Sindroma Hyper-IgM karakterizohet nga nivele normale ose të larta të imunoglobulinës M (IgM) dhe ulje të niveleve ose mungesë të imunoglobulinave të tjera.
Si rezultat, njerëzit janë më të ndjeshëm ndaj infeksioneve bakteriale.
Fëmijët me sindromë hiper-IgM kanë infeksione të shpeshta të sinusit dhe mushkërive.
Mjekët diagnostikojnë çrregullimin duke matur nivelet e imunoglobulinave në gjak dhe duke bërë teste gjenetike.
Trajtimi përfshin globulin imunitar, antibiotikë për të parandaluar infeksionet dhe, kur është e mundur, transplantim të qelizave burimore.
Sindroma Hyper-IgM është një çrregullim parësor i imunitetit.
- Mund të trashëgohet në një nga mënyrat e mëposhtme:
Si një çrregullim i lidhur me X: Kjo është, kjo është për shkak të një mutacioni në një gjen në kromozomin X. (Disordersrregullimet e lidhura me X zakonisht prekin vetëm djemtë.)
Si një çrregullim autosomal recesiv:
Domethënë, kërkohen dy gjene për sëmundjen, një nga secili prind.
Shumica e rasteve të sindromës hiper-IgM janë të lidhura me X.
Si ndikon çrregullimi te njerëzit?
-Ndryshon në varësi të cilit gjen është prekur.
Nivelet e IgM mund të jenë të larta ose normale. Imunoglobulinat e tjera mund të mungojnë, ose nivelet mund të jenë të ulta. Mungesa e imunoglobulinave të tjera i bën njerëzit me sindromë hiper-IgM më pak të afta të luftojnë infeksionet.
- Sindromi hiper-IgM i lidhur me X
Në sindromën hiper-IgM të lidhur me X, qelizat B prodhojnë vetëm IgM, dhe jo lloje të tjera të imunoglobulinave. Nivelet e IgM mund të jenë normale ose të larta.
Foshnjat me këtë formë shpesh zhvillojnë pneumoni për shkak të kërpudhave Pneumocystis jirovecii. Fëmijët kanë infeksione të shpeshta të sinusit dhe mushkërive gjatë 2 viteve të para të jetës.
Shumë fëmijë vdesin para pubertetit, dhe ata që jetojnë më gjatë shpesh zhvillojnë cirrozë ose limfomë.
- Sindroma autosomale recesive hiper-IgM
Në përgjithësi, simptomat janë të ngjashme me ato të formës së lidhur me X.
Ekzistojnë disa forma autosomale recesive. Në disa prej tyre, nyjet limfatike, shpretka dhe bajamet janë zmadhuar, dhe çrregullimet autoimune mund të zhvillohen.
- Diagnoza
Testet e gjakut;
Testimi gjenetik;
Mjekët dyshojnë në sindromën hiper-IgM bazuar në simptoma. Ato më pas matin nivelet e imunoglobulinave. Nivele të larta ose normale të IgM dhe nivele të ulëta ose mungesë të imunoglobulinave të tjera mbështesin diagnozën.
Kur është e mundur, diagnoza konfirmohet nga testimi gjenetik?
Testimi gjenetik prenatal mund t’u ofrohet grave që konsiderojnë shtatzëninë nëse kanë anëtar të familjes me mutacione të caktuara gjenesh që mund të shkaktojnë sindromën hiper-IgM.
- Trajtimi
Globulin imunitare;
Ndonjëherë një antibiotik për të parandaluar infeksionet;
Transplantimi i qelizave burimore kur është e mundur;
Personave me sindromë hiper-IgM zakonisht u jepet globulin imunitare për të zëvendësuar disa nga imunoglobulinat që mungojnë. Globina imune përbëhet nga antitrupa të marra nga gjaku i njerëzve me një sistem imunitar normal.
Disa njerëz me disa forma të këtij sindromi u jepet trimethoprim / sulfamethoxazole (një antibiotik) për të parandaluar infeksionin e Pneumocystis jirovecii.
Transplantimi i qelizave burimore nga një motër ose vëlla me të njëjtin lloj indi bëhet kur është e mundur.
