Keti është një këshilltare gjenetike dhe koordinatore kërkimesh në Institutin Kombëtar të Kërkimit të Gjenomave Njerëzore.
Ajo këshillon njerëzit vullnetarë për kërkime klinike gjenetike. Ajo së fundmi ka bër një rrëfim të shkurtër rreth punës së saj për ne.
- Çfarë lloj studimi gjenetik po drejtoni?
Unë punoj në një projekt të quajtur studimi ClinSeq ©. Ky studim u ofron njerëzve që të kenë një lloj testimi gjenetik të quajtur sekuencë ekzekutiv. Sekuencimi ekzekutiv shikon pothuajse të gjitha gjenet e një personi. Ideja themelore është që renditja mund të identifikojë variantet në gjenet e një personi. Këto variante janë vende ku sekuenca e tyre gjenetike ndryshon nga një sekuencë e pritur.
Ne përpiqemi të zbulojmë nëse ato variante kanë implikime shëndetësore. Nëse mendojmë se ata veprojnë kështu, ne u ofrojmë pjesëmarrësve mundësinë që të dëgjojnë rreth tyre.
Pjesëmarrësit në studim pranojnë të kenë këtë lloj testimi dhe të kthehen herë pas here gjatë shumë viteve për të dëgjuar rezultatet e testimit të tyre gjenetik. Ata gjithashtu na japin më shumë informacion mbi shëndetin e tyre.
- Cilat janë qëllimet e këtij studimi?
Ne dëshirojmë të mësojmë sa më shumë që të kemi mundësi për këtë lloji të ri të testimit gjenetik. Ne gjithashtu dëshirojmë të shërbejmë si burim në mënyrë që studiuesit e tjerë të mësojnë rreth pjesëmarrësve tanë dhe informacionin e tyre gjenetik.
Në mënyrë të veçantë, ne jemi të interesuar të mësojmë rreth renditjes së ekzekutimit në disa mënyra:
“Ne duam të mësojmë sa më shumë që të kemi mundësi për këtë lloj të ri të testimit gjenetik.”
Së bashku me studiuesit e tjerë, ne jemi duke punuar për të zhvilluar dhe përsosur sistemet për interpretimin e rezultateve të renditjes ekzekutive të një personi. Ky është një proces kompleks sepse gjenetika është akoma një fushë relativisht e re, dhe ne kemi shumë për të mësuar se si variantet në gjenet e një personi mund të ndikojnë në shëndetin e tyre.
Ne gjithashtu jemi duke hulumtuar se çfarë mendojnë pjesëmarrësit në lidhje me këtë testim. Për shembull, ne duam të mësojmë se sa pjesëmarrës duan të dinë për përbërjen e tyre gjenetike. Disa pjesëmarrës mund të duan vetëm të dëgjojnë për variantet gjenetike që i vënë ata në rrezik për problemet shëndetësore që ata mund të parandalojnë.
Pjesëmarrësit e tjerë mund të duan të dinë për rreziqet nga sëmundjet, edhe nëse ne nuk mund t’i parandalojmë ato. Ne po bëjmë gjithashtu hulumtime mbi mënyrat më të mira për të shkëmbyer rezultatet e testimit gjenetik me pjesëmarrësit individualë me një sy drejt gjetjes së një sistemi të efektshëm, por që gjithashtu mban një cilësi të shkëlqyeshme të kujdesit.
- Exactlyfarë saktësisht bën një këshilltar gjenetik?
Ne u ofrojmë njerëzve edukim dhe informacion në lidhje me gjenetikën që është e rëndësishme për historinë e tyre personale ose familjare, i këshillojmë ata për rekomandimet e shqyrtimit dhe mund të ofrojnë testime gjenetike. Ne gjithashtu u sigurojmë pacientëve tanë mbështetje përballë këtij lloji të informacionit dhe i ndihmojmë ata të përshtaten me të.
- Pse njerëzit marrin pjesë në këto studime?
Ne i pyetëm pjesëmarrësit, “Cilat janë arsyet tuaja që dëshironi të merrni pjesë në këtë studim?” Dy arsyet më të zakonshme që pjesëmarrësit thanë se iu bashkuan studimit ishin se ata dëshironin të mbështesin studimin dhe shpresuan se do të mësojnë më shumë rreth rreziqeve të tyre personale të shëndetit.
- Pse tjetër njerëzit kërkojnë ekzaminim gjenetik?
Ka shumë arsye pse një person mund të ketë testim gjenetik ose ekzaminim.
Një nga arsyet më të zakonshme për të kërkuar këshillim gjenetik është nëse një çift shqetësohet për rrezikun e tyre për të pasur një fëmijë me gjendje gjenetike. Këta çifte mund të kenë testim dhe këshillim gjenetik përpara ose gjatë një shtatëzënie.
Një arsye tjetër e zakonshme për të pasur këshilla gjenetike është nëse keni një problem shëndetësor që funksionon në familjen tuaj dhe doni të dini më shumë rreth rrezikut për të zhvilluar gjendjen.
Herë të tjera njerëzit që kanë një histori personale të një problemi shëndetësor – si sëmundja e zemrës ose kanceri – kërkojnë këshilla gjenetike për më shumë informacione rreth shansit që gjenet e tyre i bëjnë ata në rrezik për gjendjen.
Kjo mund t’i ndihmojë ata të kuptojnë pse zhvilluan problemin shëndetësor. Mund të tregojë nëse anëtarët e familjes së tyre kanë një rrezik të ngjashëm.
