Sëmundja Aleksander është një çrregullim shumë i rrallë i sistemit nervor. Normalisht, fibrat nervore mbulohen nga një shtresë yndyrore, e quajtur myelin. Myelina mbron fibrat nervore dhe i ndihmon ato të transmetojnë impulse. Në sëmundjen Aleksander, myelina shkatërrohet. Kjo do të thotë se transmetimi i impulseve nervore është i ndërprerë dhe funksionet e sistemit nervor janë të dëmtuara.
Depozitat e pazakonta të proteinave në qelizat e specializuara që mbështesin trurin dhe palcën kurrizore gjenden gjithashtu te njerëzit me sëmundjen Aleksander.
Cilat janë simptomat?
Simptomat e sëmundjes Aleksander mund të ndryshojnë. Ato varen kryesisht nga mosha e fillimit. Simptomat mund të përfshijnë:
Spazma
paaftësi në të nxënë
problemet e të ushqyerit
madhësia e kokës së zmadhuar
hidrocefalus (lëng në tru)
truri i zgjeruar
zhvillimi i vonuar
konvulsione
deshtimi në zhvillim
lëvizshmëri e dëmtuar
probleme të të folurit
regresioni mendor
vështirësi në gëlltitje
paaftësia për tu kollitur
çrregullime të gjumit
Ashpërsia e simptomave gjithashtu mund të ndryshojë shumë. Në përgjithësi, sa më herët të fillojë sëmundja, aq më të rënda janë simptomat dhe aq më shpejt përparon gjendja.
Sëmundja Aleksander është fatale. Shumë foshnje me këtë gjendje nuk mbijetojnë pas vitit të parë të jetës. Fëmijët që zhvillojnë sëmundjen midis moshës 4 dhe 10 vjeç kanë tendencë të ulen gradualisht. Ata mund të jetojnë për disa vjet pas diagnozës, dhe disa mund të jetojnë deri në moshën e mesme.
Çfarë e shkakton këtë sëmundje?
Sëmundja Aleksander shkaktohet nga një defekt në gjenin e proteinës acidike fibrilare gliale (GFAP) në rreth 90 për qind të rasteve, sipas Qendrës së Informacionit Gjenetik dhe Sëmundjeve të Rralla. Gjeni GFAP është i përfshirë në zhvillimin e strukturës qelizore, por nevojiten më shumë kërkime për të kuptuar rolin specifik të GFAP në shëndetin dhe sëmundjen. Defekti i gjenit nuk duket të jetë i trashëguar. Në vend të kësaj, duket se ndodh rastësisht. Janë raportuar disa raste të sëmundjes së Aleksander familjar. Megjithatë, kjo është më shpesh në formën e të rriturve.
Cilat janë opsionet e trajtimit?
Aktualisht, nuk ka kurë për sëmundjen Aleksander. Vetëm simptomat mund të trajtohen. Meqenëse nuk ka terapi specifike në dispozicion për gjendjen, kujdestarët synojnë të menaxhojnë sëmundjen në mënyrë mbështetëse. Vëmendje e veçantë i kushtohet:
Kujdesit të përgjithshëm
terapi profesionale dhe fizike
nevojat ushqyese
terapi e te folurit
antibiotikë për çdo infeksion të zhvilluar
ilace antiepileptike për të kontrolluar krizat
Hidrocefalusi mund të lehtësohet pjesërisht me operacion. Kirurgjia përfshin futjen e një shunti për të kulluar një pjesë të lëngut në tru dhe për të lehtësuar presionin në tru.
