Shumë gjëra ndodhin brenda trupit gjatë shtatzënisë. Ju mund të pyesni veten se si do të duket fëmija ose në cilën fazë të zhvillimit është. Më e ngutshme nga të gjitha, ju mund të pyesni nëse gjithçka është në rregull.
Testimi gjenetik u lejon prindërve (dhe mjekëve) të marrin një vështrim në zhvillimin e foshnjës. Ai gjithashtu ndihmon në përcaktimin e çdo çështjeje gjenetike që kërkon vëmendje gjatë ose pas shtatzënisë.
Çfarë është testimi gjenetik gjatë shtatzënisë?
Pasi emocioni fillestar i shikimit të testit pozitiv të shtatzënisë zbehet, do t’ju duhet të bëni takimin e parë tek mjeku. Gjatë 9 muajve të ardhshëm, mjeku do të ofrojë teste të ndryshme që vlerësojnë shëndetin tuaj dhe shëndetin e foshnjës.
Disa teste synojnë të kërkojnë çështje gjenetike ose të tjera shëndetësore që mund të ketë fëmija. Ideja është që, me këtë informacion, ju mund të merrni kujdesin e duhur mjekësor dhe të ndiheni të informuar për komplikimet e mundshme shëndetësore të fëmijës.
Disa teste sugjerohen për të gjithë gjatë shtatzënisë. Të tjerët mund të bazohen në faktorë të tjerë, si mosha ose historia mjekësore familjare. Thënë kështu, ekzaminimet gjenetike ose testet janë fakultative gjatë shtatzënisë.
Cilat janë llojet e testeve gjenetike gjatë shtatzënisë?
Ekzistojnë dy klasifikime të testeve gjenetike prenatale. Dallimi kryesor midis të dyve është se një lloj vlerëson mundësinë e çështjeve ndërsa tjetri mbledh informacion më të detajuar dhe përfundimtar për diagnozën.
1.Shqyrtimi
Testet e shqyrtimit përgjithësisht joinvazive – për shembull, testet e gjakut ose ultratingulli (eko) – ofrojnë rezultate që mund të tregojnë se një fëmijë ka potencial për probleme të caktuara shëndetësore ose defekte të lindjes.
Këto teste nuk japin një diagnozë ose konfirmojnë një diagnozë. Në fakt, testet e shqyrtimit mund të tregojnë se ka një problem të mundshëm kur në të vërtetë nuk ka ose mund të humbasin problemët që janë në të vërtetë atje.
2.Diagnostikuese
Testet diagnostike janë përgjithësisht më invazive – për shembull, mbledhja e pjesëve të placentas, mund të japin rezultate përfundimtare në lidhje me çështjet shëndetësore ose defektet e lindjes.
Testet diagnostike shpesh ofrohen për gratë mbi 35 vjeç, ato me një histori të defekteve të lindjes ose ato me probleme të caktuara shëndetësore, si diabeti, lupusi ose presioni i lartë i gjakut.
Cilat janë testet e depistimit gjenetik gjatë shtatzënisë?
Testet e shqyrtimit zakonisht japin një rezultat pozitiv ose negativ në lidhje me disa kushte ose defekte të lindjes. Ato tregojnë potencialin për probleme kundrejt një konfirmimi të diagnozës.
Ekzaminimet mund të kryhen në tremujorin e parë ose të dytë.
*Testet e shqyrtimit gjenetik të tremujorit të parë
Testet e mëposhtme të shqyrtimit kryhen së bashku diku midis javëve 11 dhe 13 në shtatzëni.
Ekzaminimi i gjakut të nënës: Këto teste gjaku kontrollojnë nivelet e gonadotropinës korionike njerëzore (hCG) dhe proteinës plazmatike-A të lidhur me shtatzëninë (PAPP-A). Nivelet shumë të ulëta ose shumë të larta të këtyre proteinave mund të tregojnë se një fëmijë ka një çrregullim kromozomik.
Ultratinguj: Ky test imazherie – i referuar gjithashtu si skanimi i tejdukshmërisë nukale (NT) – kryhet ose duke vendosur një sondë mbi pjesën e poshtme të barkut (ekografia e barkut) ose duke e futur atë në vaginë (ekografi transvaginale). Ajo merr fotografi të foshnjës në zhvillim dhe kërkon lëng pas qafës së foshnjës. Nëse ka lëngje të tepërt, mund të tregojë se foshnja ka një problem kromozomik ose defekt të lindur në zemër.
*Testet e shqyrtimit gjenetik të tremujorit të dytë
Ekzaminimi i serumit të nënës: Ky ekzaminim përfshin një test gjaku që kërkon shënuesit e trisomisë 21 (sindroma Doën), trizomisë 18 (sindroma Edëards) ose defekteve të tubit nervor. Për rezultatet më të sakta, ky test duhet të jepet midis javëve 15 dhe 17, por mund të bëhet diku midis 14 javëve dhe 20 javëve.
Ekografia e anomalive: Kjo ekografi shikon fëmijën nga koka te këmbët. Mjeku do të shikojë madhësinë e kokës së foshnjës dhe për çështje të tjera të mundshme fizike. Ky ultratingull kryhet zakonisht midis javëve 18 dhe 20 dhe, është gjithashtu skanimi ku mund të zbuloni seksin e fëmijës.
*Ekzaminimi i kombinuar i tremujorit të parë dhe të dytë
Në vend të marrjes së rezultateve nga vetëm një shqyrtim, mjeku mund të sugjerojë mbledhjen e një kombinimi të rezultateve nga një shqyrtim i tremujorit të parë dhe të tremujorit të dytë. Kombinimi i informacionit nga këto ekzaminime mund t’ju ofrojë një rezultat më të saktë se sa të përdorni vetëm një ekzaminim.
Nëse keni pyetje ose shqetësime në lidhje me testimin gjenetik, lini një takim me mjekun.
Shumica e grave do të marrin rezultate negative si me ekzaminimin gjenetik ashtu edhe me testet diagnostike.
Për gratë që marrin rezultate pozitive, ky informacion mund të jetë i dobishëm për zgjedhjen e testimeve të mëtejshme, marrjen e kujdesit mjekësor shtesë, vlerësimin e opsioneve të shtatzënisë ose gjetjen e burimeve/mbështetjes për pas lindjes së foshnjës.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
