Sindroma Apert është një gjendje e rrallë gjenetike në të cilën nyjet në kafkën e një foshnjeje të porsalindur mbyllen shumë herët. Kjo quhet kraniosinostozë.
Në mënyrë tipike, nyjet fibroze në kafkën e një të porsalinduri qëndrojnë të hapura pas lindjes për të lejuar që truri i foshnjës të rritet. Kur këto nyje mbyllen shumë herët dhe truri vazhdon të rritet, ai e shtyn kokën dhe fytyrën e foshnjës në një formë të shtrembëruar. Presioni gjithashtu mund të krijohet brenda kafkës së foshnjës.
Simptomat e sindromës Apert
Foshnjat me sindromën Apert kanë një kokë dhe fytyrë në formë atipike. Koka e tyre mund të jetë:
- me gungë në krye
- më gjatë se zakonisht
- më e ngushtë nga përpara në mbrapa
- e gjerë nga njëra anë në tjetrën
- rrafshuar në shpinë
- e shtyrë në ballë
Simptoma të tjera mund të përfshijnë:
- sy të fryrë e të shtrirë gjerësisht
- sy të kryqëzuar
- hundë me majë
- fytyrë e fundosur
- hundë e sheshtë
- nofulla e sipërme e vogël
- dhëmbë të pabarabartë
- gishtat e dorës ose gishtat e këmbës të bashkuar
- gishta shtesë
- gishta të shkurtër dhe të gjerë
- nyje të ngurtë në gishta
- djersitje e rëndë (hiperhidrozë)
- puçrra të rënda
- mungojnë vetullat
- hapje në çatinë e gojës (qiezë e çarë)
- frymëmarrje e zhurmshme
Shkaqet e sindromës Apert
Sindroma Apert shkaktohet nga një mutacion në gjenin e receptorit 2 të faktorit të rritjes fibroblastike (FGFR2). Ky gjen jep udhëzimet për të krijuar një proteinë që sinjalizon formimin e qelizave kockore ndërsa foshnja është në mitër.
Një mutacion në gjenin FGFR2 çon në një rritje të sinjaleve që nxisin formimin e kockave. Kjo bën që kockat të formohen dhe të bashkohen shumë herët në kafkën e foshnjës.
Në rreth 95 për qind të rasteve, mutacioni ndodh rastësisht ndërsa fëmija po zhvillohet në mitër. Më rrallë, foshnjat mund të trashëgojnë ndryshimin gjenetik nga një prind. Një prind që ka sindromën Apert ka një shans 50 për qind që ta kalojë këtë gjendje tek një fëmijë biologjik.
Opsionet e trajtimit
Mjekët ndonjëherë mund të diagnostikojnë sindromën Apert ndërsa foshnja është ende në mitër me një nga këto metoda:
Fetoskopia. Mjeku vendos një fushë fleksibël në mitrën e nënës përmes barkut të saj. Kjo fushë mund të përdoret për të parë foshnjën dhe për të hequr mostrat e gjakut dhe indeve.
Ultratinguj. Ky test përdor valët e zërit për të bërë një fotografi të foshnjës në mitër.
Mjeku mund të konfirmojë që foshnja ka sindromën Apert pas lindjes duke përdorur testet e gjeneve ose këto teste imazherike:
Tomografia e kompjuterizuar (CT). Ky test merr një sërë rrezesh X nga kënde të ndryshme për të krijuar imazhe të detajuara të trupit të foshnjës.
Imazhe me rezonancë magnetike (MRI). Ky test përdor magnet të fuqishëm dhe valë radio për të bërë fotografi nga brenda trupit të foshnjës.
Foshnjat me sindromën Apert mund të kenë nevojë të vizitojnë shumë specialistë të ndryshëm. Ekipi i tyre mjekësor mund të përfshijë:
- një pediatër
- një kirurg
- një ortoped (një mjek që trajton problemet e kockave, muskujve dhe kyçeve)
- një mjek ORL (mjek që trajton problemet me veshët, hundën dhe fytin)
- një kardiolog (një mjek që trajton problemet me zemrën)
- një specialist i dëgjimit
Disa foshnja mund të kenë nevojë për kirurgji në muajt e parë të jetës. Kjo mund të përfshijë kirurgji për:
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Formë jo e zakonshme e kafkës dhe fytyrës?
