Ataxia e Friedreich-it është një çrregullim gjenetik dhe progresiv i sistemit nervor qendror, ku simptomat e përgjithshme janë ngathtësia, vështirësitë me ekuilibrin, mungesa e koordinimit dhe në kohë, ngërdhitja e fjalës.
“Kur Ela ishte 12 vjeç, ajo filloi të kishte dhimbje shpine dhe shkoi tek një kirurg ortopedik për scoliozë ( deformim i shtyllës kurrizore ). Ai rekomandoi dy operacione 6-orëshe.
Ndërmjet këtyre operacioneve të shpinës, kam pasur frikë se kishte dicka tjetër që nuk shkonte, por mjeku do të largonte shqetësimet e mia”, kujton Monda, mamaja e Elës.
Tetë muaj pas operacionit, Ela kishte dhimbje të forta në shpatullën e majtë. Një fizioterapist tha se kishte një problem me nyjet.
“Pasi vura re se Ela kishte probleme me koordinimin, e çova tek një neurolog që diagnostikonte Ataxia të Friedreich. Isha shumë e mërzitur dhe por përpiqesha të isha optimiste dhe i thoja Elës se ndoshta nuk do të kishte nevojë për një karrocë derisa të ishte 40 vjeç”, thotë Monda.
Por Ela e kuptoi se ajo ndoshta do të kishte nevojë për një karrige me rrota përpara kësaj moshe.
“Isha adoleshente, por e dija se ishte serioze dhe u ndjeva keq. Ndjeja shqetësime, ndjesi shpimi dhe dhimbjet të mprehta që përkeqësoheshin”, thotë Ela.
Për shkak të faktorit gjenetik, Monda e dinte se dy fëmijët e tjerë, Xhoi dhe Bruna, ishin në rrezik dhe u testuan mënjëherë për këtë pas diagnozës së Elës. Bruna rezultoi pozitive kurse Xhoi negativ.
“Isha i habitur, sepse ekuilibri im gjithmonë dukej më mirë se Ela në atë kohë. Nuk u mërzita shumë sepse nuk e kuptoja me të vërtetë se çfarë do të thoshte.
Monda pas diagnozës së vajzave të tyre, ajo dhe bashkëshorti i saj Mikaili konsideruan dhe zvogëlimin ngarkesës së punës.”
Ishte e rëndësishme që fëmijët e mi të mos mendonin se aftësia e kufizuar e tyre do të thotë ndryshime për mua. Mikaili i kërkoi Brunës dhe Elës se çfarë mendonin për idenë e tij për të hequr dorë nga puna dhe reagimi i tyre i menjëhershëm ishte: “Por kush do të paguante për trajtimin tonë?”
“Kështu që ne i mbajtëm punët tona dhe u përpoqëm t’i mbanim gjërat ashtu siç ishin më parë“, thotë Monda.
Të dy vajzat bëjnë një jetë normale sa të jetë e mundur. Ela e ka të vështirë të ecë kur lodhet ose në errësirë.
Bruna zbuloi se ecja dhe aktiviteti fizik ishte pak më i vështirë pas operacionit të shpinës, por ajo mendon se aktiviteti është thelbësor për ata që vuajnë nga Ataxia të Friedreich.
“Do të më pëlqentë shumë të ecja, të shëtisja dhe të vrapoja. Shkolla nuk është problem sepse unë jam në gjendje të eci si gjithë të tjerët. E vetmja pjesë e vështirë është se unë nuk jam në gjendje të luaj me shokët dhe shoqet e klasës, sepse unë nuk jam aq e shpejtë apo aktive sa të gjithë të tjerët”, thotë Bruna.
Bruna dhe Ela, duke qeshur cituan një shprehje të vlefshme për të gjithë: “Suksesi dhe lumturia qëndron tek ju. Zgjidhni të jeni të lumtur dhe të gëzuar dhe do të formoni një strehë të pathyeshme kundër vështirësive.”
