Ekspertët vlerësojnë se 1 në 10,000 deri në 30,000 njerëz me burim lindin me sindromën Prader-Ëilli (PËS) çdo vit.
Këtu janë simptomat që një person mund të përjetojë me PËS, çfarë e shkakton atë dhe cila është perspektiva për njerëzit që jetojnë me këtë gjendje.
PËS është një gjendje e rrallë gjenetike, që do të thotë se një person lind me të. Ajo u zbulua për herë të parë në vitun 1950 nga Andrea Prader dhe Heinrich Ëilli.
Efektet e PËS mund të jenë të ndryshme për çdo person që e ka atë. Një nga tiparet e tij më karakteristike është ngrënia e tepërt, e cila zakonisht fillon diku në vitet e fëmijërisë.
Sindroma mund të ndikojë gjithashtu në disponimin dhe sjelljen e një personi, si dhe zhvillimin e tyre fizik dhe intelektual.
Cilat janë simptomat e sindromës Prader-Ëilli?
Ju mund të vëreni simptoma të PËS menjëherë pas lindjes së fëmijës. Simptomat evoluojnë me kalimin e kohës kur foshnjat rriten.
Simptomat tek foshnjat
Foshnjat e lindura me PËS zakonisht kanë tipare të dallueshme të fytyrës, të tilla si sytë në formë bajame, një buzë e sipërme e hollë dhe një ngushtim i kokës duke filluar nga tempujt.
Simptoma të tjera përfshijnë:
hipotonia (ton i reduktuar i muskujve)
reagim i dobët
zë i dobët
reflekset e dëmtuara
letargji
vështirësi në të ushqyer
deshtim në zhvillim
refleks i dobët i thithjes
Simptomat tek fëmijët dhe të rriturit
Midis ditëlindjes së parë dhe të katërt të fëmijës, mund të vëreni një rritje dramatike të oreksit të tyre. Në fakt, oreksi i një fëmije mund të rritet aq shumë sa të çojë në mbingrënie të tepërt – të quajtur gjithashtu polifagi – dhe shtim në peshë ose obezitet.
Çështjet hormonale
probleme me hormonin e rritjes
insuficienca mbiveshkore
hipogonadizmi
vonesa në fillimin e pubertetit
vonesa e menstruacioneve të para
shtat i shkurtër
hipotiroidizmin
Cili është trajtimi i sindromës Prader-Ëilli?
Nuk ka kurë për PËS. Trajtimi mund të ndihmojë në adresimin e vështirësive specifike shëndetësore që ka një person dhe të përmirësojë cilësinë e jetës së tij.
Foshnjëria dhe fëmijëria
ndihmë dietike, të tilla si pajisje për të ndihmuar me ushqyerjen e foshnjave
mbikëqyrje rreth ngrënies së tepërt
medikamente për të mbështetur hormonet, duke përfshirë:
hormoni i rritjes
testosterone
gonadotropina korionike njerëzore
estrogjenit
Terapi fizike
terapi e sjelljes
terapi e te folurit
mbështetje mësimore
Mosha madhore
Shumica e të rriturve me PËS nuk mund të jetojnë të pavarur. Ata që nuk jetojnë me prindërit e tyre mund të përfitojnë nga një mjedis jetese mbështetës, siç është një shtëpi në grup. Në mjediset rezidenciale, të rriturit me PËS mund të shoqërohen, të punojnë në punë të mbikëqyrura dhe të marrin kujdesin mjekësor që u nevojitet.
Nëse fëmija është afër moshës madhore, kontaktoni një mjek për të diskutuar hapat e ardhshëm. Ju gjithashtu mund të shikoni për caktimin e një kujdestari alternativ me kalimin e moshës.
Mënyra e jetesës
Marrja e kujdesit të rregullt mjekësor është e rëndësishme për dikë me PËS. Një mjek mund të sugjerojë gjithashtu masa shtesë që mund të merrni në shtëpi, duke përfshirë:
ushtrime të rregullta dhe lëvizje për të promovuar një peshë të moderuar
duke ngrënë një dietë të larmishme me vakte të planifikuara
kufizimi i aksesit të lirë në ushqim për të ndihmuar me oreksin
strukturimi i ditës për të ndihmuar me çështjet e sjelljes
duke u mbështetur në grupet mbështetëse
PËS është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në trup dhe sjellje. Nëse fëmija merr një diagnozë të PËS, ai mund të ketë nevojë për një ekip mjekësh për të ndihmuar me çështje të ndryshme shëndetësore dhe zhvillimi ndërsa shfaqen. Me kujdesin dhe mbështetjen e duhur, një person me PËS mund të jetojë një jetë të plotë dhe potencialisht të shmangë komplikimet e lidhura me obezitetin.
