Sindroma Werner (WS) është një çrregullim i rrallë gjenetik i shkaktuar nga mutacionet në gjenin WRN. Shkakton plakje të parakohshme me zhvillimin e kushteve si katarakti, ulçera e lëkurës dhe osteoporoza.
Ndërsa sindroma Werner zakonisht fillon kur një person është 30 ose 40 vjeç, mund të fillojë që në adoleshencë.
Çfarë është sindroma Werner?
ËS është një çrregullim autosomik recesiv. Kjo do të thotë që një person duhet ta trashëgojë atë nga të dy prindërit gjatë konceptimit. Ndryshimet në gjenin WRN shkaktojnë WS. Gjeni WRN është përgjegjës për riparimin e ADN-së, ndër proceset e tjera në trup.
WS njihet gjithashtu si “progeria e të rriturve” sepse njerëzit me WS përjetojnë shenja të brendshme dhe të jashtme të plakjes së shpejtë.
Vështirësi të tjera shëndetësore janë gjithashtu të zakonshme, duke përfshirë një rrezik më të lartë të zhvillimit të disa llojeve të kancerit, si kanceri i tiroides, sarkoma dhe kanceri i lëkurës. Njerëzit me WS mund të zhvillojnë gjithashtu diabet, çështje të fertilitetit dhe më shumë.
Cilat janë shenjat dhe simptomat e sindromës Werner?
Shenja e parë që një person me WS mund të përjetojë është mungesa e një rritjeje të shpejtë gjatë pubertetit. Kjo çon në shtat të shkurtër gjatë moshës madhore. Ajo prek 95% të njerëzve me sindromën.
Shtati i shkurtër dhe tre “shenja të vecanta” të tjera janë të pranishme në shumicën e njerëzve me WS. Këto shenja kryesore përfshijnë:
katarakte në të dy sytë (prek 99% të njerëzve me WS)
rralimi i parakohshëm dhe thinja e flokëve në lëkurën e kokës (ndodh në 100% të njerëzve me WS)
ndryshimet e lëkurës (ndodhin në 96% të njerëzve me WS)
Shenja dhe simptoma të tjera mund të përfshijnë:
krahët dhe këmbët e holla
osteoporoza
ndryshime vokale (zëri i lartë)
hipogonadizmi
çështjet e fertilitetit
diabeti i tipit 2
kalcifikimi i indeve të buta
neoplazi
ulcerat në lëkurë
kancere të caktuara
ateroskleroza
A ka trajtim për sindromën Werner?
Nuk ka asnjë trajtim standard për WS. Në vend të kësaj, trajtimi varet nga simptomat e një personi. Nuk ka kurë për sindromën, kështu që trajtimi synon të adresojë çështjet specifike shëndetësore kur ato lindin.
Trajtimi mund të përfshijë:
kirurgji për të trajtuar kataraktet
barna statine për të menaxhuar nivelet e kolesterolit
trajtimet e kancerit, kur është e përshtatshme
dietë dhe menaxhimi mjekësor i diabetit
kujdesi dermatologjik i problemeve të lëkurës
trajtimet e fertilitetit
Mjekët gjithashtu inkurajojnë njerëzit me WS që të shmangin duhanin dhe të bëjnë ushtrime të rregullta. Strategjitë e stilit të jetesës për të mbajtur një peshë të moderuar, si të qëndruarit aktiv dhe ngrënia e një diete të ekuilibruar, mund të ndihmojnë gjithashtu me çështjet që lidhen me zemrën si kolesteroli i lartë.
