Gjenet në grupin KRT japin udhëzime për bërjen e proteinave të quajtura keratina. Keratinat janë një grup i proteinave të forta, fibroze që formojnë kornizën strukturore të qelizave epiteliale, të cilat janë qeliza që rreshtojnë sipërfaqet dhe kavitetet e trupit. Qelizat epiteliale përbëjnë inde të tilla si flokët, lëkura dhe thonjtë. Këto qeliza gjithashtu janë organet e brendshme dhe janë një pjesë e rëndësishme e shumë gjëndrave.
Keratinat janë më të njohurit për sigurimin e forcës dhe rezistencës ndaj qelizave që formojnë flokët, lëkurën dhe thonjtë. Këto proteina i lejojnë indet të rezistojnë ndaj dëmtimit trauma të vogla, siç janë fërkimi dhe kruarja. Keratinat janë gjithashtu të përfshira në disa funksione të tjera kritike të qelizave, duke përfshirë lëvizjen e qelizave (migrimin), rregullimin e madhësisë së qelizave, rritjen e qelizave dhe ndarjen (përhapjen), shërimin e plagëve dhe transportimin e materialeve brenda qelizave. Njerëzit kanë të paktën 54 gjene funksionues keratin, të cilët ndahen në keratina të tipit I dhe tip II. Shumica e gjeneve të keratinës së tipit I, të caktuar KRT9 përmes KRT20, gjenden në një grumbull në kromozomin 17. Gjenet e keratinës së tipit II, të caktuar KRT1 përmes KRT8, gjenden në një grup tjetër në kromozomin 12.
Kombinime të ndryshme të proteinave të keratinës gjenden në inde të ndryshme. Në secilin ind, një keratinë tip I bashkohet me një keratin të tipit II për të formuar një strukturë të quajtur heterodimer. Heterodimerët bashkëveprojnë me njëri-tjetrin për të formuar fibra të forta, fleksibël, të quajtur filamente të ndërmjetme keratinë. Këto filamente grumbullohen në një rrjet të dendur, i cili formon kornizën strukturore të qelizave.
Mutacionet në të paktën 20 gjenet KRT janë zbuluar se shkaktojnë sëmundje njerëzore që prekin lëkurën, flokët, thonjtë dhe indet përkatëse. Më të studiuarat nga këto sëmundje përfshijnë epidermolizën bullosa Simplex (EBS) dhe pachyonychia congenita. Mutacionet në gjenet e KRT ndryshojnë strukturën e keratinave, të cilat i ndalojnë ato të formojnë një rrjet efektiv të filamenteve të ndërmjetme të keratinës. Pa këtë rrjet, qelizat bëhen të brishta dhe dëmtohen lehtësisht, duke i bërë indet më pak rezistente ndaj fërkimit dhe traumave të vogla. Edhe aktivitetet normale si ecja mund të shkaktojnë që qelizat e lëkurës të prishen, duke rezultuar në formimin e fshikëzave dhe carjeve të dhimbshme.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
