Hemofilia B, e njohur edhe si hemofilia e faktorit IX, është një çrregullim i rrallë gjenetik në të cilin gjaku nuk mpikset siç duhet. Nganjëherë quhet edhe sëmundja e Krishtlindjes, e quajtur sipas Stephen Christmas, personi i parë që u diagnostikua me këtë gjendje në 1952.
Nëse keni hemofili B, trupi prodhon pak ose aspak faktor IX, një proteinë që ndihmon gjakun të mpikset. Kjo çon në gjakderdhje të zgjatur ose spontane. Sa më pak faktor IX të prodhojë trupi, aq më të këqija janë simptomat. Pa trajtim, hemofilia B mund të jetë fatale.
Një person lind me hemofili B, por ajo mund të mos diagnostikohet deri më vonë në jetë. Është vlerësuar se dy të tretat e rasteve janë të trashëguara.
Rastet e tjera shkaktohen nga mutacione gjenesh spontane që ndodhin për arsye të panjohura gjatë zhvillimit të fetusit. Sëmundja shfaqet pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt.
Si trashëgohet hemofilia B?
Gjeni përgjegjës për hemofilinë B bartet në kromozomin X.
Meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y. Ata trashëgojnë një kromozom Y nga babai dhe një kromozom X nga nëna. Nëse një mashkull trashëgon një gjen të mutuar në kromozomin e tij X nga nëna, ai do të zhvillojë hemofili B.
Femrat kanë dy kromozome X, një i trashëguar nga secili prind. Nëse një femër trashëgon një gjen të mutuar në një nga kromozomet X, ajo nuk do të zhvillojë hemofili B sepse kromozomi tjetër X prodhon mjaftueshëm faktor IX për mpiksjen e gjakut.
Megjithatë, trupi mund të prodhojë sasi më të ulëta të faktorit IX, gjë që mund të rezultojë në simptoma si mavijosje të lehta dhe gjakderdhje të rëndë menstruale. Ndonjëherë mund të kenë nivele mjaft të ulëta të faktorit IX për t’u diagnostikuar me hemofili.
Rrallëherë, një femër mund të trashëgojë hemofilinë B nëse të dy prindërit kalojnë një gjen të mutuar.
Baballarët me gjenin e mutuar gjithmonë do t’ua kalojnë atë gjen vajzave të tyre. Një baba nuk ua kalon gjenin e mutuar djemve.
Femrat me një gjen të mutuar quhen bartëse. Një bartës nuk ka hemofili B, por mund t’ua kalojë gjenin përgjegjës për sëmundjen fëmijëve të tyre.
Me çdo shtatzëni, bartëset femra kanë një:
25 për qind shanse për të pasur një djalë me hemofili B
25 për qind mundësi për të pasur një vajzë që është bartëse e sëmundjes
25 për qind mundësi për të pasur një djalë të paprekur
25 për qind shanse për të pasur një vajzë të paprekur
Cilat janë simptomat e hemofilisë B?
Rastet e rënda të hemofilisë B zakonisht diagnostikohen tek foshnjat më të vogla se 1 vjeç. Rastet e lehta mund të mos diagnostikohen derisa fëmija të arrijë moshën madhore.
Në të gjitha rastet, diagnoza zakonisht ndodh pas gjakderdhjes jonormale nga një dëmtim ose operacion.
Ngjarjet që mund ta bëjnë mjekun të dyshojë për hemofilinë B përfshijnë:
gjakderdhje e zgjatur, e cila mund të ndodhë pas procedurave kirurgjikale ose nxjerrjes së dhëmbëve, pas vaksinimeve ose nga prerjet dhe plagët e tjera
të pashpjegueshme, mavijosje të tepërt ose gjakderdhje të zgjatur nga hundët
gjak i pashpjegueshëm në urinë ose fece i shkaktuar nga gjakderdhja e brendshme në traktin gastrointestinal ose urinar
gjakderdhje e brendshme që grumbullohet në nyje, e cila shkakton dhimbje dhe ënjtje
Rastet e rënda të hemofilisë B mund të shkaktojnë gjakderdhje të pashpjegueshme në kafkë pas lindjes së fëmijës dhe gjakderdhje spontane.
Si trajtohet hemofilia B?
Nuk ka kurë për hemofilinë B, por ka trajtime për gjendjen. Trajtimi i rregullt është thelbësor për menaxhimin e simptomave të hemofilisë B.
Injeksionet e faktorit IX
Hemofilia B mund të trajtohet me injeksione të faktorit IX për të parandaluar ose ndaluar gjakderdhjen. Faktori IX mund të merret nga gjaku i dhuruar i njeriut ose të bëhet në laborator.
Trajtimi parandalues
Nëse keni një formë të rëndë të hemofilisë B, mund të keni nevojë për transfuzione parandaluese të gjakut për të shmangur ose zvogëluar gjakderdhjen e zgjatur dhe të rëndë, e cila njihet si profilaksë. Këto janë veçanërisht të rëndësishme tek fëmijët. Nëse merrni faktor që rrjedh nga gjaku ose transfuzion gjaku, duhet të vaksinoheni për hepatitin B.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Çfarë është Hemofilia A?
Hemofilia, si mund ta mbajmë nën kontroll
