Diabeti monogjen është një lloj i rrallë diabeti i shkaktuar nga një ndryshim ose mutacion në një gjen të vetëm. Ai ndryshon nga diabeti i tipit 1 ose tipi 2 dhe shpesh kërkon teste gjenetike për një diagnozë të saktë.
Në diabetin monogjenik, prodhimi i insulinës zvogëlohet. Kjo bën që nivelet e glukozës (sheqerit në gjak) të rriten. Por jo të gjitha rastet e diabetit monogjen kërkojnë trajtim me insulinë.
Ekzistojnë dy forma kryesore të diabetit monogjenik:
diabeti mellitus neonatal (NDM) shfaqet tek të porsalindurit dhe foshnjat
Diabeti me fillimin e pjekurisë tek të rinjtë (MODY) është më i zakonshëm se NDM dhe shfaqet tek adoleshentët dhe të rinjtë
Si ndryshon nga tipi 1 dhe tipi 2
Ndërsa diabeti monogjenik është një formë e diabetit, ai ndryshon nga tipet 1 dhe 2, të cilët janë poligjenikë. Diabeti monogjenik rrjedh nga një mutacion ose ndryshim në një gjen të vetëm. Llojet poligjenike rezultojnë nga mutacionet në gjenet e shumta.
Të gjitha rastet e diabetit të tipit 1 kërkojnë trajtim me insulinë, ndërsa diabeti i tipit 2 dhe diabeti monogjen nuk kërkojnë gjithmonë insulinë. Trajtimi me insulinë ka më shumë gjasa të jetë i nevojshëm ndërsa njerëzit me diabet monogjenik rriten.
Shkak
Diabeti monogjenik shkaktohet nga ndryshimet ose mutacionet në një gjen të vetëm. Llojet monogjene të diabetit shpesh trashëgohen nga vetëm një prind, i quajtur një gjen “dominant autosomik”. Ndonjëherë mutacioni ose ndryshimi ndodh spontanisht, që do të thotë se nuk është i trashëguar.
Ndërsa disa lloje të diabetit monogjenik mund të jenë të përkohshëm, ndonjëherë mund të jetë gjithashtu një gjendje e përjetshme.
Simptomat
Simptomat e diabetit monogjenik mund të ndryshojnë, në varësi të llojit të diabetit. Njohja e simptomave të mundshme të burimit të besuar të MODY ose NDMT, veçanërisht te një fëmijë i vogël, mund t’ju ndihmojë të merrni trajtimin e duhur në kohë.
Trajtimet
Trajtimi varet nga mutacioni gjenetik që shkakton diabetin monogjenik dhe nga ashpërsia e gjendjes ose llojit.
Disa forma të diabetit monogjenik mund të menaxhohen me dietë dhe stërvitje, ndërsa të tjerat kërkojnë insulinë. Mund të jetë gjithashtu i nevojshëm trajtimi me një medikament oral të quajtur agjent sulfonilurea. Sulfonilurea është një ilaç oral që ndihmon trupin të çlirojë më shumë insulinë në gjak.
Diabeti monogjenik është i trajtueshëm, por një diagnozë e saktë është thelbësore për marrjen e kujdesit të duhur. Njohja e historisë tuaj mjekësore familjare të diabetit dhe kryerja e testeve gjenetike mund të ndihmojë në konfirmimin e pranisë së kësaj gjendjeje. Njohja e simptomave për t’u kujdesur, veçanërisht tek foshnjat dhe të rriturit e rinj, mund të ndihmojë gjithashtu në identifikimin dhe trajtimin e diabetit monogjenik sa më shpejt të jetë e mundur.
Hulumtimet për këtë lloj të rrallë të diabetit janë duke vazhduar. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të punojë me ju për të gjetur planin më të mirë për nën-llojin tuaj të diabetit monogjenik.
