Çfarë është pogeria, sëmundja e rrallë?

Fëmijët me progeria në përgjithësi duken normalë në lindje. Gjatë vitit të parë, fillojnë të shfaqen shenja dhe simptoma, si rritja e ngadaltë dhe rënia e flokëve.

Problemet e zemrës ose goditjet në tru janë shkaku përfundimtar i vdekjes në shumicën e fëmijëve me progeria. Jetëgjatësia mesatare për një fëmijë me progeria është rreth 13 vjet. Disa me këtë sëmundje mund të vdesin më të rinj dhe të tjerë mund të jetojnë më gjatë, madje deri në 20 vjet.

Nuk ka kurë për progerinë, por kërkimet e vazhdueshme tregojnë disa premtime për trajtim.

Simptomat

Zakonisht brenda vitit të parë të jetës, rritja e një fëmije me progeria ngadalësohet ndjeshëm, por zhvillimi motorik dhe inteligjenca mbeten normale.

Shenjat dhe simptomat e këtij çrregullimi progresiv përfshijnë një pamje të veçantë:

Rritje e ngadaltë, me gjatësi dhe peshë nën mesatare;

Fytyrë e ngushtuar, nofulla e poshtme e vogël, buzë të holla;

Koka në mënyrë disproporcionale e madhe për fytyrën;

Sytë e spikatur dhe mbyllja jo e plotë e qepallave;

Rënia e flokëve, duke përfshirë qerpikët dhe vetullat;

Lëkurë e hollë, e njollosur, e rrudhur;

Venat e dukshme.

Shenjat dhe simptomat përfshijnë gjithashtu çështje shëndetësore:

Sëmundje të rënda progresive të zemrës dhe enëve të gjakut (kardiovaskulare).

Forcimi dhe shtrëngimi i lëkurës në trung dhe gjymtyrë (i ngjashëm me sklerodermën);

Formimi i vonuar dhe jonormal i dhëmbëve;

Disa humbje dëgjimi;

Humbja e yndyrës nën lëkurë dhe humbja e masës muskulore;

Anomalitë e skeletit dhe kockat e brishta;

Nyje të ngurtë;

Dislokimi i ijeve;

Rezistenca ndaj insulinës.

Shkaqet

Një mutacion i vetëm gjenik është përgjegjës për progerinë. Gjeni, i njohur si lamin A (LMNA), bën një proteinë të nevojshme për mbajtjen e qendrës (bërthamë) të një qelize së bashku. Kur ky gjen ka një defekt (mutacion), prodhohet një formë jonormale e proteinës lamin A e quajtur progerin dhe i bën qelizat të paqëndrueshme. Kjo duket se çon në procesin e plakjes së progerisë.

Ndryshe nga shumë mutacione gjenetike, progeria rrallë transmetohet në familje. Mutacioni i gjenit është një dukuri e rrallë, e rastësishme në shumicën e rasteve.

Sindroma të tjera të ngjashme

Ka sindroma të tjera progeroide që ndodhin në familje. Këto sindroma të trashëguara shkaktojnë plakje të shpejtë dhe një jetëgjatësi të shkurtuar:

Sindroma Wiedemann-Rautenstrauch, e njohur gjithashtu si sindroma progeroide neonatale, fillon në mitër, me shenja dhe simptoma të plakjes të dukshme që në lindje.

Sindroma Werner, e njohur gjithashtu si progeria e të rriturve, fillon në vitet e adoleshencës ose në moshën e hershme të rritur, duke shkaktuar plakje të parakohshme dhe kushte tipike të pleqërisë, të tilla si katarakti dhe diabeti.

Faktorët e rrezikut

Nuk dihen faktorë, të tillë si mënyra e jetesës apo çështjet mjedisore, që rrisin rrezikun për të pasur progeria ose për të lindur një fëmijë me progeria. Progeria është sëmundje jashtëzakonisht e rrallë. Për prindërit që kanë pasur një fëmijë me progeria, shanset për të pasur një fëmijë të dytë me progeria janë rreth 2 deri në 3 përqind.

Komplikimet

Fëmijët me progeria zakonisht zhvillojnë ngurtësim të rëndë të arterieve (aterosklerozë). Kjo është një gjendje në të cilën muret e arterieve – enët e gjakut që transportojnë lëndë ushqyese dhe oksigjen nga zemra në pjesën tjetër të trupit – ngurtësohen dhe trashen, shpesh duke kufizuar rrjedhën e gjakut.

Shumica e fëmijëve me progeria vdesin nga komplikimet që lidhen me aterosklerozën, duke përfshirë:

Probleme me enët e gjakut që furnizojnë zemrën (probleme kardiovaskulare), që rezultojnë në sulm në zemër dhe dështim kongjestiv të zemrës.

Probleme me enët e gjakut që furnizojnë trurin (probleme cerebrovaskulare), që rezultojnë në goditje në tru

Probleme të tjera shëndetësore që shpesh lidhen me plakjen – si artriti, katarakti dhe rreziku i rritur i kancerit – zakonisht nuk zhvillohen si pjesë e rrjedhës së progerisë./Mayo Clinic