë dështim të veshkave midis moshave 20 dhe 30 vjeç, por në disa meshkuj, gjeni i dëmtuar nuk shkakton dështim të veshkave deri pas moshës 30 vjeç.
Nefriti i trashëguar mund të prek organet e tjera. Problemet e dëgjimit, zakonisht paaftësia për të dëgjuar tinguj në frekuencat më të larta, janë të zakonshme. Kataraktet gjithashtu mund të ndodhin, megjithëse më rrallë se humbja e dëgjimit. Anomalitë e kornesë, lentet ose retina ndonjëherë shkaktojnë verbim.
Probleme të tjera përfshijnë një numër të ulët të trombociteve në gjak (trombocitopeni) dhe anomalitë që prekin disa nerva (polneuropatia).
- Diagnoza
Analiza të urinës;
Biopsia e veshkave;
Urina testohet. Diagnoza sugjerohet te njerëzit që kanë gjak në urinë, veçanërisht nëse ekziston anomali e dëgjimit ose shikimit ose një histori familjare e sëmundjes kronike të veshkave.
Bëhet biopsia e veshkave. Ndonjëherë një biopsi e lëkurës është gjithashtu e nevojshme në njerëzit që kanë anëtarët e familjes me nefrit trashëgues.
Edhe pse ende nuk është gjerësisht e disponueshme, teknikat për vlerësimin e mutacioneve të gjeneve mund të bëhen teknika diagnostike e zgjedhjes.
Testimi gjenetik zakonisht u ofrohet njerëzve që duan të kenë fëmijë.
- Trajtimi
Dializë.
Nuk ka terapi specifike. Personat që zhvillojnë dështimin e veshkave duhet të nënshtrohen dializës ose të marrin një transplant të veshkave.
