Sindroma Morquio është një defekt i rrallë i trashëguar i lindjes që vlerësohet të ndodhë në një nga çdo 200,000 lindje. Sëmundja mund të mos jetë e dukshme në lindje; simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 1 dhe 3 vjec. Sindroma Morquio është një sëmundje progresive, që do të thotë që simptomat përkeqësohen ndërsa njeriu rritet.
Sindroma Morquio është pjesë e një grupi sëmundjesh të quajtura mukopolisakaridoza (MPS). Morquio njihet gjithashtu si MSHP IV.
Tek njerëzit me sindromën Morquio, trupi nuk mund të prishë zinxhirët e sheqerit të quajtur glikozaminoglikanë që ndihmojnë në ndërtimin e kockave, kërcit, korneve të syve, lëkurës dhe indit lidhës (të tilla si tendinat, ligamentet, etj.)
Njerëzit me sëmundje të glikozaminoglikanëve ose nuk prodhojnë mjaft nga enzimat e nevojshme për të shpërbër zinxhirët e sheqerit në molekula më të thjeshta, ose prodhojnë enzima që nuk funksionojnë normalisht. Si rezultat, glikozaminoglikanët mblidhen në qeliza, gjak dhe ind lidhës dhe shkaktojnë dëme me kalimin e kohës.
Ekzistojnë dy lloje të sindromës Morquio:
- Lloji A, në të cilin mungon një enzimë e quajtur galaktozamin-6-sulfataza
- Lloji B, në të cilin nuk ka mjaft enzimë beta-galaktozidaza
Dëmi i shkaktuar nga mungesa e secilës prej këtyre enzimave ndikon në pamjen, funksionin e organeve dhe aftësitë fizike.
Pacientët mund të zhvillojnë:
- Një lakim i theksuar i shtyllës kurrizore (skolioza ose kifoza)
- Probleme të syve
- Një zhurmë zemre
- Hernia inguinale
- Zgjerimi i mëlçisë
- Humbja e funksionit nervor poshtë qafës
Disa sindroma të ndryshme ndodhin si rezultat i pamundësisë për të prishur glikozaminoglikanët, përfshirë sindromën Hurler.
Shkaqet
Sindroma Morquio është një tipar autosomal recesiv, që do të thotë që të dy prindërit duhet të mbajnë gjenin që shkakton Morquio për një fëmijë të ketë çrregullimin.
Shenja dhe simptoma
Simptomat e sindromës Morquio përfshijnë:
- Shtat i shkurtër, me një bust shumë të shkurtër
- Zhvillimi jonormal i kockave dhe shtyllës kurrizore, përfshirë skoliozën e rëndë
- Nyje hipermobile (nyjet që janë shumë të lehta për t’u përkulur në pozicione të pazakonta, të tilla si të qenit në gjendje të përkulni gjunjët prapa kokës; ndonjëherë të quajtura “me dy bashkime”)
- Trokitje në gjunjë (gjunjët që drejtohen nga brenda dhe prekin njëra-tjetrën ndërsa personi ecën)
- Koka e madhe
- Dhëmbë me hapësirë të gjerë
- Karakteristikat e trasha të fytyrës të cilat mund të përfshijnë venat e dukshme të kokës, hundën me urë të sheshtë dhe ballin e fryrë
- Probleme të mundshme të zemrës dhe shikimit
Trajtimet
Sindroma Morquio trajtohet në shumë mënyra, sepse gjendja mund të prekë disa sisteme të trupit. Trajtimi për të cilin ka nevojë një pacient varet nga ashpërsia e simptomave . Disa mund të kërkojnë vetëm një monitorim të kujdesshëm. Të tjerët mund të kenë nevojë për trajtime jo kirurgjikale ose kirurgjikale për të adresuar aspekte specifike të gjendjes së tyre. Gjendja e çdo personi është e ndryshme, kështu që trajtimi përcaktohet rast pas rasti.
Shumë fëmijë me sindromën Morquio diagnostikohen me gjendje ortopedike duke përfshirë: skoliozën, kyfozën, dysplazinë skeletore, gjoksin e ngushtë dhe deformimet e këmbës. Në disa raste, këto gjendje janë të pranishme që në lindje dhe mund të trajtohen kur fëmija është shumë i vogël.
Në raste të tjera, ndërlikimet nga sindroma Morquio mund të bëhen të dukshme – ose problematike – ndërsa fëmija rritet. Kjo është shpesh e vërtetë për deformimet e shtyllës kurrizore, deformimet e gjymtyrëve dhe problemët e kyceve.
Trajtimi për skoliozën mund të përfshijë opsione jo-kirurgjikale siç janë mbajtja e terapisë fizike, ose opsione kirurgjikale siç janë bashkimi kurrizor ose implantimi i shufrave në rritje për të stabilizuar shtyllën kurrizore të fëmijës ndërsa ai vazhdon të rritet.
