Sindroma Prune e barkut është një çrregullim kongjenital në të cilin barku është i rrudhur në lindje për shkak të mungesës ose dobësimit të muskujve të barkut. Disa foshnja të lindura me sindromën nuk jetojnë përtej foshnjërisë, të tjerët mund të mbijetojnë dhe të bëjnë jetë relativisht tipike pas trajtimit.
Sindroma e barkut Prune (PBS) njihet edhe si sindroma Eagle-Barrett. Kjo sindromë është shumë e rrallë. Ndërsa çrregullimi prek muskujt e barkut dhe pamjen e stomakut, ai gjithashtu mund të çojë në simptoma në pjesë të tjera të trupit.
Çfarë është sindroma e barkut të rrudhur?
PBS është një çrregullim kongjenital, që do të thotë se një fëmijë lind me të. Ky çrregullim prek kryesisht njerëzit e caktuar mashkull në lindje.
Sindroma ka tre tipare karakteristike, të quajtura gjithashtu një treshe:
Stomaku i foshnjës duket si kumbulla e tharë- e rrudhur në pamje – për shkak të mungesës së muskujve të barkut ose muskujve të dobët.
Nëse foshnja është mashkull, testikujt e foshnjës nuk bien nga pjesa e brendshme e trupit në skrotum (testikujt e pazbritur), që është zona e lëkurës që ndodhet nën penis.
Veshkat dhe fshikëza e foshnjës (sistemi i traktit urinar) kanë anomali.
Përveç këtyre tre veçorive, foshnjat e lindura me PBS mund të kenë gjithashtu probleme me sisteme të tjera, duke përfshirë:
- mushkëritë
- zemra
- zorrët
- sistemi muskuloskeletor
Cilat janë simptomat e sindromës së barkut të rrudhosur?
Simptomat e PBS nuk janë domosdoshmërisht të njëjta nga një fëmijë te tjetri. Megjithatë, mosha e fillimit (kur fillojnë simptomat) është zakonisht e njëjtë: para lindjes ose brenda 4 javësh pas lindjes.
Shenjat dhe simptomat mund të përfshijnë:
- pamja e barkut e rrudhosur
- muskuj të dobët të barkut (mund të vërehen probleme me qëndrimin drejt)
- problemet e traktit urinar
- fshikëza e zgjeruar
- mosmbajtjen e urinës
- infeksionet e traktit urinar (UTI, qelb në urinë)
- cistet e veshkave
- ënjtje e veshkave (hidronefrozë)
- testikuj të pazbritur
- defekte kongjenitale të zemrës
- mushkëri të vogla/të pazhvilluara
- anomalitë e skeletit
- skolioza
- displazia e hipit
- këmbë klubi
- prematuriteti
Cili është trajtimi për sindromën e barkut të kumbullave?
Trajtimi për PBS varet nga zonat e prekura, ashpërsia dhe mosha dhe statusi shëndetësor i fëmijës.
Për shembull, foshnjat me simptoma të lehta, si UTI-të, mund të kenë nevojë vetëm për antibiotikë për të menaxhuar simptomat e tyre. Fëmijët gjithashtu mund të kenë nevojë për medikamente për kapsllëk të rëndë dhe infeksione të frymëmarrjes, të cilat të dyja shkaktohen nga veçoritë e sindromës, të tilla si një manovër me defekt Valsalva dhe një kollë e dobët.
Disa fëmijë kanë nevojë për kirurgji – ndonjëherë operacione të shumta – për të korrigjuar simptoma të tjera, të tilla si:
- orkiopeksia për të riparuar testikujt e pazbritur, zakonisht kur një fëmijë është rreth 6 muajsh
- rindërtimi i murit të barkut zakonisht kryhet së bashku me operacione të tjera
- procedurat e traktit urinar, të cilat mund të kryhen herët ose me vonesë në varësi të ashpërsisë së problemeve të fëmijës
- transplanti i veshkave, i nevojshëm në rreth një të tretën e njerëzve me PBS
Sindroma e barkut Prune (PBS) është një çrregullim gjenetik i rrallë që prek kryesisht njerëzit e caktuar meshkuj në lindje. Disa foshnja të lindura me sindromën kanë komplikime të rënda, ndërsa të tjerët kanë vetëm probleme të lehta.
Studiuesit ende po përpiqen të përcaktojnë shkakun e sindromës. Nëse fëmija merr një diagnozë të PBS, pediatri do të punojë me një ekip mjekësh për t’i ofruar fëmijës kujdesin që i nevojitet për tu zhvilluar.
