Çrregullimet e metabolizmit të lipideve janë çrregullime të trashëgueshme metabolike.
Çrregullimet e trashëgueshme ndodhin kur prindërit kalojnë gjene të dëmtuara që shkaktojnë këto çrregullime tek fëmijët e tyre.
Lipidet janë yndyrna, të cilat janë një burim i rëndësishëm energjie për trupin. Shtresaa e yndyrës në trup vazhdimisht prishet dhe ri-bashkohet për të balancuar nevojat e energjisë së trupit me ushqimin e disponueshëm. Grupet e enzimave specifike ndihmojnë trupin të prishë (metabolizojë ) dhe përpunojnë yndyrnat.
Disa anomali në këto enzima mund të çojnë në krijimin e substancave yndyrore specifike, të cilat normalisht do të prisheshin nga enzimat. Me kalimin e kohës, akumulimet e këtyre substancave mund të jenë të dëmshme për shumë organe të trupit. Lipidozat janë çrregullime të shkaktuara nga akumulimi i lipideve.
Akumulimi i substancave yndyrore mund të shkaktojë çrregullime të tilla si:
Xanthomatosis cerebrotendinoze;
Sitosterolemise;
Anomalitë e tjera të enzimës e pengojnë trupin të shndërrojë yndyrnat në energji normalisht. Këto anomali quhen çrregullime të oksidimit të acideve yndyrore.
Shumë çrregullime të depozitimit lizozomik gjithashtu përfshijnë probleme me metabolizmin e lipideve.
Para lindjes, mjekët diagnostikojnë disa çrregullime të metabolizmit të lipideve duke bërë testet e shfaqjes prenatale të amnocentezës ose marrjes së mostrave të villusit korionik. Pas lindjes, disa çrregullime lipidesh diagnostikohen me teste rutinore të kontrollit të të porsalindurve ose teste të tjera.
Trajtimi i çrregullimeve të metabolizmit të lipideve ndryshon në varësi të llojit të substancave yndyrore që grumbullohen në gjak dhe inde.
Xanthomatosis cerebrotendinoze;
Ky çrregullim ndodh kur kolestanoli, një produkt i metabolizmit të kolesterolit, grumbullohet në inde. Kjo sëmundje përfundimisht çon në lëvizje të pakoordinuara, çmenduri, katarakti, sëmundje e hershme e arterieve koronare dhe rritje yndyrore (xanthoma) në tendina. Simptomat e aftësisë së kufizuar shpesh shfaqen pas moshës 30 vjeç.
Nëse fillohet herët, ilaci chenodiol (acidi kenodeoksikolik) ndihmon në parandalimin e përparimit të sëmundjes, por nuk mund të zhbëjë dëmet e bëra tashmë.
Sitosterolemise
Në këtë çrregullim, yndyrnat nga frutat dhe perimet grumbullohen në gjak dhe inde. Mbledhja e yndyrave çon në arteriosklerozë, sëmundje të hershme të arterieve koronare, qelizat e kuqe anormale të gjakut dhe xanthoma në tendina.
Trajtimi i sitosterolemisë konsiston në zvogëlimin e marrjes së ushqimeve që janë të pasura me yndyrna bimore, siç janë vajrat vegjetalë dhe marrja e kolestiraminës.
Mjekët gjithashtu mund të japin ilaçin ezetimibe, i cili zvogëlon sasinë e kolesterolit të përthithur nga trupi.
