Hiperkalcemia infantile idiopatike është një gjendje e karakterizuar nga nivele të larta të kalciumit në gjak (hiperkalcemia). Janë identifikuar dy tipe të hiperkalcemisë infantile idiopatike dhe dallohen nga shkaqet e tyre gjenetike: hiperkalcemia infantile 1 dhe hiperkalcemia infantile 2.
Në foshnjat me cilindo lloj, hiperkalcemia mund të shkaktojë të vjella, rritje të prodhimit të urinës (poluria), dehidrim, kapsllëk, ushqyerje të dobët etj. humbje peshe dhe paaftësi për tu rritur dhe për të fituar peshë siç pritej (dështimi për tu zhvilluar). Ndërsa rriten, foshnjat e prekura zakonisht kanë të vonuar zhvillimin e aftësive mendore dhe të lëvizjes (vonesa psikomotore). Individët me hiperkalcemi infantile 1 ose 2 mund të kenë gjithashtu nivele të larta të kalciumit në urine (hiperkalciuria) dhe depozita të kalciumit në veshkat e tyre (nefrocalcinosis).
Me trajtimin, simptomat e jashtme të hiperkalcemisë, të tilla si të vjellat, dehidratimi, dështimi i zhvillimit dhe vonesa psikomotore, zakonisht përmirësohen në fëmijëri. Sidoqoftë, fëmijët e prekur priren të kenë sasi më të lartë të kalciumit në gjak dhe urinë dhe kalciumit në veshkat e tyre. Nga mosha e rritur, hiperkalcemia afatgjatë dhe hiperkalciuria mund të çojnë në formimin e gurëve në veshka (nefrolitiasis) dhe mund të dëmtojnë veshkat dhe funksionin e tyre. Të rriturit e prekur gjithashtu mund të zhvillojnë depozita kalciumi në nyje ose në mbulesën e jashtme të qartë të syrit (kornea), dhe disa kanë densitet të ulët mineral kockor (osteoporoza).
Në raste të rralla, individët e prekur nuk kanë simptoma të hiperkalcemisë në foshnjëri, dhe gjendja fillon në fëmijërinë e mëvonshme ose në moshën e rritur. Këta individë zakonisht zhvillojnë hiperkalciuri, nefrocalcinosis dhe nephrolithiasis, megjithëse tiparet mund të mos shkaktojnë ndonjë problem të dukshëm shëndetësor.
Edhe pse shumica e shenjave dhe simptomave janë të ngjashme midis dy llojeve të njohura të hiperkalcemisë infantile idiopatike, individët me hiperkalcemi infantile 2 kanë nivele të ulëta të një minerali të quajtur fosfat në gjak (hipofosfatemia), ndërsa nivelet e fosfatit janë tipike normale në njerëzit me hiperkalcemi infantile 1.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
12 fakte për muzikën dhe si ajo ndikon në trurin tuaj…
