“Pyet mjekun” është rubrika më e re, një platformë që bën të mundur kontaktin ndërmjet mjekut dhe pacientit.
Nëse keni ndonjë pyetje, për gjithçka që ju shqetëson në shëndetin tuaj, këtu do të merrni përgjigje nga mjekë me eksperiencë, pa rezervime takimesh dhe duke shmangur radhët e gjata.
Pacienti: Çfarë është Sindroma Bartter?
Mjeku: Sindroma Bartter (BS) është një sëmundje e rrallë e trashëguar e karakterizuar nga një defekt në gjymtyrën e trashë ngjitëse të lakut të Henle, e cila rezulton në nivele të ulëta kaliumi (hipokalemi), rritje të pH të gjakut (alkalozë) dhe TA normal ose te ulet . Ekzistojnë dy lloje të sindromës Bartter: neonatale dhe klasike. Një çrregullim i lidhur ngushtë me te , sindroma Gitelman, është më e lehtë se të dy nëntipet e sindromës Bartter.
Shenjat dhe simptomat
Në 90% të rasteve, sindroma Bartter neonatale shihet midis 24 dhe 30 javëve të shtatzënisë me lëng të tepërt amniotik (polihidramnios). Pas lindjes, foshnja shihet se urinon dhe pi shumë (poliuri, dhe polidipsia, respektivisht). Dehidrimi i rrezikshëm për jetën mund të rezultojë nëse foshnja nuk merr lëngje të përshtatshme.
Rreth 85% e foshnjave disponojnë me sasi të tepërta të kalciumit në urinë (hiperkalciuri) dhe veshka (nefrocalcinosis), e cila mund të çojë në gurë në veshka. Në raste të rralla, foshnja mund të përparojë në insuficience të veshkave.
Pacientët me sindromën klasike Bartter mund të kenë simptoma në dy vitet e para të jetës, por ato zakonisht diagnostikohen në moshën shkollore ose më vonë. Ashtu si foshnjat me nëntip neonatal, pacientët me sindromën klasike Bartter gjithashtu kanë poliuri, polidipsi dhe një tendencë për dehidrim, por sekretim normal ose thjesht pak të rritur të urinës në kalcium pa prirjen për të zhvilluar gurë në veshka. Këta pacientë gjithashtu kanë të vjella dhe vonesë në rritje. Funksioni i veshkave është gjithashtu normal nëse sëmundja trajtohet, por herë pas here pacientët vazhdojnë deri ne fazën e fundit të insuficiences të veshkave.
Sindroma Bartter konsiston në nivele të ulëta të kaliumit në gjak, alkalozë, presione normale ose të ulëta të gjakut dhe ngritje të reninës dhe aldosteronit në plazmë. Shkaqe të shumta të kësaj sindrome ndoshta ekzistojnë. Treguesit diagnostikues përfshijnë kalium të lartë urinar dhe klorur pavarësisht vlerave të ulëta të serumit, rritje të reninës plazmatike, hiperplazi të aparatit juxtaglomerular në biopsi të veshkave dhe përjashtim të kujdesshëm të abuzimit me diuretikët. Shpesh gjendet prodhimi i tepërt i prostaglandinave nga veshkat. Humbja e magnezit mund të ndodhë gjithashtu. Pacientët homozigotë vuajnë nga hiperkalciuria e rëndë dhe nefrokalcinoza.
Trajtimi
Plotësimi i natriumit, klorurit dhe kaliumit i mbikëqyrur nga ana mjekësore është i domosdoshëm dhe spironolaktoni mund të përdoret gjithashtu për të zvogëluar humbjen e kaliumit. Marrja e lirë dhe e pakualifikuar në ujë është e nevojshme për të parandaluar dehidratimin, pasi pacientët mbajnë një përgjigje të përshtatshme të etjes.
Në raste të rënda kur vetëm plotësimi nuk mund të mbajë homeostazë biokimike, ilaçet anti-inflamatore jo-steroide (NSAID) mund të përdoren për të zvogëluar filtrimin glomerular dhe mund të jenë shumë e dobishme, megjithëse mund të shkaktojë acarim të stomakut dhe duhet të administrohet së bashku me terapitë e frenumit së acidit të stomakut. Frenuesit e enzimës konvertuese të angiotenzinës (ACE) mund të përdoren gjithashtu për të zvogëluar shpejtësinë e filtrimit glomerular.
Në foshnjat dhe fëmijët e vegjël, një prag i ulët për të kontrolluar elektrolitet në serum gjatë periudhave të sëmundjes që kompromenton marrjen e lëngjeve është i nevojshëm. Ekografia renale e mbikqyrjes duhet të përdoret për të monitoruar zhvillimin e nefrokalcinozës, një ndërlikim i zakonshëm që shton më tej vështirësinë e përqendrimit të urinës.
Nëse keni edhe ju pyetje, dhe doni të merrni një përgjigje të shpejtë nga mjekët e “spitalit tonë online”, klikoni këtu. Identiteti juaj do të mbetet anonim
