Sindroma Kraniofrontonasale është një gjendje e rrallë e karakterizuar nga mbyllja e parakohshme e disa eshtrave të kafkës (kraniosinostoza) gjatë zhvillimit, e cila ndikon në formën e kokës dhe fytyrës.
Gjendja emërtohet për zonat e trupit që preken në mënyrë tipike: kafka (kranio-), fytyra (fronto-) dhe hunda (nasal).
Tek personat me sindromën kraniofrontonasale, eshtrat e kafkës përgjatë qepjes koronale, që është vija e rritjes që shkon mbi kokë nga veshi në vesh, mbyllet herët. Këto ndryshime mund të rezultojnë në një kokë në formë jonormale dhe tipare të veçantë të fytyrës. Madhësia dhe forma e strukturave të fytyrës mund të ndryshojnë midis anëve të djathta dhe të majta të fytyrës (asimetria e fytyrës) te individët me sindromën kranofrofononale. Individët e prekur mund të kenë edhe sy të gjerë (hipertelorizëm okular), sy që nuk tregojnë në të njëjtin drejtim (strabismus), lëvizje të pavullnetshme të syve (nistagmus), një çarë (çarje) në majë të hundës, një urë e gjerë hundore , një buzë e sipërme që tregon nga jashtë (e quajtur buzë e tendosur), ose një çarje në buzën e sipërme me ose pa një çarje në qellzën e gojës.
Disa individë të prekur kanë anomali të trurit, të tilla si inde munguese ose të pazhvilluara që lidhin gjysmën e majtë dhe të djathtë të trurit (agjenezë ose dysgenesis e corpus callosum). Sidoqoftë, inteligjenca zakonisht nuk ndikohet te njerëzit me këtë gjendje. Femrat me sindromë kraniofrontonasale zakonisht kanë shenja dhe simptoma më të rënda sesa meshkujt e prekur, të cilët shpesh kanë hipertelorizëm dhe rrallë, buzë të çara.
Karakteristikat e tjera të zakonshme të sindromës kraniofrontonasale përfshijnë rrudha ekstra të lëkurës në qafë (qafë si rrjetë), thonj të rrëshqitur, lakim të pazakontë të gishtërinjve (klinodaktilisht), gishtërinj shtesë (polydactyly) ose gishtërinj që janë shkrirë së bashku (syndactyly), një shtyllë kurrizore të deformuar (skoliozë), ose shpatulla të ngushta dhe të pjerrëta .
Njerëzit me këtë gjendje mund të kenë gjithashtu vetullat të bashkuara(sinofritë).
Sindroma Kraniofrontonasale është një gjendje shumë e rrallë, megjithëse përhapja e saj është e panjohur. Më shumë se 115 raste janë përshkruar në literaturën shkencore.
