MENU
klinika

Ndikimi

A ka një lidhje midis mutacioneve kromozomale dhe leuçemisë?

19.10.2021 - 13:22

Leuçemia kronike mieloide (CML) është një lloj leukemie kronike. Quhet edhe leuçemi kronike mielogjene. CML ndodh kur një kancer jonormal përhapet në trup.

Studiuesit kanë zbuluar shumë mutacione kromozomale që mund të shkaktojnë lloje të ndryshme të kancerit. Ekziston një kërkim veçanërisht i fortë që lidh mutacionet kromozomale dhe llojet e ndryshme të leuçemisë.

Çfarë është leuçemia kronike mieloide?

CML është një lloj leuçemie që fillon në qeliza të veçanta të palcës së gjakut të quajtura qeliza mieloide.

Qelizat  mieloide bëjnë qeliza të kuqe të gjakut, trombocite dhe disa lloje të qelizave të bardha të gjakut. Kur keni CML, një ndryshim gjenetik krijon një gjen jonormal të njohur si BCR-ABL. Gjeni BCR-ABL bën që qelizat mieloide të rriten jashtë kontrollit. Qelizat mieloide grumbullohen në palcën e eshtrave dhe përfundimisht përhapen në qarkullimin e gjakut.

Leukemitë klasifikohen si kronike ose akute, në varësi të shpejtësisë së rritjes dhe përhapjes së tyre. CML është një leuçemi kronike me rritje të ngadaltë.

Qelizat kanceroze që CML krijon zakonisht piqen pjesërisht. Për shkak se këto qeliza janë në gjendje të sillen mjaftueshëm si qeliza të bardha të bardha të gjakut, shpesh duhen vite që të shfaqen simptoma.

Me kalimin e kohës, CML mund të shndërrohet në leuçemi me rritje të shpejtë. Në këtë fazë, CML mund të jetë e vështirë për t’u trajtuar.

Shkalla relative e mbijetesës 5-vjeçare për CML është 70.6 përqind. Një faktor kryesor që ndikon në shkallën e mbijetesës është faza në të cilën ndodhet CML në kohën e diagnozës. Ashtu si me shumicën e kancereve, diagnoza në një fazë të hershme e bën CML më të lehtë për tu trajtuar.

Fazat CML

Ekzistojnë tre faza të CML:

Faza kronike. Faza kronike e CML mund të zgjasë për disa vjet. Në këtë fazë, më pak se 10 përqind e gjakut dhe qelizave të palcës së eshtrave janë qelizat e kancerit. Pa trajtim, faza kronike mund të përparojë në një fazë më agresive.

Faza e përshpejtuar. Në fazën e përshpejtuar të CML, rreth 10 deri në 19 përqind e gjakut dhe qelizave kockore do të jenë qelizat kanceroze.

Faza e shpërthimit. Kjo fazë ndonjëherë quhet krizë shpërthyese. Ndodh kur më shumë se 20 përqind e qelizave të gjakut dhe palcës kockore janë qeliza shpërthyese kanceroze. Njerëzit në këtë fazë shpesh kanë simptoma të tilla si humbje peshe, lodhje, ethe dhe zmadhim të shpretkës. CML mund të jetë e vështirë për tu kontrolluar në këtë fazë.

Cilat janë mutacionet gjenetike?

Kromozomet janë molekula të gjata të ADN -së brenda secilës prej qelizave të trupit. ADN -ja përmban gjenet tuaja dhe u tregon qelizave si të funksionojnë.

ADN -ja ju është transmetuar nga prindërit . Kjo është arsyeja pse tiparet fizike dhe disa kushte shëndetësore shfaqen në familje. Sidoqoftë, gjenet brenda ADN -së tuaj mund të pësojnë ndryshime gjatë jetës. Kjo ndodh sepse trupi  krijon miliarda qeliza të reja çdo ditë, dhe ADN -ja kopjohet sa herë që krijohet një qelizë e re.

Sa herë që një qelizë ndahet në dy qeliza të reja, ajo duhet të krijojë një kopje të re të ADN -së në kromozomet e saj. Në shumicën e rasteve, kjo funksionon ashtu siç duhet. Por, ndonjëherë, gabimet (mutacionet) mund të ndodhin brenda gjeneve të ADN -së kur ato përsëriten për një qelizë të re.

Kanceri është lidhur me mutacione që mund të:

Aktivizojnë gjenet e quajtura onkogjenë që përshpejtojnë rritjen dhe ndarjen e qelizave

Pakësojnë  gjenet shtypës të tumorit që ngadalësojnë ndarjen e qelizave

Kur qelizat në pjesë të caktuara të trupit marrin udhëzimet e gabuara dhe rriten dhe ndahen shumë më shpejt seç duhet, mund të shkaktojë kancer.

A mund të shkaktojnë kromozomet anormale CML?

Kromozomet anormale që shkaktojnë CML janë studiuar nga studiuesit dhe janë kuptuar mirë.

CML fillon gjatë procesit të ndarjes së qelizave. Sa herë që një qelizë ndahet, 23 palë kromozome duhet të kopjohen. CML shpesh fillon kur një pjesë e kromozomit 9 shkon në kromozomin 22 dhe një pjesë e kromozomit 22 shkon në kromozomin 9.

Kjo bën që kromozomi 22 të jetë më i shkurtër se normalja dhe kromozomi 9 të jetë më i gjatë seç duhet. Kromozomi më i shkurtër 22 quhet kromozomi i Filadelfias. Rreth 90 për qind e njerëzve me CML kanë kromozomin e Filadelfias në qelizat e kancerit.

Sigurohuni që të flisni me një mjek nëse keni një histori familjare të CML ose keni ndonjë shqetësim në lidhje me këtë lloj kanceri