Steven beson se të gjithë njerëzit me pamjaftueshmëri adrenale ku shkaku është i panjohur (sëmundja idiopatike Addison) duhet gjithashtu të testohen për adrenoleukodystrophy (ALD).
Këtu është historia e tij.
Adrenoleukodistrofia është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton përkeqësim progresiv tek djemtë e rinj, duke crregulluar aftësinë e tyre për të ecur, për të folur dhe për të ngrënë pa ndihmë. Shumica e personave me ALD gjithashtu kanë sëmundjen Addison, por një diagnozë e sëmundjes idiopatike Addison shpesh nuk çon në diagnostikim të shpejtë për ALD tek të rriturit.
Lexoni historinë e Stivenit për ne:
Në vitet e adoleshencës, Stiven sëmurej shumë shpesh, me simptomat që i atribuonin gastroenteritit. Më në fund, ai u diagnostikua me sëmundjen Addison në dhjetor të vitit 2002. Kjo sëmundje e pengon individin të prodhojë hormone të caktuara në gjëndrat e veshkave. Stiven duhet të marrë ilaçe për pjesën tjetër të jetës së tij, duke rritur dozën në periudha sëmundjeje ose stresi për të parandaluar krizat adrenale që i rrezikojnë jetën.
Megjithëse ishte në gjendje të kontrollonte simptomat e sëmundjes Addison, miqtë e Stivenit vunë re se ai kishte zhvilluar një zhurmë . Në vitin 2009 Stiven shkoi tek mjeku për të kontrolluar këtë zhurmë të cuditshme dhe për një analizë të urinës, e cila menjëherë u ngurtësua në formë kokrrizash – dicka e pazakontë për një djalë të ri. Mjekët dhe endokrinologët filluan të marrin në konsideratë shkakun, duke sugjeruar adrenoleukodistrofinë (ALD) si një mundësi.
Historia familjare:
Kur u përshkrua gjendja, Stiveni pa krahasime me jetën e vëllait të tij Ermalit , i cili përjetoi simptoma të ngjashme para se të vdiste në vitin 1982, vetëm 12 vjeç. Kjo lidhje me historinë e tij familjare nxiti testimin për ALD, duke përfshirë kontrollin e nivelit të acideve VLCFA-s. Njerëzit me ALD nuk janë në gjendje të metabolizojnë acidet VLCFAs, kështu që ky test përdoret shpesh si një test fillestar diagnostik për ALD. Nivelet e larta të VLCFA dhe një test tjetër gjenetik konfirmuan diagnozën e Stivenit.
Ky test dha lajme shkatërruese: mjeku tha se ALD e tij do të thoshte se ai kishte vetëm 5 vjet për të jetuar. Ai kishte dy vajza të vogla. ALD është trashëguar përmes kromozomit X, që do të thotë që bijat e Stivenit, si të gjitha bijat e njerëzve të prekur, janë bartës të ALD.
Stiveni dhe familja e tij u tronditën dhe u shkatërruan. I tmerruar nga koha e shkurtër që i ishte dhënë dhe nga simptomat e përkeqësuara, Stiveni la punën.
Ai dhe familja e tij kontaktuan me një organizatë që i vuri në kontakt me njerëz të tjerë me të njëjtën situatë. U bë e qartë se simptomat e tij ishin në përputhje me adrenomieloneuropatinë (AMN), një formë e ALD e pranishme tek të rriturit. AMN ka efekte serioze në aftësinë e individit për të ecur, si dhe efektet në lëvizjet e zorrëve dhe fshikëzës. Gjendja është e dhimbshme, kufizuese dhe pa kurë, por në fund të fundit nuk paraqet një prognozë kaq shkatërruese si ALD: lajmi se Stiveni do të jetonte vetëm 5 vjet të tjera ishte i pasaktë.
Edhe pse Steven tani ka një diagnozë të saktë, me një jetëgjatësi më të gjatë nga ajo që mjekët parashikuan në fillim , ai ende vuan nga efektet e dhimbshme të AMN. Përpjekjet për lehtësimin e dhimbjeve kanë rezultuar shumë të pasuksesshme: sot ai merr Vitamin D për të lehtësuar dhimbjet e muskujve dhe injeksione Botox në fshikëz për ta ndihmuar atë të fljë gjatë natës.
Përveç këtyre shqetësimeve, Stiveni dhe familja e tij kanë më shumë frikë se sëmundja e tij mund vazhdojë dhe ai të zhvillojnë ALD cerebrale. Stiveni ka bërë skanime të rregullta MRI për të zbuluar shenja të kësaj gjendje . Disa vjet më parë, këto skanime treguan lezione në trurin e tij dhe ai u rekomandua për skanime më të hollësishme me gadolininë, një ngjyrë që përdoret për të përmirësuar cilësinë e imazheve të MRI për të zbuluar inflamacionin. Çdo inflamacion rreth këtyre lezioneve do të tregonte fillimin e ALD cerebrale.
Deri më tani, nuk janë zbuluar ndryshime, dhe Stiven ndihet disi më i sigurt nga përparimet në transplantet e palcës së eshtrave për të trajtuar të rriturit me ALD.
Ndërkohë, Steven është bërë anëtare aktive e komunitetit ALD Life, duke u lidhur me të tjerët për të ndarë këshilla dhe për të kërkuar mbështetje nëpërmjet një platforme online dhe duke ndjekur rregullisht evenimentet e komunitetit të fundjavës. Ishte në një javë të ALD Jeta Komunitetit që Steven mësoi për një gjykim të ri klinik, për të cilin kompania farmaceutike po kërkonte pjesëmarrës me AMN.
Steven aplikoi për të marrë pjesë dhe u pranua në gjyq, me shpresë se do të sjellë ndonjë lehtësim në gjendjen e tij.
Shpresa e sjellur nga gjykimi dhe njohuria dhe mbështetja e kolegëve të drejtuar nga ALD Life kanë ndihmuar Stevenin të bëhet më pozitiv në lidhje me AMN-në e tij, simptomat e tij dhe të ardhmen e tij.
