Parareparazia spastike e trashëguar (familjare) është një grup i çrregullimeve të rralla trashëgimore që shkaktojnë dobësi graduale me spazma të muskujve (dobësi spastike) në këmbë.
Njerëzit me paraparezë spastike trashëgimore kanë reflekse të ekzagjeruara, ngërçe dhe spazma, duke e bërë të vështirë ecjen.
Mjekët kërkojnë anëtarët e tjerë të familjes që kanë sëmundjen, përjashtojnë çrregullimet që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme dhe mund të bëjnë teste gjenetike.
Trajtimi përfshin terapi fizike, stërvitje dhe ilaçe për të zvogëluar spazmatikën.
Paraparazia spastike e trashëguar prek të dy gjinitë dhe mund të fillojë në çdo moshë. Prek rreth 3 deri në 10 nga 100,000 njerëz.
Ky çrregullim ka shumë forma dhe mund të rezultojë nga shumë lloje të ndryshme të anomalive gjenetike ose të zhvillohet më vete. Të gjitha format shkaktojnë degjenerim të rrugëve nervore që mbajnë sinjale nga truri poshtë palcës kurrizore (te muskujt).
Mund të preket më shumë se një zonë e palcës kurrizore.
- Simptomat
Simptomat e paraparezës spastike të trashëgueshme mund të fillojnë në çdo moshë – nga mosha 1 vjec deri në moshë të vjetër – në varësi të formës.
Reflekset bëhen të ekzagjeruara, dhe ndodhin ngërçe të këmbëve, kërcitje dhe spazma, duke i bërë lëvizjet e këmbëve të ngurta dhe të shkulura (të quajtura një ecje spastike). Ecja gradualisht bëhet më e vështirë. Njerëzit mund të pengohen ose të bien , sepse ata kanë tendencë të ecin me këmbët të kthyera nga brenda. Lodhja është e zakonshme. Në disa njerëz, muskujt në krah gjithashtu bëhen të dobët dhe të ngurtë.
Zakonisht, simptomat vazhdojnë të përkeqësohen ngadalë, por ndonjëherë ato nivelohen pas adoleshencës. Jetëgjatësia nuk preket.
Shumë forma të parpararesis trashëgimore spastike dëmtojnë pjesë të tjera të trupit përveç palcës kurrizore. Këto forma mund të shkaktojnë probleme të tjera, siç janë problemet me sytë, mungesa e kontrollit të muskujve, humbja e dëgjimit, paaftësia intelektuale, çmenduria dhe çrregullimet e nervit periferik.
- Diagnoza
Përjashtimi i çrregullimeve të tjera me simptoma të ngjashme;
Identifikimi i anëtarëve të familjes me çrregullimin;
Nganjëherë testet gjenetike;
Paraparazia spastike e trashëguar diagnostikohet duke përjashtuar çrregullime të tjera që shkaktojnë simptoma të ngjashme (siç është skleroza e shumëfishtë dhe shtrëngimi i palcës kurrizore) dhe duke përcaktuar nëse anëtarët e tjerë të familjes kanë këtë gjendje.
Testet e gjakut për të kontrolluar gjenet që shkaktojnë çrregullimin (testimi gjenetik) janë të këshillueshme për tu bërë.
- Trajtimi
Terapia fizike dhe stërvitja;
Një ilaç për të zvogëluar spasticitetin;
Trajtimi i të gjitha formave të parpararesisë trashëgimore spastrohet në lehtësimin e simptomave.
Terapia fizike dhe stërvitja mund të ndihmojnë në ruajtjen e lëvizshmërisë dhe forcën e muskujve, përmirësimin e gamës së lëvizjes dhe qëndrueshmërisë, zvogëlimin e lodhjes dhe parandalimin e ngërçeve dhe spazmave.
Baclofen (një relaksues i muskujve) është ilaçi i zgjedhur për të zvogëluar spasticitetin. Përndryshe, mund të përdoret toksina botulinum (një toksinë bakteriale që përdoret për paralizimin e muskujve ose për të trajtuar rrudhat), klonazepam, dantrolene, diazepam ose tizanidine.
Disa njerëz përfitojnë nga përdorimi i patericave dhe disa kërkojnë një karrige me rrota.
