Hekuri luan një rol thelbësor në trupin e njeriut, duke krijuar një proteinë që gjendet në qelizat tona të kuqe të gjakut të quajtur hemoglobinë.
Kjo proteinë lejon trupin tonë të marrë oksigjen nga mushkëritë tona dhe ta transportojë atë në të gjithë trupin.
Për ata me origjinë irlandeze, megjithatë, një sëmundje e njohur si hemokromatoza, një gjendje që e sheh trupin të grumbullojë shumë hekur, me kalimin e kohës mund të çojë në një grumbullim të depozitave të hekurit në organe.
Kjo mund të rezultojë në komplikime shëndetësore më vonë në jetë, duke përfshirë cirrozën ose kancerin e mëlçisë dhe problemet e zemrës. E megjithatë, pavarësisht përhapjes së saj, gjendja vazhdon të jetë pak e njohur.
Simptomat e hemokromatozës mund të përfshijnë lodhje dhe dhimbje kyçesh. Këto shenja mund të shfaqen në çdo kohë nga mosha 30 vjeçare, herë pas here më herët, por ato janë më të zakonshme tek meshkujt rreth moshës 50-vjeçare dhe tek femrat dhjetë vjet më vonë për shkak të ciklit menstrual.
Për 39-vjeçarin Matt Skinner, lodhja ishte një nga pararendësit kryesorë të diagnozës së tij të hemokromatozës.
“Kisha shumë mjegull në tru dhe kisha vështirësi në mbajtjen e informacionit në punë”, tha ai për Euronews Health.
“Unë mora një punë të re dhe kishte një softuer të ri dhe thjesht nuk mund të gjeja se si ta përdorja atë edhe pse ishte një punë e ngjashme. Shkova te mjeku i përgjithshëm prapa dhe përpara dhe ata thjesht thanë se isha në depresion”.
Gjendja është kryesisht e trashëguar dhe transmetohet nëse të dy prindërit kanë kopje të gabuara të gjenit HFE, i cili rregullon thithjen e hekurit në trup.
Nëse një person ka vetëm një kopje të gabuar të gjenit, atëherë ka shumë më pak gjasa që ai të zhvillojë hemokromatozë, por ata njihen si “bartës”.
Nëse një person ka ose jo dy kopje të mutuara të gjenit nga secili prej prindërve të tij dhe për këtë arsye ka më shumë gjasa të ketë hemokromatozë, përcaktohet përmes një testi gjaku.
Pse njihet si ‘Mallkimi Keltik’?
Ndërsa hemokromatoza mund të prekë këdo, ajo ka fituar pseudonimin e keq “Mallkimi Keltik”.
Kjo është për shkak se ajo prek në mënyrë disproporcionale njerëzit nga Irlanda, dhe në një masë më të vogël ata nga Skocia, Uellsi dhe disa pjesë të tjera të Evropës me prejardhje kelte si Brittany në Francë.
Studimet nga shoqata bamirëse Haemochromatosis UK në vitin 2023 vlerësuan se një në 10 njerëz në Irlandën e Veriut ishin në rrezik të hemokromatozës gjenetike. Në Skoci, ishte një në 113 dhe një në 150 në Angli dhe Uells.
Përveç normave më të larta në këto popullata, gjenet u gjetën në mbetjet njerëzore që në periudhën e neolitit.
Një fermere 5200-vjeçare nga periudha neolitike, e zbuluar në Irlandën e Veriut, u zbulua se ishte bartëse e një varianti të gjenit.
Për më tepër, dy meshkuj 4000-vjeçarë nga epoka e bronzit, të cilët u zbuluan gjithashtu në Irlandën e Veriut, u zbulua se kishin bartës të mutacionit të hemokromatozës së një varianti të ndryshëm.
Nuk ka ende shpjegime të qarta se pse hemokromatoza prek në mënyrë disproporcionale njerëzit me origjinë kelte.
Çfarë mund të bëhet me hemokromatozën?
Ndërsa lajmi i keq është se nuk ka kurë për hemokromatozën, lajmi i mirë është se është një gjendje që mund të menaxhohet përmes testimeve dhe trajtimeve.
Nëse kapet herët, ka më pak shanse që nivelet e larta të hekurit të dëmtojnë ndonjë organ kryesor.
Vitet e fundit, ka pasur më shumë nxitje shëndetësore – veçanërisht në pjesë të Skocisë dhe në të gjithë Irlandën e Veriut – për të rritur ndërgjegjësimin e njerëzve për t’u testuar dhe për t’u identifikuar përfundimisht si një i sëmurë më herët.
Një studim i publikuar nga Haemochromatosis UK në vitin 2022 vlerësoi se kostoja totale e tepërt që i atribuohet gjendjes në të gjitha mutacionet e hemokromatozës gjenetike ishte mbi 400 milionë euro, duke përfshirë trajtimet për osteoartritin dhe sëmundjet e mëlçisë.
Për sa i përket opsioneve të trajtimit, ekzistojnë dy opsione kryesore: e para quhet venesekcioni ose flebotomia, e cila redukton numrin e rruazave të kuqe të gjakut në gjakun tuaj dhe për këtë arsye zvogëlon nivelin e hekurit.
Është një procedurë shumë e ngjashme me dhurimin e gjakut dhe përfshin heqjen e një pjese të gjakut tuaj në intervale të ndryshme ndonjëherë në javë ose ndoshta disa herë në vit. Në varësi të niveleve tuaja të hekurit, mund të jetë një proces i përjetshëm.
Opsioni tjetër për njerëzit me hemokromatozë është terapia e kelimit, e cila është një ilaç që zakonisht jepet në mënyrë intravenoze për të hequr metalet e rënda nga gjaku.
Si ndikon te njerëzit?
Kur u testua dhe zbuloi se kishte mutacion të dyfishtë të gjenit, Skinner filloi veneseksionet e tij në janar 2021, një trajtim që ai e mori fillimisht për 11 muaj.
Kjo sigurisht erdhi me pengesat e saj, siç mund të ndodhë me marrjen e gjakut rregullisht, por e kombinuar me injeksione B12, Skinner tha se ishte “shpëtuese”.
Edward Holland, 66 vjeç, i cili është nga Midlands në Angli, gjithashtu përjetoi simptoma të ngjashme dhe tani ka pasur 38 veneseksione që nga diagnoza e tij në prill 2023.
Ndërsa dhimbja e tij e kyçeve ende nuk është lehtësuar, Holland thotë se ka vënë re një përmirësim që nga marrja e trajtimit. “Niveli im i lodhjes ka filluar të rritet pak. Ndihem sikur kam më shumë energji,” tha ai.
Duke folur për Euronews Health, Holland tha se është me fat që i ka shpëtuar ndonjë dëmtimi të madh të organeve edhe pse u diagnostikua vetëm në moshën 65-vjeçare.
Të dy burrat duan të rrisin profilin e kësaj gjendjeje.
“Nëse do ta kisha identifikuar këtë më herët, nivelet e mia mund të ishin shumë më të ulëta dhe mund të jem në mirëmbajtje deri tani. Kështu që është e rëndësishme të rris ndërgjegjësimin,” tha ai.
“Unë kurrë nuk kam takuar askënd tjetër personalisht me hemokromatozë,” shtoi Skinner, i cili vjen nga Cardiff në Uells.
“Do të doja të shihja disa reklama të gjendjes në Uells pasi nuk kisha dëgjuar kurrë për të përpara se të diagnostikohesha”./ Euronews
