Prindërit zakonisht e njohin fëmijën e tyre më mirë se kushdo, dhe nëse një prind dyshon se diçka nuk është në rregull, me siguri është kështu.
Ky ishte rasti për Danin dhe Lauran. Vajza tyre Eva ishte vetëm 5 muajsh kur vunë re se ajo nuk po hante normalisht. Ata planifikuan një vizitë me pediatrin.
“E dija se diçka nuk ishte në rregull. Por mjeku thjesht mendoi se ishte një ftohje ose diçka virale”, tha Laura.
Në ditët që pasuan, Eva nuk po përmirësohej. Ata e çuan atë në spital, ku stafi vuri në dukje se ajo ishte nën peshë.
Dhe kur nëna e saj përmendi që Eva kishte pasur të vjella, ata i rekomanduan një ilaç anti-nauze dhe e dërguan familjen në shtëpi.
Në shtëpi, ata e vendosën Evën në shtrat, por ajo u zgjua përsëri shpejt dhe u ngrit. Laura vuri re një njollë gjaku me ngjyrë të ndryshkur në këmishën e saj, ku vajza kishte të vjella. Ata u kthyen përsëri në urgjencë dhe e shtruan direct vajzën.
Doli që Eva kishte një sëmundje gjenetike të rrallë të quajtur hiperoksaluria primare tip 1 (PH1), gjendje që prek rreth një në 58,000 njerëz në të gjithë botën, sipas Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë në Sh.B.A.
“Një eko zbuloi gurë të shumtë në veshka. Analiza e gjakut sugjeroi që elektrolitet, veçanërisht niveli i kaliumit, ishin jashtë nivelit të tyre. Në fakt, nivelet e kaliumit ishin aq të larta sa ajo rrezikonte një sulm në zemër”, tha nëna e saj.
Megjithëse ata e dinin se diçka nuk ishte në rregull, mjekët akoma kishin vështirësi duke theksuar gjendjen e rrallë. Më në fund, një mjek urdhëroi testimin gjenetik që identifikoi PH1 si shkak.
- Këshillat e Lauras për prindërit e tjerë
“Nuk mund të heqësh dorë. Duhet të vazhdosh të bësh presion”, tha ajo.
“Nëse nuk do të ishim kthyer në spital , historia jonë do të kishte qenë shumë ndryshe në vetëm disa orë.”
Mjekja e Evës,njëkohësisht drejtore e programeve arsimore në Organizatën Kombëtare për çrregullime të rralla, u pajtua që prindërit duhet të kërkojnë përgjigje nëse besojnë se diçka nuk është në rregull me fëmijën e tyre.
“Ju e dini më mirë se kushdo tjetër që diçka nuk është në rregull”, tha ajo.
“Mos ndaloni derisa të merrni një diagnozë, sepse nuk mund të merrni trajtim derisa të merrni një diagnozë.”
Mjekja tha se një sëmundje e rrallë është ajo që prek më pak se 200,000 njerëz. Mund të ketë rreth 7.000 sëmundje të rralla, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit.
Dhe, ndërsa secila prek vetëm një pjesë të vogël të popullatës, rreth shumë njerëz preken nga sëmundje të rralla, kështu që “nuk është aq e pamundur që dikush të ketë një sëmundje të tillë”.
Megjithatë, disa sëmundje mund të prekin vetëm disa njerëz. Dhe do të ishte e pamundur që klinikët të dinin detajet e të gjithë atyre, tha mjekja.
“Ne i inkurajojmë mjekët të qëndrojnë me mendje të hapur dhe kuriozë,” tha ajo.
“Shumë pacientë janë të irrituar sepse kanë qenë të sëmurë për një kohë të gjatë. Ata kanë nevojë për mjekë që janë dëgjues të mirë.”
“Interneti mund të jetë një mjet i fuqishëm që njerëzit me sëmundje të rralla të lidhen”, tha ajo, dhe që mjekët të mësojnë më shumë rreth tyre.
Eva tani po përmirësohet me ritme të shpejta . Sëmundja e saj menaxhohet me ilaçe që duhet të merren në momente specifike. Dieta është e kufizuar në ushqime që nuk ka sasi të mëdha të oksalatit, një substancë që ndërtohet në veshkat e njerëzve me PH1.
Babai i saj tha se edhe pse Eva është vetëm 6 vjeç, ajo di gjithçka për dietën e saj.
“Ajo madje u ka thënë njerëzve në ditën e Halloween se ajo nuk mund të hajë çokollatë”, tha ai.
Por, edhe me kufizime dietike dhe medikamente, sëmundja ende po dëmton.
Mjekët kanë thenë se Eva ka të ngjarë të ketë nevojë për transplantim të mëlçisë dhe veshkave kur ajo të shkojë 30 vjeç.
