Homocistinuria është një çrregullim i metabolizmit të aminoacideve që shkaktohet nga mungesa e enzimës cistathionine beta-synthase, e cila është e nevojshme për të metabolizuar homocisteinën.
Ky çrregullim mund të shkaktojë një numër simptomash, duke përfshirë uljen e shikimit, paaftësi intelektuale dhe anomalitë skeletore. Homocistinuria ndodh kur prindërit kalojnë gjene të dëmtuara që shkaktojnë këtë çrregullim tek fëmijët e tyre.
Homocistinuria shkaktohet nga mungesa e enzimës së nevojshme për metabolizimin e homocisteinës.
Simptomat përfshijnë paaftësinë intelektuale, problemet me sytë dhe anomalitë e skeletit.
Diagnoza bazohet në një test gjaku.
Një dietë e veçantë dhe shtesa e vitaminës B6 dhe betaine mund të ndihmojnë disa fëmijë.
Fëmijët me homocistinuria nuk janë në gjendje të zbërthejnë (metabolizojnë) homocisteinën e aminoacideve, e cila, së bashku me disa nënprodukte toksike, ndërtohet për të shkaktuar një sërë simptomash. Simptomat e homocistinurisë variojnë nga të buta në të rënda.
- Simptomat
Foshnjat me këtë çrregullim janë normale që gjatë lindjes. Simptomat e para, përfshirë zhvendosjen e thjerrëzave të syrit duke shkaktuar shikim të ulur ndjeshëm, zakonisht fillojnë pas moshës 3 vjeç. Shumica e fëmijëve kanë anomali skeletore, duke përfshirë edhe osteoporozën. Fëmijët zakonisht janë të hollë me një shpinë të lakuar, deformime në gjoks, gjymtyrë të zgjatura dhe gishta të gjatë dhe dhe të përthyer .
Pa diagnostikimin dhe trajtimin e hershëm, çrregullimet mendore (psikiatrike) dhe të sjelljes dhe paaftësia intelektuale janë të zakonshme. Homocistinuria bën që gjaku të ketë më shumë të ngjarë të mpikset spontanisht, duke rezultuar në goditje, tension të lartë dhe shumë probleme të tjera serioze.
- Diagnoza
Testi i ekzaminimit të të porsalindurve;
Që prej vitit 2008, pothuajse çdo shtet ka kërkuar që të gjithë të porsalindurit të ekzaminohen për homocistinurinë me një test gjaku. Një funksion i matjes së testit të enzimës në mëlçi dhe testet e qelizave të lëkurës konfirmojnë diagnozën e homocistinurisë.
- Trajtimi
Vitamina B6 dhe një dietë e veçantë;
Disa fëmijë me homocistinuria përmirësohen kur u jepet vitamina B6 (piridoksina) ose vitamina B12 (kobalamin). Disa fëmijë duhet të ndjekin një dietë të veçantë që kufizon disa substanca në proteinë.
Mjekët mund të japin shtesa të betainës, të cilat mund të ndihmojnë në uljen e niveleve të homocistinës në gjak.
