Shumica e njerëzve presin njëfarë rreziku në aktivitete si ngjitjet në mal ose ushtrimet e vështira, por disa përfundojnë në dhomën e urgjencës me një kockë të thyer nga sforcimi.
Kjo është pikërisht ajo që i ndodhi Rakelës, 39 vjeç, e cila thjesht po përpiqej të qëndronte në formë, pavarësisht se kishte një sëmundje gjenetike të përjetshme.
Frrakrura që pësoi nuk ishte kocka e saj e parë e thyer – dhe mund të mos jetë e fundit. Ajo ka një sëmundje të quajtur XLH, formë e shkurtër për hipofosfateminë e lidhur me X. Ajo shkakton rakit (një gjendje e ulët e vitaminës D) dhe nivele të ulëta të fosforit në trup, gjë që ndikon në forcën e kockave dhe shkakton një numër problemesh të tjera, gjithashtu.
Rakela u diagnostikua me XLH kur ishte 6 vjeç. Nëna dhe vëllai i saj gjithashtu kanë këtë sëmundje, si dhe vajza e saj, Debora dhe djali, Benjamin.
“Në baza ditore, unë merrem me dhimbje kronike në disa pjesë të trupit tim – ndonjëherë dhimbja zgjat nga koha kur zgjohem deri në kohën kur shkoj në shtrat përsëri”, tha ajo, duke shtuar se nuk është diçka që ajo e mendon gjatë gjithë kohës sepse është mësuar me të.
“Unë gjithashtu kam lëvizshmëri të kufizuar dhe dobësi të muskujve, dhe gjithmonë ekziston frika e thyerjes së një kocke. Duket sikur çdo herë që përpiqem të rikthehem në formë, ndodh diçka.”
Por gjatë gjithë jetës, Rakela nuk ka lejuar që sëmundja ta ndalojë atë të bëjë gjërat që ajo donte të bënte. Si fëmijë, ajo e donte shumë vallëzimin dhe vazhdonte ta bënte atë pavarësisht dëmtimeve dhe kundërshtimeve të nënës së saj.
Për vitin e kaluar, ajo dhe fëmijët e saj kanë marrë një ilaç të sapo disponueshëm të quajtur burosumab (Crysvita) që ndihmon trupin të mbajë fosforin. Ajo tha se i ka lehtësuar dhimbjet e muskujve dhe lodhjen.
“Unë nuk e kuptoja se sa e lodhur isha derisa fillova të mos isha më”, tha ajo.
“Unë me të vërtetë nuk e dija se sa e lodhur isha.”
Fëmijët e saj janë vetëm 6 dhe 8 vjeç tani, kështu që ajo shpreson që ilaçi të ndihmojë në parandalimin e disa prej dëmeve që lidhen me sëmundjen.
XLH shkaktohet nga një mutacion në një kromozom X. Burrat kanë një kromozom X dhe një Y, kështu që nëse kanë XLH, ata gjithmonë do t’ia kalojnë atë pasardhësve të tyre. Për shkak se gratë kanë dy kromozome X, një grua me XLH ka një shans 50-50 për të kaluar sëmundjen tek pasardhësit e saj, tha Rakela.
Dr. Cemre Robinson, një endokrinolog pediatrik në Spitalin Mount Sinai në New York City, trajton njerëzit me XLH.
“XLH është një çrregullim mjaft i rrallë”, tha Robinson. “Shumë pediatër dhe mjek të përgjithshëm nuk shohin asnjë rast në karrierën e tyre.”
Ajo tha se shumica e fosforit të trupit ekskretohet në urinë te njerëzit me XLH në vend që të reabsorbohet. Dhe fosfori është kritik për zhvillimin e duhur të kockave. Pa sasi të mjaftueshme, eshtrat zbuten, vuri në dukje Robinson.
Shenjat më të dukshme të XLH janë deformimet e këmbëve (për shkak të kockave të buta) si përkulja, kërcitja e gjunjëve, çrregullimet e ecjes dhe shtati i shkurtër. Cështjet dentare, siç janë problemet me formimin e dhëmbëve dhe abceset spontane mund të shfaqen gjithashtu. Robinson tha që ashpërsia e XLH ndryshon nga personi në person.
“Megjithëse XLH është një çrregullim progresiv dhe gjatë gjithë jetës, terapia e përshtatshme mund të përmirësojë ndjeshëm komplikimet skeletore dhe cilësinë e përgjithshme të jetës. Njohja e hershme, diagnoza dhe ndërhyrja e duhur janë thelbësore për të minimizuar efektet afatgjata,” tha Robinson.
Dallimet fizike të dukshme XLH mund të shkaktojnë dhe mund të çojnë në probleme të tjera, veçanërisht për fëmijët, tha Rakela.
“Djali im është shumë më i vogël se fëmijët e tjerë në shkollë dhe duket se është më e vështirë për djemtë sesa për vajzat”, tha ajo.
Por, si Rakela, dhe fëmijët e saj nuk e lejojnë XLH t’i ndalojë ata të bëjnë atë që dëshirojnë.
Ajo tha që të jetosh me XLH ose ndonjë sëmundje tjetër të rrallë mund të bëjnë të ndihesh e vetmur . Ajo tha se miqtë dhe familja mund të mos e kuptojnë sëmundjen dhe mund të mos ofrojnë mbështetje.
“Të jetosh me një sëmundje kronike mund të ketë disa crregullime emocionale. Njerëzit me sëmundje mund të mos flasin për simptomat e tyre, por kjo nuk do të thotë se ata nuk po kalojnë një sfidë. Jini të gatshëm të jeni një mbështetje, dhe prindërit mund të ndihmojnë duke mësuar dhembshuri për fëmijët”,tha ajo.
