Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton dobësi. Ndikon në neuronet motorike në palcën kurrizore, duke rezultuar në dobësi të muskujve të përdorur për lëvizje. Në shumicën e rasteve të SMA, shenjat dhe simptomat janë të pranishme në lindje ose shfaqen brenda 2 viteve të para të jetës.
Nëse foshnja ka SMA, kjo do të kufizojë forcën e muskujve dhe aftësinë e tyre për të lëvizur. Fëmija gjithashtu mund të ketë vështirësi në frymëmarrje, gëlltitje dhe ushqyerje.
Llojet dhe simptomat e SMA
SMA klasifikohet në pesë lloje, bazuar në moshën kur shfaqen simptomat dhe ashpërsinë e gjendjes. Të gjitha llojet e SMA janë progresive, që do të thotë se ato priren të përkeqësohen me kalimin e kohës.
Lloji 0
Lloji 0 SMA është lloji më i rrallë dhe më i rëndë.
Kur një foshnjë ka tipin 0 SMA, gjendja mund të zbulohet përpara se të lindë, ndërsa ata janë ende duke u zhvilluar në mitër.
Foshnjat e lindura me SMA të tipit 0 kanë muskuj jashtëzakonisht të dobët, duke përfshirë muskujt e dobët të frymëmarrjes. Ata shpesh kanë probleme me frymëmarrjen.
Shumica e foshnjave të lindura me SMA të tipit 0 nuk mbijetojnë për më shumë se 6 muaj.
Lloji 1
SMA e tipit 1 njihet gjithashtu si sëmundja Ëerdnig-Hoffmann ose SMA me fillimin infantil. Është lloji më i zakonshëm i SMA.
Kur një fëmijë ka SMA të tipit 1, ka të ngjarë të shfaqë shenja dhe simptoma të gjendjes në lindje ose brenda 6 muajve nga lindja.
Fëmijët me SMA të tipit 1 zakonisht nuk mund të kontrollojnë lëvizjet e kokës, të rrotullohen ose të ulen pa ndihmë. Fëmija gjithashtu mund të ketë vështirësi në thithje ose gëlltitjen.
Fëmijët me SMA të tipit 1 gjithashtu priren të kenë muskuj të dobët të frymëmarrjes dhe gjoks me formë jonormale. Kjo mund të shkaktojë vështirësi serioze në frymëmarrje.
Shumë fëmijë me këtë lloj SMA nuk i mbijetojnë fëmijërisë së hershme. Megjithatë, terapitë e reja të synuara mund të ndihmojnë në përmirësimin e perspektivës për fëmijët me këtë gjendje.
Lloji 2
SMA e tipit 2 njihet gjithashtu si sëmundja Duboëitz ose SMA e ndërmjetme.
Nëse foshnja ka SMA të tipit 2, shenjat dhe simptomat e gjendjes ka të ngjarë të shfaqen midis moshës 6 dhe 18 muajsh.
Fëmijët me SMA të tipit 2 zakonisht mësojnë të ulen vetë. Megjithatë, forca e muskujve dhe aftësitë motorike priren të bien me kalimin e kohës. Përfundimisht, ata shpesh kanë nevojë për më shumë mbështetje për t’u ulur.
Fëmijët me këtë lloj SMA zakonisht nuk mund të mësojnë të qëndrojnë në këmbë ose të ecin pa mbështetje. Ata shpesh zhvillojnë simptoma ose komplikime të tjera, të tilla si dridhje në duar, lakim i pazakontë i shtyllës kurrizore dhe vështirësi në frymëmarrje.
Shumë fëmijë me SMA të tipit 2 mbijetojnë deri në të 20-at ose 30-at e tyre.
Llojet 3 dhe 4
Në disa raste, foshnjat lindin me lloje të SMA që nuk prodhojnë simptoma të dukshme deri më vonë në jetë.
Lloji 3 SMA njihet gjithashtu si sëmundja Kugelberg-Ëelander ose SMA e lehtë. Zakonisht shfaqet pas moshës 18 muajsh.
Lloji 4 SMA quhet gjithashtu SMA i fillimit të adoleshencës ose të rriturve. Shfaqet pas fëmijërisë dhe tenton të shkaktojë vetëm simptoma të lehta deri në mesatare.
Fëmijët dhe të rriturit me SMA të tipit 3 ose të tipit 4 mund të kenë vështirësi në ecje ose lëvizje të tjera, por ata priren të kenë jetëgjatësi normale.
Shkaqet e SMA
SMA shkaktohet nga mutacionet në gjenin SMN1. Lloji dhe ashpërsia e gjendjes ndikohet gjithashtu nga numri dhe kopjet e gjenit SMN2 që ka një fëmijë.
Për të zhvilluar SMA, fëmija duhet të ketë dy kopje të prekura të gjenit SMN1. Në shumicën e rasteve, foshnjat trashëgojnë një kopje të prekur të gjenit nga secili prind.
Gjenet SMN1 dhe SMN2 i japin trupit udhëzime se si të prodhojë një lloj proteine të njohur si proteina e neuronit motorik të mbijetesës (SMN). Proteina SMN është thelbësore për shëndetin e neuroneve motorike, një lloj qelize nervore që transmeton sinjale nga truri dhe palca kurrizore te muskujt.
Nëse foshnja ka SMA, trupi i tyre nuk është në gjendje të prodhojë siç duhet proteinat SMN. Kjo bën që neuronet motorike në trupin e tyre të vdesin. Si rezultat, trupi nuk mund të dërgojë siç duhet sinjalet motorike nga palca kurrizore te muskujt, gjë që çon në dobësi të muskujve dhe përfundimisht shkakton humbje të muskujve për shkak të mungesës së përdorimit.
Trajtimi i SMA
Aktualisht nuk ka një kurë të njohur për SMA. Megjithatë, ekzistojnë trajtime të shumta për të ndihmuar në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes, lehtësimin e simptomave dhe menaxhimin e komplikimeve të mundshme.
Për të ofruar mbështetjen për të cilën fëmija ka nevojë, mjeku duhet t’ju ndihmojë të mblidhni një ekip shumëdisiplinor profesionistësh të kujdesit shëndetësor. Kontrollet e rregullta me anëtarët e këtij ekipi janë thelbësore për menaxhimin e gjendjes së fëmijës.
Si pjesë e planit të tyre të rekomanduar të trajtimit, ekipi shëndetësor i fëmijës mund të rekomandojë një ose më shumë nga terapitë që vijojnë:
Terapia e synuar. Për të ndihmuar në ngadalësimin ose kufizimin e përparimit të SMA, mjeku mund të përshkruajë dhe administrojë medikamentet e injektueshme nusinersen (Spinraza) ose onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Këto medikamente synojnë shkaqet themelore të sëmundjes.
Terapia e frymëmarrjes. Për të ndihmuar fëmijën të marrë frymë, ekipi i shëndetësor mund të përshkruajë fizioterapi gjoksi, ventilim mekanik ose trajtime të tjera të frymëmarrjes.
Terapia ushqimore. Për të ndihmuar fëmijën të marrë lëndët ushqyese dhe kaloritë që i nevojiten për t’u rritur, mjeku ose dietologu mund të rekomandojë suplemente ushqimore ose ushqyerje me tuba.
Terapia e muskujve dhe kyçeve. Për të ndihmuar në shtrirjen e muskujve dhe nyjeve, ekipi shëndetësor mund të përshkruajë ushtrime të terapisë fizike. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë përdorimin e splintave, mbajtëseve ose pajisjeve të tjera për të mbështetur qëndrimin e shëndetshëm dhe pozicionimin e kyçeve.
Medikamente. Për të trajtuar refluksin gastroezofageal, kapsllëkun ose komplikimet e tjera të mundshme të SMA, mund të përshkruajnë një ose më shumë medikamente.
Ndërsa fëmija rritet, nevojat e tij për trajtim ka të ngjarë të ndryshojnë. Për shembull, nëse ata kanë deformime të rënda të shtyllës kurrizore ose të ijeve, mund të kenë nevojë për kirurgji në fëmijërinë e mëvonshme ose në moshën madhore.
Nëse e keni të vështirë emocionalisht të përballeni me gjendjen, flisni me mjekun. Ata mund të rekomandojnë këshillim ose shërbime të tjera mbështetëse.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
