Çfarë është lipodistrofia?
Lipodistrofia është një çrregullim i rrallë që ndikon në mënyrën se si trupi ruan dhe përdor yndyrën. Njerëzit me lipodistrofi mund të kenë pak ose aspak dhjam trupor. Në vend të kësaj, dhjami ndërtohet në vende që nuk duhet, si gjaku dhe organet e brendshme. Kjo mund të çojë në diabet dhe probleme të tjera shëndetësore.
Lipodistrofia mund të trashëgohet, që do të thotë se gjendja kalon nga prindërit dhe mund të zhvillohet në çdo kohë të jetës. Lipodistrofia gjithashtu mund të merret pa një shkak të njohur gjenetik.
Shenja dhe simptoma
Shenjat dhe simptomat e lipodistrofisë mund të ndryshojnë në secilin individ, varësisht nga shkaku.
Lipodistrofia trashëguar
Dy format më të zakonshme të lipodistrofisë së trashëguar quhen lipodistrofi kongjenitale e përgjithësuar dhe lipodistrofi familjare e pjesshme. Secila prej këtyre formave të lipodistrofisë ka nëntipe të ndryshme. Simptomat do të varen nga cili nëntip i lipodistrofisë ai ose ajo ka.
Lipodistrofia e gjeneralizuar kongjenitale
Në pacientët me lipodistrofi kongjenitale të përgjithësuar, dhjami grumbullohet në gjak dhe organe, duke shkaktuar probleme të tilla si diabeti, triglicerina e lartë (një lloj yndyre) dhe sëmundja e mëlçisë yndyrore.
- Bebet e lindura me këtë lloj lipodistrofie pothuajse nuk kanë yndyrë trupore. Në vend të kësaj, kanë një pamje muskulore dhe zakonisht kanë një oreks të fortë dhe rriten shpejt. Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë gjithashtu:
- Lëkura është e errët dhe e butë në zonat e sqetullave, qafës dhe ijeve
- Një mëlçi e zmadhuar
- Kërthiza e zmadhuar ose e fryrë
- Nofulla, këmbët dhe duart paksa të zgjeruara
Lipodistrofia familjare e pjesshme
Simptomat e formës më të zakonshme të kësaj lipodistrofie shfaqen në pubertet kur fëmijët humbin dhjamin nga krahët, këmbët dhe trungu, por fitojnë yndyrë në fytyrë, mjekër dhe qafë.
Njerëzit me këtë çrregullim mund të zhvillojnë diabet, triglicerid të lartë (yndyrë) dhe problem të zemrës. Gratë me lipodistrofi familjare të pjesshme kanë tendencë të kenë rritje të qimeve të trupit, periudha të parregullta menstruale dhe vezore të zgjeruara. Nivelet e larta të triglicerideve ndonjëherë mund të shkaktojnë pankreatit, një inflamacion të pankreasit që mund të shkaktojë dhimbje të forta të barkut dhe të vjella.
Lipodistrofia e fituar
Ekzistojnë lloje të shumta të lipodistrofisë së fituar. Simptomat ndryshojnë midis tyre dhe madje edhe midis njerëzve me të njëjtin lloj. Femrat kanë më shumë të ngjarë se meshkujt të zhvillojnë një lipodistrofi të fituar.
Lipodystrofi e gjeneralizuar e fituar
Yndyra humbet në fytyrë, qafë, duar dhe këmbë. Komplikimet mund të përfshijnë sëmundje të mëlçisë yndyrore, diabet, sëmundje të zemrës, pankreatit dhe menstruacione të parregullta te gratë.
Lipodistrofia e pjesshme e fituar
Çrregullimi zakonisht shfaqet para moshës 15 vjeç me humbjen graduale të yndyrës nga fytyra, qafa dhe pjesa e sipërme e trupit.
Lipodistrofia e shkaktuar nga antiretroviralët tepër aktivë
Kjo formë mund të zhvillohet tek njerëzit që po trajtohen me ilaçe të caktuara për infeksionin HIV. Yndyra mund të humbasë nga fytyra, krahët dhe këmbët dhe të fitohet në mjekër, në bel dhe në pjesën e pasme të qafës.
Shkaqet
Lipodistrofia e trashëguar është një çrregullim gjenetik, që do të thotë që njëri ose të dy prindërit zakonisht i kalojnë gjenit anormal fëmijës së tyre. Lloji i lipodistrofisë që ka fëmija varet nga gjenet që ka trashëguar.
Lipodistrofia e fituar nuk kalon nga prindi tek fëmija, por zhvillohet në një moment në fëmijëri, adoleshencë ose në moshën e rritur. Mund të shkaktohet nga:
- Një infeksion i tillë si fruthi ose pneumonia
- Një sëmundje autoimune siç është artriti reumatoid
- Shkaku i një lipodistrofie të fituar gjithashtu mund të mbetet i panjohur.
Testimi dhe diagnostikimi
Nëse një mjek beson se fëmija mund të ketë lipodistrofi, do të marrë një histori të detajuar familjare si një mënyrë për të përcaktuar nëse lipodistrofia mund të trashëgohet. Një fëmijë mund të ketë lipodistrofi të trashëguar edhe pa një histori sugjestive familjare. Mjeku gjithashtu do të kryejë një ekzaminim të plotë fizik dhe mund të masë trashësinë e rrudhave të trupit. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin e modelit të humbjes së dhjamit.
Procedurat shtesë diagnostike mund të përfshijnë:
- Testet e gjakut për të matur nivelet e leptinës (një hormon i prodhuar nga indet dhjamore), sheqerit dhe trigliceridit (yndyrës) në gjak
- Ekografia e mëlçisë për të kontrolluar akumulimin e dhjamit
- Një MRI për të treguar grumbullimin dhe humbjen e dhjamit
- Mjeku mund të urdhërojë testimin gjenetik për të përcaktuar se cilat gjene janë përgjegjëse.
Trajtimi
Trajtimi do të varet nga lloji i lipodistrofisë që pacienti ka. Për shkak të natyrës komplekse të sëmundjes, ai mund të ketë nevojë të trajtohet nga një ekip i kujdesit shëndetësor që përfshin pediatër, endokrinologë, hepatologë, kardiologë, nutricionistë dhe mjek të tjerë.
Trajtimi mund të përfshijë:
