Sindroma Aicardi-Goutières (AGS) është një çrregullim progresiv gjenetik i trurit i shkaktuar nga mutacionet e gjeneve të kaluara nëpër familje. Ajo shkon me disa emra të tjerë, si:
sindroma e pseudotoksoplazmozës
Encefaliti Cree
encefalopati me kalcifikimin e ganglioneve bazale
Fëmijët me AGS kanë prodhim të tepërt të molekulave të quajtura interferone. Interferonet normalisht prodhohen kur një qelizë e shëndetshme infektohet me një virus. Këto interferone “ndërhyjnë” dhe pengojnë një virus të riprodhohet. Megjithatë, interferonet e tepërta mund të çojnë në dëmtim të trurit që shpesh shkakton dëmtim të rëndë intelektual dhe fizik.
Llojet e AGS
AGS zhvillohet nga mutacionet në një nga disa gjene. Këto mutacione gjenetike çojnë në grumbullimin të kalciumit në tru. Mendohet se ky grumbullim shkakton një përgjigje autoimune të shkaktuar nga rritja e prodhimit të alfa-interferoneve.
Këto molekula interferoni normalisht i tregojnë sistemit tuaj imunitar se ka viruse që duhet të shkatërrohen. Tek njerëzit me AGS, sistemi imunitar bëhet aktiv për të sulmuar një virus që nuk ekziston dhe dëmton indet e shëndetshme të trurit.
AGS bën pjesë në një grup çrregullimesh të quajtura interferonopati, të gjitha të karakterizuara nga disrregullim i interferonit.
AGS ndahet në forma të fillimit të hershëm dhe të mëvonshëm:
Fillimi i hershëm: Forma e fillimit të hershëm shfaqet në lindje dhe në përgjithësi shkakton simptoma më serioze. Shpesh çon në paaftësi të rëndë mendore dhe fizike. Ai përbën rreth 20% të rasteve.
Fillimi i mëvonshëm: Forma e fillimit të mëvonshëm zhvillohet brenda javësh deri në muaj pas lindjes. Simptomat janë përgjithësisht më të buta, por gjithsesi mund të shkaktojnë probleme neurologjike dobësuese.
Cilat janë simptomat e AGS?
Simptomat e AGS priren të jenë më të rënda te njerëzit me AGS të hershme. Mund të çojë në paaftësi të rëndë intelektuale dhe fizike.
AGS me fillimin e hershëm mund të shkaktojë shenja dhe simptoma të tilla si:
sjellje nervoze
aftësia e dobët e të ushqyerit tek foshnjat
anomalitë neurologjike dhe të mëlçisë që nga lindja
inflamacion i mëlçisë
kokë më e vogël se normalja (mikrocefalia)
konvulsione
skuqjet
AGS me fillimin e mëvonshëm mund të çojë në shenja dhe simptoma të tilla si:
muskuj të dobët dhe të ngurtë (spasticitet)
nervozizëm dhe të qara të pangushëllueshme
rritja e vonuar e kokës
ethe e pashpjegueshme që vjen e shkon
konvulsione
të dridhura, skuqje ose ënjtje të gishtërinjve, këmbëve dhe veshëve që përkeqësohen në të ftohtë
AGS mund të çojë në komplikime shtesë si:
glaukoma
skolioza
diabetit
tiroide joaktive
probleme të zemrës, mushkërive ose enëve të gjakut
problemet e trombociteve
A mund të trajtohet?
Trajtimi për AGS kryesisht sillet rreth trajtimit të simptomave dhe përmirësimit të cilësisë së jetës. Opsionet përfshijnë:
fizioterapi për të përmirësuar lëvizjen
fizioterapi respiratore për të përmirësuar frymëmarrjen
medikamente kundër konvulsioneve
monitorimi i gjendjes ushqyese dhe administrimi i mbështetjes ushqimore
toksina botulinum dhe barnat miorelaksuese për spasticitetin e muskujve
AGS duket se i përgjigjet dobët medikamenteve tradicionale imunosupresive. Disa prova të fundit sugjerojnë se frenuesit e Janus kinazës mund të ndihmojnë në shtypjen e aktivitetit të interferonit. Një frenues specifik i Janus kinase i quajtur baricitinib mund të ndihmojë njerëzit me AGS të zhvillojnë aftësi të reja motorike.
Në një studim të vitit 2023, studiuesit gjetën rezultate premtuese me një lloj antitrupi monoklonal të quajtur tocilizumab.
Regjistrimi i fëmijës në një provë klinike mund t’i ndihmojë studiuesit të përmirësojnë të kuptuarit e tyre për AGS dhe mund t’i japë fëmijës tuaj akses në trajtime të reja.
