Hemokromatoza e trashëguar është një çrregullim gjenetik që mund të shkaktojë sëmundje të rëndë të mëlçisë dhe probleme të tjera shëndetësore.
Diagnoza dhe trajtimi i hershëm është kritik për të parandaluar komplikimet nga çrregullimi. Nëse keni një histori shëndetësore familjare të hemokromatozës, bisedoni me mjekun për testimin e hemo-kromatozise trashëguese.
Çfarë është hemo-kromatosis?
Hemochromatosis është një çrregullim në të cilin trupi mund të ndërtojë shumë hekur në lëkurë, zemër, mëlçi, pankreas, gjëndrën e hipofizës dhe nyjeve.
Shumë hekur është toksike për trupin dhe me kalimin e kohës nivelet e larta të hekurit mund të dëmtojnë indet dhe organet dhe të çojnë në këto gjendje:
-Cirroza (dëme të mëlçisë);
-Karcinoma hepatocelulare (kanceri i mëlçisë);
-Problemet e zemrës;
-Arthritis (dhimbje e nyjeve);
-Diabet.
Shumë njerëz me hemo-kromatosis të trashëguar nuk e dinë që e kanë atë.
Simptomat e hershme, të tilla si ndjenja e lodhjes ose dobësisë, janë të zakonshme dhe mund të shkaktojnë që hemo-kromatosis të ngatërrohet me një sërë sëmundjesh të tjera. Shumica e njerëzve me Hemokromatozë të trashëguar kurrë nuk zhvillojnë simptoma ose komplikime. Meshkujt kanë më shumë gjasa të zhvillojnë komplikime dhe shpesh në moshë më të hershme. Rreth 9% (rreth 1 në 10) burra me he Hemokromatozë të trashëguar zhvillojnë sëmundje të rëndë të mëlçisë.
Një test gjaku mund të përdoret për të testuar njerëzit që mund të kenë hemo-kromatosis duke matur sasinë e hekurit në gjak.
Personat e prekur me ose pa një histori familjare të njohur të hemokromatozës mund të diagnostikohen përmes analizave të gjakut për hekurin, i ndjekur nga testimi gjenetik nëse janë simptomatike ose kanë komplikime.
Këtu përfshihen simptomat e hemokromatozës:
-Ndjenja e lodhjes ose dobësisë;
-Humbje peshe;
-Dhimbje të nyjeve;
-Ngjyra bronzi ose gri e lëkurës;
-Dhimbje barku;
Hemokromatoza e trashëguar është më së shpeshti e shkaktuar nga variante të caktuara në gjenin HFE.
Nëse trashëgoni dy nga këto variante, një nga secili prind, keni hemo-kromatosis të trashëguar dhe jeni në rrezik për zhvillimin e niveleve të larta të hekurit. Nëse keni një anëtar të familjes, veçanërisht një vëlla, i cili është i njohur për hemokromatozë trashëgimore, bisedoni me mjekun për testimin gjenetik.
Si mund të parandaloni ndërlikimet nga hemo-kromatoza e trashëguar?
Nëse ju ose anëtarët e familjes keni hemo-kromatosis të trashëguar, mjeku mund të sugjerojë mënyra për të ulur sasinë e hekurit në trup. Sa më herët Hemokromatoza të diagnostikohet, aq më pak ka gjasa që të zhvilloni komplikacione të rënda – shumë prej të cilave mund të shkaktojnë probleme të përhershme. Nëse jeni diagnostikuar me hemokromatozë , heqja e rregullt e gjakut është mënyra më efektive për të ulur sasinë e hekurit në trup.
Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu:
-Analiza vjetore të gjakut për të kontrolluar nivelin e hekurit;
-Biopsia e mëlçisë për të kontrolluar cirrozën;
-Terapia e chelimit të hekurit, nëse nuk mund të hiqni gjakun, që përfshin ilacet e marra nga goja ose të injektuar për të ulur sasinë e hekurit në trup;
-Ndryshimet e dietës, të tilla si shmangia e multivitaminave, shtesat e vitaminës C dhe shtesat e hekurit, të cilat mund të rrisin hekurin në të gjithë trupin;
-Asnjë përdorim i alkoolit (sepse alkooli rrit rrezikun e dëmtimit të mëlçisë);
Hapat për të parandaluar infeksionet, duke përfshirë edhe mos ngrënien e peshqëve të papjekur dhe marrjen e vaksinimeve të rekomanduara, duke përfshirë ato kundër hepatitit A dhe B.
