Kur lindi Albi, nëna e tij, Klara, tha që ishte, “absolutisht mirë. Gjithçka ishte në rregull për rreth dy javë. “
Dhe më pas Albi filloi të kishte probleme të zorrëve. Mjeku i tij mendoi se ai mund të jetë intolerant ndaj laktozës ose të ketë zbaticë. Sidoqoftë, ai vazhdonte të sëmurej, zhvillonte një bark të madh dhe ijë dhe nuk po fitonte peshë të konsiderueshme. Në moshën dy muajshe ai kishte fituar vetëm një kile që nga lindja.
Pas testeve të shumta, mjekëve dhe spitaleve, Klara ende nuk kishte përgjigje. Më në fund, një specialist e ngushtoi çështjen në një çrregullim të ruajtjes metabolike, por ende nuk ishte në gjendje të përcaktonte diagnozën. Sipas Klarës , kur ajo e pyeti se çfarë do të ndodhte me Albin, asaj iu tha, “Epo, ai ose do të jetojë ose do të vdesë”. Këto ishin fjalë që Klara nuk do t’i harronte kurrë.
Pas më shumë testeve, u konfirmua se Albi kishte një sëmundje metabolike ultra të rrallë gjenetike dhe progresive të quajtur mangësi të acidit lizozomal të lipazës (LAL-D) . Në atë kohë nuk kishte trajtime për LAL-D, por kishte një provë klinike për një terapi zëvendësuese enzimë e quajtur sebelipase alfa (e njohur tani si KANUMA® (sebelipase alfa)). Siç thotë Klara, “Nuk kishte rëndësi, fakti që ishte një provë klinike, ishte diçka, kështu që unë isha mjaft e lumtur.”
Pas disa javësh trajtimi, Albi gradualisht filloi të rritet në peshë dhe të përmirësohet. * Ai vazhdon të marrë trajtimin një herë në javë dhe tani është katër vjeç. Kur Albi filloi klasën parashkollore, Klara kujton se po dilnin me lot. Kur një mësuese e pyeti nëse ishte e trishtuar sepse po e linte, ajo tha: “Unë nuk po qaj sepse jam e trishtuar që ai po më lë, unë po qaj, sepse nuk mund të besoj se ai është këtu. Asnjëherë nuk kam menduar se do ta shoh këtë ditë ”.
Klara thotë se shpresa e saj për Albin në të ardhmen është “që ai të vazhdojë të jetë ashtu siç është tani, kështu që ai bëhet më i mirë. Unë thjesht ndjehem krenare . Ai është luftëtar për veten e tij, ai ka qenë i fortë. “
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
