Skleroza anësore amiotrofike (ALS) është një sëmundje e rrallë që ndikon në aftësitë e një personi për të kontrolluar vullnetarisht lëvizjet. Quhet gjithashtu sëmundja e Lou Gehrig.
Shumica dërrmuese e rasteve të ALS janë sporadike, që do të thotë se ato lindin pa një histori familjare të njohur të gjendjes.
Megjithatë, një përqindje e vogël e njerëzve me ALS kanë një formë të trashëguar të gjendjes.
A është ALS e trashëguar apo gjenetike?
Rreth 5% deri në 10% e njerëzve me sklerozë laterale amiotrofike (ALS) kanë një formë të trashëguar të sëmundjes. Mjekët e quajnë këtë formë ALS familjare ose FALS. Shumicën e kohës, ALS është sporadike, që do të thotë se një mutacion i rastësishëm i gjenit shkakton ALS.
Për vite me radhë, studiuesit kanë punuar për të përcaktuar se si ALS është trashëguar. Ata dinë se vetëm një prind duhet të kalojë gjenin që një fëmijë të ketë ALS. Ky model trashëgimie njihet si një model trashëgimie “dominant”. Kjo do të thotë që prindërit me ALS kanë një probabilitet të lartë për të kaluar këtë sëmundje.
Identifikimi i ALS-së së trashëguar është i rëndësishëm sepse studiuesit po përpiqen të krijojnë trajtime të quajtura terapi gjenetike. Këto terapi do të “shënjestrojnë” mutacionet e gjeneve në një përpjekje për të trajtuar ose ngadalësuar përparimin e ALS.
Studiuesit po punojnë për të synuar mutacionet e sakta të gjeneve që shkaktojnë shfaqjen e ALS. Disa nga mutacionet më të zakonshme ndodhin në gjenet e mëposhtme:
C9ORF72: Një defekt në këtë gjen shkakton rreth 25% deri në 40% të të gjitha rasteve të trashëguara të ALS. Njerëzit me këtë mutacion gjenetik mund të kenë gjithashtu një lloj çmendurie unike të quajtur demencë frontotemporale.
SOD1: Rreth 12% deri në 20% e njerëzve me ALS të trashëguar kanë këtë mutacion. Ky lloj ishte i pari i identifikuar nga studiuesit në vitin 1993. Mutacioni SOD1 është i përfshirë në prodhimin e një enzime (një substancë që shkakton një reaksion kimik) të quajtur superoksid dismutaza bakër-zink 1.
SPTLC1: Studiuesit zbuluan kohët e fundit këtë lloj, i cili shkakton një formë gjenetike të ALS që prek fëmijët, ndonjëherë deri në moshën 4 vjeç.
Variantet e tjera gjenetike përfshijnë TDP-43, FUS/TLS, OPTN dhe TBK1. Studiuesit kanë zbuluar shumë të tjerë, por duhet bërë më shumë kërkime për të gjetur gjene të mëtejshme dhe për të përcaktuar se si mutacionet ndikojnë në ALS.
Opsionet e testimit gjenetik ALS
Testimi gjenetik ALS është zgjeruar gjatë dekadës së fundit. Sot, laboratorët mund të kryejnë testime gjenetike për të identifikuar mutacione të shumta gjenetike të mundshme, duke përfshirë SOD1 dhe C9orf72.
Por jo të gjithë laboratorët do të kryejnë testimin gjenetik të ALS në laborator. Një mjek mund të mbledhë një mostër për ta dërguar në këto laboratorë për testime të mëtejshme.
Aktualisht, nuk ka udhëzime ose rekomandime standarde se kur duhet të bëni teste gjenetike për ALS. Rezultatet nga testimi gjenetik ALS mund të ndryshojnë në kompleksitet. Disa laboratorë mund të testojnë duke përdorur qasje të ndryshme dhe mund të testojnë në panele që variojnë nga 19 në 49 gjene ose më shumë në të njëjtën kohë.
Megjithatë, premtimi i terapive të synuara mund ta bëjë testimin gjenetik të vlefshëm. Në mënyrë ideale, studiuesit një ditë do të jenë në gjendje të krijojnë terapi që zvogëlojnë efektet toksike të këtyre mutacioneve kurdo që të jetë e mundur.
Gjithashtu, disa njerëz me ALS përdorin teste gjenetike edhe nëse nuk kanë histori të njohur familjare të gjendjes, në mënyrë që të mund të përcaktojnë nëse do t’ua kalojnë mutacionin fëmijëve të tyre.
Vetëm një pjesë e vogël e atyre me ALS kanë një formë të trashëguar. Studiuesit kanë identifikuar variacione të shumta gjenetike që mendohet se shkaktojnë ALS dhe aktualisht po shqyrtojnë nëse njohuritë e tyre për këto gjene mund të çojnë në terapi të synuara.
Nëse ju ose një anëtar i familjes jeni diagnostikuar me ALS, bisedoni me mjekun dhe ndoshta me një profesionist gjenetik për testimin gjenetik ,rreziqet dhe përfitimet e tij të mundshme. Ju gjithashtu mund të merrni parasysh koston dhe mënyrën se si informacioni mund të ndihmojë ose të dëmtojë mirëqenien tuaj.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
