Rritje e tepërt të pjesëve të ndryshme të trupit? Cfarë e shkakton?
Spektri i rritjes së tepërt të lidhur me PIK3CA (PROS) i referohet një koleksioni çrregullimesh të lidhura, por shumë të ndryshme që çojnë në rritje të tepërt të pjesëve të ndryshme të trupit.
Këto kushte mund të jenë të pranishme në lindje, ose ato mund të zhvillohen më vonë, zakonisht gjatë fëmijërisë së hershme.
Është një grup i rrallë kushtesh, por është e vështirë të vlerësohet numri i njerëzve që janë prekur sepse PROS përfshin shumë çrregullime të ndryshme.
PIK3CA dhe PROS
PROS shkaktohet nga ndryshimet në gjenin PIK3CA. Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e nën-njësisë katalitike të enzimës PI3K. Në qelizat e shëndetshme, PI3K është përgjegjës për rregullimin e rritjes dhe ndarjes së qelizave.
Në PROS, ndryshimet në gjenin PIK3CA shkaktojnë ndryshime në PI3K që rezultojnë në ndezjen e vazhdueshme të enzimës. Kjo do të thotë që qelizat vazhdojnë të rriten kur nuk duhet, duke çuar në simptomat e rritjes së tepërt që janë karakteristike për sëmundjen.
PROS konsiderohet një çrregullim gjenetik, por nuk është i trashëguar. Ndryshimet që ndodhin në gjenin PIK3CA ndodhin gjatë zhvillimit prenatal (para lindjes). Ato nuk transmetohen nga asnjëri prind; ato ndodhin për shkak të rastësisë gjatë zhvillimit. Këto lloj ndryshimesh gjenetike njihen si de novo.
Për shkak se këto ndryshime gjenetike ndodhin pasi zhvillimi ka filluar tashmë, jo çdo qelizë në trup i mbart ato. Kjo rezulton në spektrin e larmishëm të simptomave të lidhura me nëntipe të ndryshme PROS.
Shenja dhe simptoma
Simptomat e PROS ndryshojnë shumë bazuar në llojet e qelizave dhe indeve që preken. Ndryshimet në PIK3CA mund të prekin pothuajse çdo ind në trup. Zonat më të zakonshme të prekura janë:
- trungu (barku dhe gjoksi)
- gjymtyrët, duke përfshirë gishtat e dorës dhe këmbëve
- fytyrë
- trurit
Lloje të ndryshme të indeve në këto zona mund të preken, gjë që mund të çojë në simptoma edhe më të ndryshme. Efektet e mundshme të PROS përfshijnë:
- anomalitë e skeletit ose rritja e tepërt
- masa yndyrore ose kiste të mbushura me lëngje
- njolla të thata, të ashpra të lëkurës
- mpiksje gjaku ose gjakderdhje
- dhimbje ose dobësi të muskujve
- probleme njohëse ose të sjelljes
- konvulsione
- problemet e zemrës, të tilla si aritmia
Mjekimi
Në shumicën e njerëzve me PROS, qëllimi i trajtimit është të menaxhojë simptomat. Lloji i trajtimit të përdorur do të varet nga simptomat dhe sa shqetësuese janë ato. Planet e trajtimit për PROS mund të përfshijnë:
- medikamente
- ablacioni me lazer
- kirurgji
- pajisje ndihmëse
- terapi fizike, profesionale ose të të folurit
Për disa njerëz me komplikime të rënda, terapia e synuar – që synon trajtimin e shkaqeve themelore të sëmundjes – mund të jetë e nevojshme.
Në vitin 2022, alpelisib (Vijoice) u bë ilaçi i parë i miratuar posaçërisht për trajtimin e PROS tek të rriturit dhe fëmijët 2 vjeç e lart me komplikime të rënda.
Alpelisib është një frenues i PI3K dhe punon për të bllokuar aktivitetin e enzimës tepër aktive që çon në rritje të tepërt në PROS. Studimet e përdorimit të alpelisib te njerëzit me PROS kanë zbuluar se trajtimi çon në përmirësimin e simptomave dhe zvogëlimi në madhësinë e masës.
Perspektiva me PROS ndryshon në varësi të llojit dhe ashpërsisë së simptomave. Në disa raste, simptomat mund të jenë progresive dhe të përkeqësohen me kalimin e kohës. Llojet e tjera të PROS priren të stabilizohen ndërsa fëmijët rriten. Në përgjithësi, njerëzit me përfshirje të trurit priren të kenë rezultate më të këqija se ata me lloje të tjera të PRO.
Për disa njerëz, rritja e vazhdueshme e muskujve, kockave ose indeve të trurit mund të çojë në komplikime shtesë si probleme të lëvizshmërisë ose konvulsione. Monitorimi i rregullt zakonisht rekomandohet për të ndihmuar në shmangien e problemeve ose për t’u siguruar që ato trajtohen shpejt nëse shfaqen.
