Angioedema e trashëguar është një gjendje që shkakton episode të ënjtjes së rëndë, ndonjëherë të quajtura “sulme”. Ënjtja ka më shumë gjasa të prekë fytyrën, duart, këmbët dhe organet gjenitale.
Mund të ndikojë gjithashtu në traktin gastrointestinal, rrugët e frymëmarrjes ose pjesë të tjera të trupit, të cilat mund të jenë kërcënuese për jetën.
Çfarë është angioedema trashëgimore?
Angioedema e trashëguar (HAE) është një gjendje e rrallë gjenetike që shfaqet në familje. Kjo gjendje prek rreth 1 në 50,000 deri në 150,000 njerëz në mbarë botën.
Ajo çon në ënjtje të rëndë, të dhimbshme, ndonjëherë për shkak të disa shkaktarëve si stresi. Megjithatë, sulmet mund të ndodhin edhe spontanisht.
Llojet
Ekzistojnë tre lloje kryesore të HAE. Çdo lloj shkaktohet nga mutacione të ndryshme gjenetike.
Të tre mutacionet gjenetike bëjnë që trupi të prodhojë shumë bradikininë, një fragment proteine që ndihmon në nxitjen e inflamacionit.
Bradikinina shkakton ndryshime në muret e enëve të gjakut që i bëjnë ato të bëhen më të depërtueshme ose të rrjedhin.
Kjo lejon që lëngu i tepërt të rrjedhë nga enët e gjakut në inde të tjera, gjë që rezulton në ënjtje.
Lloji 1
Lloji 1 HAE përbën rreth 85 përqind të të gjitha rasteve të HAE.
Shkaktohet nga mutacionet në gjenin SERPING1. Ky gjen i tregon trupit se si të prodhojë frenuesin C1, një proteinë që kufizon prodhimin e bradikininës.
Nëse keni mutacione gjenetike që shkaktojnë HAE të tipit 1, trupi nuk prodhon mjaftueshëm frenues C1.
Lloji 2
Lloji 2 HAE përbën rreth 15 përqind të të gjitha rasteve të HAE.
Ngjashëm me tipin 1, shkaktohet nga mutacionet në gjenin SERPING1.
Nëse keni mutacione gjenetike që shkaktojnë HAE të tipit 2, trupi prodhon frenues C1 që nuk funksionon siç duhet.
Lloji 3
Lloji 3 HAE është shumë i rrallë. Shkaku i saktë nuk dihet gjithmonë, por disa raste shkaktohen nga mutacionet në gjenin F12.
Ky gjen i jep trupit udhëzime për prodhimin e faktorit XII të koagulimit, një proteinë që luan një rol në prodhimin e bradikininës.
Nëse trashëgoni mutacione gjenetike që shkaktojnë HAE të tipit 3, trupi prodhon faktorin XII të koagulimit tepër aktiv.
Simptomat
Simptomat e HAE zakonisht shfaqen fillimisht në fëmijëri ose adoleshencë.
Gjatë një sulmi, ju mund të përjetoni një nga simptomat e mëposhtme:
ënjtje e fytyrës, duarve, këmbëve, organeve gjenitale ose pjesëve të tjera të trupit
dhimbje barku, të përziera, të vjella ose diarre për shkak të ënjtjes së traktit gastrointestinal
vështirësi në gëlltitje, të folur ose frymëmarrje nëse ënjtja prek rrugët e frymëmarrjes
Rreth një e treta e njerëzve me HAE zhvillojnë një skuqje që nuk shkakton kruarje ose dhimbje.
Nëse keni ënjtje në rrugët e frymëmarrjes, kjo mund të shkaktojë probleme të frymëmarrjes potencialisht kërcënuese për jetën. Është e rëndësishme që të merrni trajtim dhe të kërkoni shërbime urgjente menjëherë.
Mjekimi
Ekzistojnë dy qëllime kryesore të trajtimit për HAE: të lehtësojë simptomat e një ataku dhe të reduktojë shpeshtësinë e atyre sulmeve.
Trajtimi i simptomave
Për të trajtuar një sulm akut të simptomave të HAE, mjeku mund të përshkruajë një nga medikamentet e mëposhtme:
Frenuesit C1, si Berinert ose Ruconest
ecallantide (Kalbitor)
ikatibant (Firazyr)
Këto medikamente nganjëherë quhen trajtime sipas kërkesës. Mjeku mund t’ju ndihmojë të mësoni se kur dhe si t’i përdorni ato.
Nëse keni probleme me frymëmarrjen gjatë një sulmi, duhet të përdorni mjekimin sipas kërkesës nëse është i disponueshëm. Më pas kontaktoni ambulancën ose shkoni në një departament urgjence për kujdesin pasues.
Për të trajtuar vështirësitë e rënda të frymëmarrjes, mjeku mund të ketë nevojë të kryejë një procedurë mjekësore si intubimi ose trakeotomia për të hapur rrugët e frymëmarrjes.
Parandalimi i simptomave
Për të ndihmuar në uljen e shpeshtësisë së sulmeve, mjeku mund të përshkruajë një nga medikamentet e mëposhtme:
Frenuesit C1, të tilla si Cinryze ose Haegarda
lanadelumab-flyo (Takhzyro)
terapia me hormone androgjene, si danazoli
Nuk ka kurë për HAE, por opsionet aktuale të trajtimit ndihmojnë shumë në kontrollin e gjendjes dhe të menaxhoni sulmet. Jetëgjatësia mesatare për një person me HAE është e njëjtë me popullatën e përgjithshme, sipas hulumtimeve të fundit. Bisedoni me mjekun për të mësuar më shumë rreth opsioneve të mundshme të trajtimit për HAE.
