Fibroza cistike është një çrregullim i trashëguar që bën që lëngjet e trupit të jenë të trasha dhe ngjitëse në vend të hollë dhe të lëngshëm. Kjo ndikon rëndë në mushkëri dhe sistemin e tretjes.
Njerëzit me fibrozë cistike kanë probleme me frymëmarrjen sepse mukusi bllokon mushkëritë e tyre dhe i bën ata të prekshëm nga infeksionet. Mukusi i trashë bllokon gjithashtu pankreasin dhe pengon lirimin e enzimave të tretjes. Rreth 90 për qind e njerëzve me fibrozë cistike zhvillojnë gjithashtu pamjaftueshmëri ekzokrine të pankreasit (EPI).
Vazhdoni të lexoni për të mësuar më shumë rreth marrëdhënies midis këtyre dy kushteve.
Çfarë e shkakton fibrozën cistike?
Fibroza cistike shkaktohet nga një defekt në gjenin CFTR. Një mutacion në këtë gjen bën që qelizat të bëjnë lëngje të trasha dhe ngjitëse. Shumica e njerëzve me fibrozë cistike diagnostikohen në moshë të re.
Cilët janë faktorët e rrezikut për fibrozën cistike?
Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike. Nëse prindërit tuaj kanë sëmundjen ose nëse ata mbajnë gjenin e dëmtuar, ju jeni në një rrezik në rritje për zhvillimin e sëmundjes. Një person me fibrozë cistike duhet të trashëgojë dy gjene të mutuara, një nga secili prind. Nëse mbani vetëm një kopje të gjenit, nuk do të keni fibrozë cistike por jeni bartës i sëmundjes. Nëse dy transportues gjenesh kanë një fëmijë, ka 25 përqind mundësi që fëmija i tyre të ketë fibrozë cistike. Ka 50 për qind mundësi që fëmija i tyre të mbajë gjenin por të mos ketë fibrozë cistike.
Fibroza cistike është gjithashtu më e zakonshme tek njerëzit me origjinë të Evropës Veriore.
Si lidhen EPI dhe fibroza cistike?
EPI është një ndërlikim i madh i fibrozës cistike. Fibroza cistike është shkaku i dytë më i zakonshëm i EPI, pas pankreatitit kronik. Ndodh sepse mukusi i trashë në pankreas bllokon enzimat pankreatike që të hyjnë në zorrën e hollë.
Mungesa e enzimave pankreatike do të thotë që aparati tretës duhet të kalojë ushqim pjesërisht të patretur. Yndyrnat dhe proteinat janë veçanërisht të vështira për t’u tretur për njerëzit me EPI.
Kjo tretje dhe thithje e pjesshme e ushqimit mund të çojë në:
- dhimbje barku
- fryrje
- kapsllëk
- diarre
- jashtëqitje të yndyrshme dhe të lirshme
- humbje peshe
- kequshqyerje
Edhe nëse hani një sasi normale ushqimi, fibroza cistike mund ta bëjë të vështirë mbajtjen e një peshe të shëndetshme.
Në të kaluarën, njerëzit me fibrozë cistike kishin jetëgjatësi shumë të shkurtër. Sot, 80 përqind e njerëzve me fibrozë cistike arrijnë moshën e rritur. Kjo është për shkak të përparimeve të mëdha në trajtimin dhe menaxhimin e simptomave. Pra, ndërsa ende nuk ka shërim për fibrozën cistike, ka shumë shpresë për trajtim.
