Sindroma Aarskog-Scott është një çrregullim gjenetik që ndikon në zhvillimin e shumë pjesëve të trupit. Kjo gjendje prek kryesisht meshkujt, megjithëse femrat mund të kenë tipare të buta të sindromës.
Njerëzit me sindromën Aarskog-Scott shpesh kanë karakteristika të veçanta të fytyrës, të tilla si sytë me largësi të gjerë (hipertelorizëm), një hundë të vogël dhe një zonë të gjatë midis hundës dhe gojës (filtrum). Ata shpesh kanë një shtat të shkurtër të butë deri të moderuar gjatë fëmijërisë, por rritja e tyre zakonisht rritet baraz me atë të moshatarëve të tyre gjatë pubertetit. Anomalitë e duarve janë të zakonshme në këtë sindromë dhe përfshijnë gishta të shkurtër (brachydactyly), gishta të lakuar (gishti i pestë klinodaktivisht), gërvishtja e lëkurës midis gishtërinjve (syndactyly e lëkurës), dhe pëllëmbë të lëmuar.
Anomalitë e tjera te njerëzit me sindromën Aarskog-Scott përfshijnë defektet në zemër dhe një ndarje në buzën e sipërme (buzën e hapur) me ose pa qiellzën e çarë. Shumica e meshkujve me sindromën Aarskog-Scott kanë një mbështjellëse si “shall” në scrotum (testikuj). Më rrallë, ata kanë irritim ose një puçërrim të butë rreth këthizës (hernia kërthizore) ose në pjesën e poshtme të barkut (hernie inguinale). Zhvillimi intelektual i njerëzve me sindromën Aarskog-Scott ndryshon shumë. Disa mund të kenë probleme të buta në të nxënë dhe sjellje, ndërsa të tjerët kanë inteligjencë normale. Në raste të rralla është raportuar paaftësi e rëndë intelektuale.
Sindroma Aarskog-Scott besohet të jetë një çrregullim i rrallë; megjithatë, përhapja e saj është e panjohur sepse njerëzit me prekje të butë mund të mos diagnostikohen.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
