Çfarë është distrofia Fuchs?
Distrofia e Fuchs është një sëmundje gjenetike që prek kornean e syrit.
Kornea është pjesa transparente e përparme e syrit e cila mundëson hyrjen e rrezeve të dritës në brendësi të tij, për në retinë dhe prej andej përcillet në tru ku edhe realizohet perceptimi i imazhit.
Edhe pse një pacient lind me këtë gjendje, ajo nuk është e dallueshme ose simptomatike deri në moshën e mesme ose më vonë. Gjatë përparimit të sëmundjes, shtresa e qelizave (endoteli) përgjegjëse për mbajtjen e niveleve të duhura të lëngjeve në kornea do të përkeqësohet dhe do të shkaktojë formimin e gungave të vogla (guttae) në pjesën e pasme të kornesë. Kur humbasin mjaft qeliza, lëngu grumbullohet në korne, duke rezultuar në ënjtje. Kjo ënjtje, e quajtur edema e kornesë, shkakton turbullim të shikimit.
Simptomat e distrofisë Fuchs
Një nga shenjat e para të distrofisë së Fuchs-it është shikimi i paqartë, i shkaktuar nga grumbullimi i lëngjeve në kornea. Në fazat e hershme të sëmundjes, lëngjet e tepërta grumbullohen gjatë natës gjatë gjumit, duke shkaktuar shikim të turbullt dhe/ose shqetësim kur zgjohen në mëngjes. Kjo mund të zgjasë për orë të tëra. Lëngu i tepërt mund të nxirret nga kornea gjatë ditës, duke reduktuar ënjtjen dhe duke përmirësuar shikimin.
Në fazën e avancuar të Fuchs-it, periudhat e ënjtjes, shikimit të dëmtuar dhe shqetësimit zgjasin më shumë, madje deri në tërë ditën.
Simptoma të tjera përfshijnë:
Ndjenja të vrazhda ose të ashpra në sy, të shoqëruara herë pas here me dhimbje të mprehta të syve
Siklet në dritë të ndritshme
Shikimi i luhatshëm gjatë ditës ose nga dita në ditë, i cili zakonisht është më keq në mëngjes ose në ditët me lagështi dhe me shi
Pamje e paqartë e kombinuar me kontrast të dobët në ngjyra
Diagnoza e distrofisë së Fuchs
Distrofia e Fuchs-it shpesh diagnostikohet gjatë një ekzaminimi rutinë të syve. Mjeku i syrit mund të kryejë testet e mëposhtme për të konfirmuar një diagnozë.
Mikroskopi me llambë të çarë: Llamba e çarë prodhon një rreze drite që mund të rregullohet nga një e çarë e hollë në një rreth të rrumbullakët, në varësi të asaj pjese të syrit që mjeku dëshiron të shohë. Mikroskopi i bashkangjitur lejon që strukturat e syrit të shihen me zmadhim të lartë.
Pachymetry: Pachymeter, i cili mat trashësinë e kornesë, është i dobishëm në zbulimin e çrregullimeve të tilla si distrofia Fuchs që shkaktojnë trashjen e kornesë.
Mikroskopi konfokal/specular: Një mikroskop konfokal/specular projekton dritën për të lejuar fotografimin e endotelit të kornesë. Mund të masë numrin, dendësinë dhe formën e qelizave endoteliale.
Trajtimi i distrofisë Fuchs
Ndërsa terapitë aktuale nuk mund ta shërojnë distrofinë e Fuchs-it, fazat e hershme të sëmundjes mund të trajtohen me solucione jokirurgjikale si pikat e syrit ose pomadat e syve.
Trajtim i avancuar
Nëse sëmundja përparon dhe shkakton dëmtim të aktiviteteve të rregullta, mjeku mund të sugjerojë ndërhyrje kirurgjikale si:
Kirurgjia e transplantit të kornesë
Keratoplastika endoteliale.
Gjatë kësaj forme të veçantë të operacionit të transplantit të kornesë, pjesë të kornesë të prekura nga distrofia Fuchs – endoteli i kornesë dhe membrana e Descemet – zëvendësohen me inde të shëndetshme korneale nga një dhurues organi. Llojet e keratoplastikës endoteliale që kryhen zakonisht përfshijnë keratoplastinë endoteliale të automatizuar me zhveshje Descemet (DSAEK) dhe keratoplastinë endoteliale të membranës Descemet (DMEK).