Xhulia , një vajzë pesë vjeçare me sy blu, kishte një fëmijëri normale deri në ditëlindjen e saj të parë.
“Në kohën kur ajo ishte një vjec , ne vumë re se ajo kishte vështirësi të qëndronte në këmbë dhe ajo po ecte cuditshëm “, kujton Viktori , babai i saj.
Por nuk kishte asgjë që mund ta përgatiste atë dhe familjen e tij për diagnozën e tmerrshme që ata do të merrnin disa muaj më vonë: Xhulia kishte tipin II të Atrofisë Spinale Muskulare (SMA), një sëmundje e rrallë me një prevalencë prej 1 në 6000.
” Ishte një kohë e vështirë për familjen tonë. Ne shkuam në çdo spital dhe qendër mjekësore që njihnim, morëm shumë konkluzione të gabuara dhe madje edhe tani, ndihem keq kur mendoj për të gjitha dhimbjet që Xhulia duhej të kalonin nëpër teste të ndryshme “, thotë Viktori.
SMA është një sëmundje autosomale recesive gjenetike që shkatërron nervat që kontrollojnë lëvizjen vullnetare të muskujve që ndikojnë në zvarritje, këmbë, kontrollin e kokës dhe qafës dhe madje edhe gëlltitjen. Një individ me SMA ka një gjen të zhdukur ose të mutuar (SMN1) që prodhon një protein në trup të quajtur Survival Motor Neuron (SMN) proteina. SMA diagnostikohet kryesisht nëpërmjet një testi të gjakut, i cili kërkon prezencën ose mungesën e gjenit SMN1.
Të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit anormal që të kenë një fëmijë të prekur nga SMA dhe nëse ata janë të dy bartës, gjasat për të pasur një fëmijë trashëgojnë sëmundjen e rrallë janë 1 në 4 (rreth 25%).
Viktori beson se ende ka shumë për të bërë për të rritur ndërgjegjësimin e njerëzve për sëmundjet e rralla dhe pranon se para diagnozës së vajzës së tij të SMA, ai ose gruaja e tij, Silvana , nuk dinin asgjë rreth çdo sëmundje të rrallë.
“Pas diagnozës, impulsi i parë ishte ndalimi i çdo gjëje, sepse jeta jonë u copëtua dhe nuk kishim asnjë shpresë të mbetur. Por pastaj, pas disa ditësh, filluam përsëri, duke shpresuar përsëri, duke e ditur thellë në shpirtrat tanë se kjo nuk ishte fundi dhe ne vendosëm të mësonim më shumë për këtë sëmundje “.
Viktori pas shumë përpjekjesh e futi vajzen në një qendër ku ajo do të bëntë disa terapi specifike për nevojat e saj .Kjo është një pikë është shumë e rëndësishme për të stimuluar një fëmijë me SMA për të përmirësuar lëvizshmërinë.
Përveç procedurave të veçanta mjekësore si masazhet dhe terapia e ujit , e cila është shumë e dobishme pasi lejon lëvizjen e krahëve dhe këmbëve .SMA nuk ndikon ndjesinë dhe aktivitetin intelektual të pacientëve . Përgjithësisht vërehet se pacientët me SMA janë jashtëzakonisht të zgjuar dhe të shoqërueshëm.
Xhulia mund të zvarritet duke përdorur muskujt e krahut dhe përdor karrocë kur është e nevojshme.
Viktori e lavdëron gruan e tij Silvanën që e la punën për t’u kujdesur për Xhulian dhe djalin e tyre 2 vjeçar, Danielin .
“Ajo është një grua e mrekullueshme, duke u kujdesur për dy fëmijë, duke bërë punët e shtëpisë, duke e bërë shtëpinë tonë të rehatshme me të gjitha lehtësitë që kërkon Xhulia dhe pa asnjë ndihmë profesionale fare”.
